Тема муковисцидоза
Добрый день,родила сына 2 года назад путем вакциной экстракции,первый неонатальный скрининг пришел положительный на муковисцидоз ,врач сказала что немного завышенный,пересдали отрицательный,сын хорошо набирает,болеет не часто ,родила пол года назад дочь,история повторилась ,первый положительный,повторный отрицательный ,плановое кс ,сдала для своего спокойствия ,полный генетический анализ дочери методом NGS ,результат пришел полностью отрицательный,даже нет носительства,я могу быть полностью спокойна? Сын в 2 года 89см и 12,5 кг родился 2890 51 см ,дочь родилась 3390 51 см сейчас в пол года 7010 кг 68 см сыну сдавали панкреатическую эластазу >500
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина! Вы все правильно поняли. Муковисцидоз - это аутосомно -рецессивное заболевание. Это значит,что для развития болезни нужно 2 мутации в гене CFTR. В вашем случае не найдено ни одной мутации в гене, то есть не выявлено даже носительства,не говоря о заболевании. Малыша здоров, муковисцидоза не обнаружено!💖
Спасибо большое за ответ,за сына я тоже могу быть спокойна?
Про сына такой вывод на основании анализа девочки к сожалению нельзя сделать,так как,если вдруг вы с мужем являетесь носителями мутаций, вероятность рождения здорового ребенка для вас 75 %, в том числе не носителя патогенных мутаций - 25%. Чисто теоретически, дочь могла попасть в этот процент. Но учитывая,что вашего сына ничего не беспокоит, с очень высокой вероятностью он также здоров
Спасибо большое
Ещё подскажите пожалуйста,этот результат генетического теста дает точный результат?
Да, это максимально точное исследование из возможных
Спасибо,теперь я точно спокойна🌸
Похожие вопросы по теме
- 7 Июля 14 ответов
- 27 Мая 25 ответов
- 16 Марта 13 ответов
- 23 Ноября 202520 ответов
- 10 Октября 20256 ответов
- 26 Сентября 20255 ответов
- 20 Июня 20256 ответов
- 18 Апреля 202517 ответов
- 15 Ноября 202311 ответов
- 16 Июля 202320 ответов