Что вас беспокоит?
Результат анализа на синдром Дауна по биохимии попал в пороговое значение
Доброе утро! Дочь сдавала анализ на генетику, пришел результат: возрастной риск (син-м Дауна) 1:363, расчетный риск (син-м Дауна ) 1:2051, риск (син-м Дауна) низкий, расчетный риск (син-м Дауна только по б/х) 1:216. И вот этот результат 1:216 (по б/Х) попал в пороговое значение. Результаты УЗИ в норме. Анализы прилагаю. Подскажите, пожалуйста, это приговор по синдрому Дауна? Что нам делать дальше? Заранее спасибо)))
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша.
Дочери проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате все индивидуальные риски были оценены как низкие, результат отличный! Это особенность данной программы расчета, что она считает отдельный риск только по значениям гормонов крови. В целом это не очень правомерно, так как скрининг поэтому и называется комбинированным,что должен учитывать всю комбинацию параметров.
У вас хороший результат, я бы рекомендовала не делать ничего!))) Но если есть какие то глубокие переживания,то для своего успокоения в таких ситуациях можно сдать НИПТ на 21-ю хромосому, такой тест есть у лаборатории Геномед. Дочь просто сдает венозную кровь, оттуда выделяют клеточки плода и пересчитывают хромосомы.
Но повторю, у вас отличный результат, считаю,что показаний для дообследования нет.
Спасибо Вам большое! Подскажите, а может так быть, что комбинированный расчет низкий , а НИПТ будет другим, либо НИПТ напрямую связан с комб.рачетом?
НИПТ - это непосредственный анализ ДНК плода (например, для синдрома Дауна характерен хромосомный набор 47 хромосом при норме 46,вот НИПТ берет и пересчитывает хромосомы). Данный скрининг - это просто расчет вероятности (риска) по достаточно косвенным признакам (внешность плода по УЗИ, гормоны матери). Поэтому нет, они никак не связаны, но исходя из картины 1-го скрининга очень маловероятно,чтобы вам пришел НИПТ с негативным результатом.
Благодарю, обязательно сдадим результат))
Здорового вам малыша!
Дай-то бог, еще раз, спасибо))
Здравствуйте , по результату проведенного исследования все риски развития патологии плода и осложнений во время беременности низкие , определяется пороговый риск ( средний риск) по развитию синдрома Дауна , но это не значит , что данная патология будет, в та уз случаях для уточнения диагноза рекомендуется сделать НИПТ, это генетическое исследование , которое выявляет хромосомную патологию плода с точностью 99%.
Да, обязательно сдадим анализ на НИМПТ))
Всего хорошего вам !
Здравствуйте, Ирина. Понимаю ваше беспокойство. В этом случае рассматривается дополнительное исследование, в виде проведения анализа НИПТ. Это анализ крови, где по циркулирующей ДНК плода в крови матери рассчитывается риск хромосомной аномалии, где точность исследования составляет до 95-98 процентов. Доступно сдать НИПТ минимум, только на риск трисомии 21.
То есть, получается, что если комбинированный результат низкий, а только по биохимии пороговый, то все равно надо сдавать НИПТ, верно?
Да, желательно. НИПТ более современный и точный анализ.
Похожие вопросы по теме
- 25 Сентября 5 ответов
- 24 Сентября 3 ответа
- 24 Сентября 3 ответа
- 23 Сентября 6 ответов
- 22 Сентября 9 ответов
- 21 Сентября 8 ответов
- 19 Сентября 7 ответов
- 18 Сентября 2 ответа
- 18 Сентября 12 ответов
- 17 Сентября 4 ответа