Что вас беспокоит?
Корнелия де Ланге
Ставят под вопросом данный синдром.. Очень переживаю... Похож ли ребёнок? https://drive.google.com/drive/folders/18uvs49r6ZlQHdI_Yt4T6R9tSbdTUWYG1
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина.
Синдром корнелии-де-Ланги - это генетический синдром. который характеризуется множественными особенностями развития и умственной отсталостью (задержкой психического развития).
Просмотрела фото. Некоторые особенности строения лица дают основание подозревать этот синдром.
Вероятнее всего, у врачей подозрения возникли по внешнему виду ребенка (некоторыми особенностями лица).
Подобное состояние можно заподозрить по фенотипу (внешнему виду) ребенка, наличия врожденных пороков развития со стороны сердца, ЖКТ, почек и отставанию в психо-речевом развитии.
Но, все же для уточнения необходима консультация генетика и проведение генетического анализа.
Светлана Геннадьевна, а какие есть внешние признаки?
Насколько можно оценить фото (конечно, очный осмотр самый информативный, я могу оценить только по фото): на некоторых фото есть чувство, что брови у ребенка срастаются. На отдельных фото - широкая переносица (как-будто западает, опять же повторюсь, оцениваю только фото), низкий рост волос.
Поэтому и говорю, что если есть подозрение ( а мы с вами понимаем, что теперь и вы об этом думаете и думать будете), то стоит посетить генетика (сначала просто осмотр). На осмотре генетик определит имеются ли показания для проведения генетического обследования.
Так бывает в жизни, что фенотип (внешние признаки) могут указывать на генетическое заболевание, но анализ это отрицает. Схожесть с тем или иным заболеванием может быть просто индивидуальной особенностью ребенка (или уже взрослого человека).
Принятый ответ
Здравствуйте.
Только по фотографиям ответить на вопрос сложно. Точный диагноз требует профессионального обследования, генетического тестирования и консультации специалистов (генетика).
Синдром Корнелия де Ланге - это редкое генетическое заболевание вызванное мутациями в генах, регулирующих развитие (чаще NIPBL). Оно проявляется с рождения и влияет на рост, развитие и внешний вид.
Внешние черты:
Низкий рост (часто ниже нормы с рождения). Микроцефалия (маленькая голова).
Характерное лицо: "эльфийские" черты — низко посаженные уши, длинные ресницы, изогнутые брови (сходящиеся на переносице), тонкие губы, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), широкий нос с загнутым кончиком.
Короткие пальцы/руки, синдактилия (слипшиеся пальцы), иногда клинодактилия (изгиб мизинца).
Задержка психомоторного развития.
Принятый ответ
Здравствуйте
Визуально по фото нельзя определить достоверно
По внешнему виду лица врачей видимо смутили достаточно широкие и близко расположенные брови
Но этот синдром сопровождается умственной недостаточностью
Как развивается ребенок? Что умеет?
Арсения Араиковна, здравствуйте! Ну умственное развитие сейчас сложно оценить. Моторно ребёнок развит - ходит сам, сидит, ползает. Играет в куку, сороку, ладушки. Ищет по просьбе некоторые предметы. Может одеть колечко на палочку по просьбе, сложить что-то в коробку, выключить свет, потанцевать по просьбе, машет пока-пока... Но звукоподражания и слов нету. Нам 1 год и 14 дней
Для годика - достаточно хорошо развит. Главное, что взаимодействует, речь понимает обращенную.
Значит со слухом проблем нет. Так же ручки по фото , насколько это можно оценить- без патологии. При данном синдроме отмечается аномалии развития
На основании чего врачи предположили данный синдром? Генетическую диагностику предложили?
Арсения Араиковна, есть клинодактилия на мизинцах рук... Врач предположил на основании визуального осмотра - что брови сходящиеся, маленькая голова, разрез глаз, низкий рост волос
Поняла
Тогда лучше попросить направление на генетическое исследования , чтобы достоверно подтвердить
Так как тяжёлая форма все таки вероятнее всего исключается, но могут быть мягкие и стёртые формы
Но по фото все таки не достаточно убедительно данных за этот синдром.
А какие то отклонения в здоровье ещё есть в других органах?
Арсения Араиковна, нет. Всё в порядке с другими органами
Очень хорошо. Практически всегда сопровождается отклонениями в органах и системах
Но все таки, дообследование рекомендуют, так как есть небольшие сомнения, и чтобы удостовериться что все в норме
Принятый ответ
Здравствуйте!
Данный синдром характерен комплексной оценки симптомов.
Для более точной диагностики следует проконсультироваться с генетиком и пройти генетическое исследование .
Как развивается ребёнок ?
Галина Александровна, здравствуйте! Ну умственное развитие сейчас сложно оценить. Моторно ребёнок развит - ходит сам, сидит, ползает. Играет в куку, сороку, ладушки. Ищет по просьбе некоторые предметы. Может одеть колечко на палочку по просьбе, сложить что-то в коробку, выключить свет, потанцевать по просьбе, машет пока-пока... Но звукоподражания и слов нету. Нам 1 год и 14 дней
По описанию вариант нормы для данного возраста
Принятый ответ
Здравствуйте, при данном синдроме, страдает умственная деятельность. Если малыш развит по возрасту, то только по внешним признаком данные заболевания не выставляются. Стоит обратиться к генетику, для полного сбора анамнеза, осмотра и обследования. Внешне сказать сложно.
Похожие вопросы по теме
- 41 минута назад9 ответов
- 1 час назад14 ответов
- 2 часа назад1 ответ
- 6 часов назад23 ответа