СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Генетические аномалии плода, синдром Эдвардса синдром Патау

Добрый день! Мы с супругой Уже 5 лет планируем беременность. Первая беременность была замершей, ставили диагноз "Эндометрит". Плюс выявили у супруги высокий пролактин, и маленький размер эндометрия. Она пила берголак. Пролактин и эндометрий привели в норму. Сделали операцию - лапароскопию маточных труб. Обе трубы проходимы. Лечились от кишечной палочки в мочеполовой системе. После всего этого наступила долгожданная вторая беременность. На первом скрининге (12 недель и 2 дня) были выявлены множественные врожденные патологии плода (гипоплазия носовой кости, деформация стопы, омфалоцеле 12мм.). Анализ крови выявил риски генных патологий (трисомия 13: риск 1/4, трисомия 18: риск 1/10). Отправили на биопсию хореона. Мы уже ни на что, конечно, не надеемся, готовимся к прерыванию беременности. Вопрос, какие мероприятия нужно провести, чтобы снизить риски повторения ситуации? Да, понимаю, что это может быть случайный процесс, и никто от этого не застрахован, но все таки, чтобы снизить риски в будущем, что нужно сделать? Может исключить вредные привычки, медикаментозная терапия, анализы? Как вообще планировать следующую беременность?

В детстве был энурез, как и у отца и у деда, прошёл в 15 лет. Так же у меня есть косолапость.
33 года
30 Ноября 2025·Просмотров: 199·Алексей, Ижевск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, мне очень жаль, что так произошло, но действительно хромосомные поломки носят случайный характер и повлиять на это каким-либо образом обычно нельзя. В большинстве случаев они не повторяются при повторной беременности. Перед планированием последующей беременности обычно дополнительно рекомендуют проведение кариотипирования обоих супругов с консультацией генетика. Планирование беременности возможно сразу после восстановления цикла, обычно это происходит на следующий цикл после прерывания беременности. Уточните пожалуйста проводилась ли оценка уровня AMГ супруги? Показатели спермограммы без отклонений?

 - отвечает  СпросиВрача –
Алексей
Клиент

Добрый день! Благодарю Вас за ответ. Уровень АМГ у супруги не измеряли. По спермограмме было отклонение только по А-поступательным движениям. Прописали Vir Fertil (я только потом узнал, что это БАД, так бы не стал пить). В остальном, по спермограмме все показатели в референтном значении.

Принятый ответ

Алексей, рекомендуется дополнительно оценить уровень AMГ на 2-5 день цикла, показатель выше 1.2 указывает на хороший резерв фолликулов, его снижение может говорить о снижении запаса. Также дополнительно возможно проведение ДНК фрагментации сперматозоидов. Высокий уровень повреждений может быть причиной длительного отсутствия беременности, а также её прерываний.

 - отвечает  СпросиВрача –
Алексей
Клиент

Еще раз огромное спасибо за помощь! При следующем планировании обязательно учтем Ваши рекомендации!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.