Что вас беспокоит?
Фенилкетанурия
Здравствуйте !Родила мальчика 21.10.2025 срок 37,5 ,вес 2500 ,рост 49 .На 3 скрининге показали нарушение МК и маленький вес.В роддоме взяли анализ из пятки (не помню точно на какие сутки ,вроде 3-4),выписались 31.10 .из отделения патологии новорожденных .01.11.2025 позвонил педиатр с поликлиники и сказал что нужно явиться для сдачи повторного анализа ,якобы пришел положительный на фенилаламин .Со слов педиатра про норме 10 у нас уровень 11 ,уверяла что подобное часто происходит ошибочно .Я конечно же почитав на этом сайте на других сайтах узнала что норма до 2 мг ,не знаю может педиатр оговорилась или просто ошиблась в цифрах нормы .Но готовность анализа ждать очень долго ,естественно Я вся изревелась за эти дни и места не нахожу себе .Кто-нибудь умоляю подскажите мне как мне быть,Я понимаю что надо ждать второго анализа ,но учитывая изначальные цифры не дай Бог он будет положительный .Ребенок на смешанном питании ,смесь Симилак даю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
В данной ситуации нужно взять себя в руки , как бы страшно не было. Не стоит переживать раньше повторного результата , так как частота ложных результатов действительно велика как и погрешность. Именно для этого и придумана многоступенчатая сдача , и по одному результат диагноз не ставится .
Не омрачаете счастливые минуты с малышом тревогой . Тем , более что даже при положительном результате , Диагноз фенилкетонцрия не приговор - необходимо лишь исключить из рациона определенную аминокислоту и малыш не будет ничем отличаться от сверстников . Все будет хорошо !
Будьте здоровы !
Я читала ,что в смеси больше этого фермента чем в грудном молоке и после этих известий в основном малыш на грудном вскармливании ,да не наедается и как бы не придерживалась сама диеты ,в день по 5 раз жидким достаточно стулом ходит .Может пока анализ готовится ,Я могла бы его на какую-то определенную смесь перевести самостоятельно ?
И что касаемо не приговора,судя как эта маршрутизация долго тянется в плане заказа специального питания ,боюсь что начнутся необратимые изменения ,да и исключается из рациона абсолютно все (опять таки все из начитанного ,может Я в силу страха не так понимаю и извлекаю информацию ) и якобы воздействие на нервную систему полностью не исчезает даже при диетотерапии
Принятый ответ
Существуют специальные смеси , которые лишены фенилаланина , например PKU Anamix Infant, Нутри 2 Энерджи, Нутри 3 Концентрат и Нонфеник-20.
Для развития симптомы необходимо время , несколько месяцев .так как фенилаланин должен накопиться . И лишь в последствии , без должной диеты может наступить умственна отсталость . Это занимает годы . Но в современном мире с появлением смесей , подобное почти не встречается .
Принятый ответ
Добрый день.
Действительно, тесты достаточно часто дает ложные результаты, постараться набраться сил и дождаться результатов повторного теста.
Причины ложных результатов:
Маленький вес малыша, также ребёнок родился немного раньше срока, следовательно его ферментативная система ещё недостаточно зрелая.
Также могли быть погрешности в сборе и доставки тест-полосок, на которые брали кровь
По поводу нормы, которых говорил доктор, необходимо понимать, что имеется различные единицы измерения, скорее всего с доктором могли говорить о разных единицах измерения, следовательно и разные нормы
Принятый ответ
Здравствуйте!
Частота ложноотрицательных результатов действительно велика, особенно у деток с низким весом. По данным статистики лишь 10% из всех положительных результатов действительно ФКУ.
Сейчас главное ничего не читать в интернете до беседы с врачом, там пишут всякое и все часто звучит страшно.
Фенилкетонурия - управляемое диетой заболевание и детки с фку растут и развиваются как остальные.
Здравствуйте, единицы измерения могут быть разные, поэтому у врача и в интернете разные данные. Пока не переживайте раньше времени, очень много ложноположительевх результатов. Поэтому попросили пересдать, а также с учётом возраста рождения могут быть такие изменения.
Принятый ответ
Добрый день.
В первую очередь, нужно сдать повторно анализ и дождаться повторных результатов.
Как показывает практика, часто приходят ложноположительные результаты.
Единицы измерения могут быть разными.
Понимаю ваше беспокойство , нужно набраться терпения и дождаться результата.
Похожие вопросы по теме
- 28 Февраля 202012 ответов
- 11 Июня 20227 ответов
- 7 Февраля 20231 ответ