Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3869698

Что вас беспокоит?

Помогите разобраться в анализе крови, есть повод для волнения

Свободная бета ХГЧ 16,86 мел / 0,413 мом, рарр-а 1,340 ме/л /0,252 мом, трисомия 18 базовый 1из 1343 индивидуальнвй 1 из 2008 , трисомия 13 базовый 1из 4214 индивидуальный 1 из 196, трисомия 21 базовый 1из 549 индивидуальный 1из 9267, ктр 64,4мм, твп 1,8 мм, бпр 22,0 мм, ог 78,0 мм, дипплерометрия венозного протока 0,90, срок беременносьт 12 нелель 6 дней, возраст 31 год, норма или отклонение? Врач гинеколог говорит всё нормально, смущает трисомия 13 , в интернете пишут повышенный риск Ктр 64,4 мм, твп 1,80 мм, бпр 22,0мм, ог 78,0 мм , кость носа определяется, дипплерометрия протока 0,90 (на скрининге узист сказала, что не нашла никаких отклонений)

Не знаю
31 год
27 Ноября 2025·Просмотров: 59·Маргарита

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленным данным ключевых маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено.
Определяются изменения по данным биохимического анализа крови - снижение показателя ХГЧ (норма от 0,5 Мом), снижение показателя белка Papp a (норма от 0,5 Мом). Риск по хромосомной патологии трисомии 13 -1:196 , что входит в серую зону (1:100-1:2500), риск по хромосомной патологии трисомии 21 - 1:2008 (1:100-1:2500).
В такой ситуации показана консультация генетика , стоит дополнительно сдать НИПТ

Светлана Николаевна, хорион плацента преимущественная локализация передняя стенка матки, пуповина количество сосудов 3, шейка матки цервикометрия 36мм, цервикальный канал не расширен, пи в маточных артериях слева 1,75, справа 2,9, визуализация удвлетворительная, внутренеий зев закрыт

Признаков истмико цервикальной недостаточности нет , представленные данные норма

Принятый ответ

Здравствуйте. Риски считают низкими при значениях 1:100 и выше. Но значения в промежутке от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, средним рискам. Дополнительно для подтверждения низкого риска могут проводиться НИПТ. Он более информативный, его точность до 95-98 процентов. Проведение его не обязательно.

Принятый ответ

Здравствуйте.
ЧСС? Программа может реагировать на ЧСС, возможно это плюс снижение биохимических показателей в итоге оказало влияние на показатели риска по трисомии 13.
В любом случае в группу высокого риска вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Экспертное УЗИ в сроке 15-16 недель. НИПТ по желанию можно рассмотреть.

Екатерина Маратовна, большое спасибо, вы меня успокоили, очень переживала ЧСС плода 174уд./мин

хорион плацента преимущественная локализация передняя стенка матки, пуповина количество сосудов 3, шейка матки цервикометрия 36мм, цервикальный канал не расширен, пи в маточных артериях слева 1,75, справа 2,9, визуализация удвлетворительная, внутренеий зев закрыт

Обычно ЧСС больше 170 уд/мин и снижение б/х показателей влияет на риски по синдрому Патау. Говорит ли это о патологии- нет, необязательно. Но контроль УЗИ и можно дополнительно рассмотреть НИПТ. Рекомендации даны выше.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.