Что вас беспокоит?
Кофейные пятна у ребенка
Добрый день. Невролог обратила наше внимание на кофейне пятна. Она насчитала 5 штук с сказала обращаться к генетику, если появится еще. Я ранее не обращала на них внимание, честно говоря. Думала, что обычные родимые пятна, когда появились точно тоже затрудняюсь сказать. Малышке 7 месяцев. Долго светили от желтушки, лето жили на море и не пользовались spf. Может ли это быть пигментация? По развитию малышка опережает даже немного, у невролога вопросов по неврологии не возникло, кроме тонуса в левой ножке. В роду ни у меня, ни у мужа такого не было. 1. Насколько пятна похожи на Нейрофиброматоз? На мой взгляд края там не очень ровные, имеются выступы и зубчики, или я себя просо успокаиваю. 2. Если возникнет 6 пятно, то это точно нейрофиброматоз или есть надежда, что что -то другое? 3. Насколько часто такое встречается у деток и серьезный диагноз не подтверждается?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Виктория! Для того,чтобы предполагать диагноз нейрофиброматоза, должен быть выполнен ряд диагностических критериев:
- 6 и более пятен "кофе с молоком" размером более 5 мм
- веснушки в подмышках или паху
- определенная опухоль зрительного нерва (глиома), узелки Лиша
- костные поражения
- собственно нейрофибромы
У вас на данный момент данных за нейрофиброматоз не прослеживается.
Такое встречается достаточно часто и в абсолютном большинстве случаев - просто индивидуальная особенность пигментации. В случае появления 6-го пятна, рекомендую вам сдать анализ на мутации в генах NF1 и NF2, только наличие мутации в одном из генов может безапелляционно установить диагноз нейрофиброматоза. В случае отсутствия мутаций , и 6,и более пятен - просто особенность ребенка.
Анастасия, благодарю Вас.
А есть ли смысл идти к дерматологу на осмотр?
У нас пока более никаких признаков других нет.
И еще я читала, что этот анализ бывает часто ложноотрицательным, так ли это?
И подскажите, пожалуйста, по Вашему мнению пятна визуально похожи?
К дерматологу можно сходить для наблюдения за пятнами,но срочности в этом нету, в рамках медосмотра в 1 год можете пройти
Я на практике не сталкивалась с ложно отрицательными результатами,метод достаточно высокоточный, но может и бывают единичные случаи
На мой взгляд нет, визуально на пятна при нейрофиброматозе не похожи,но в 7 месяцев сложно такой диагноз визуально поставить, редко бывает развернутая клиническая картина, требуется наблюдение
Спасибо Вам большое 🙏🏻
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 14 ответов
- 11 Декабря 202517 ответов
- 29 Июля 202510 ответов
- 12 Июня 202526 ответов
- 14 Апреля 202521 ответ
- 30 Июня 20246 ответов
- 1 Апреля 202424 ответа
- 26 Сентября 20235 ответов
- 11 Июля 20237 ответов
- 12 Июня 202110 ответов