Что вас беспокоит?
Планирую беременность. Есть переживания.
Добрый день. Мне 35 лет. Мы с мужем планируем второго ребёнка. Первый у нас появился в 33, муж - мой ровесник. Было кесарево из-за тазового предложения. У ребёнка пару месяцев была неонатальная желтушка, а так он здоровый. По генетике ни со стороны мужа, ни с моей стороны нет заболеваний. Родственников с особенностями внешности тоже нет. Ни он, ни я на вредных предприятиях не работали. Нас сейчас по 35, планируем уже через месяц зачатие. Я почему-то переживаю, может, у меня такой склад. Наверное, потому что мне 35 (только исполнилось), ну и мужу уже 36 скоро. Моя гинеколог сказала, что консультация и анализы у генетика - это бесполезно, так как раз у меня нет никаких причин, по которым назначена была консультация, они ничего не скажут. Больной ребёнок в случае таких пар - это редкость и следствие спонтанной мутации. Но я так понимаю, что в нашем возрасте всё-таки риски повышаются из-за, например, фрагментации ДНК. Очень серьезно стараюсь подходить к таким делам, но не знаю, как будет правильно: отпустить эти мысли и спокойно беременеть или всё-таки что-то сделать для перестраховки? Мужу, к примеру, сдать на фрагментацию. Психологически я ещё очень сильно боюсь рождения нездорового ребёнка, так как совершенно не знаю, что буду делать дальше. Педиатр наша странную вещь сказала: «Если у ребёнка брали на 50 с чем-то заболеваний из пятки, и вам не перезвонили, то значит никак вы не родите больного». Сама вот четвертого в сорок семь родила она :) Спасибо заранее за советы. Хотелось бы послушать именно генетиков. Основной вопрос, который хочу для себя разрешить: насколько наши риски высоки и правда ли, что вот эта спонтанность действительно бывает так спонтанна? Везде пишут, что да. Я всю жизнь на спорте (2 взрослый по бегу), практически не пью, особенно последние годы, и не курила никогда. Муж тоже на ЗОЖ. Едим своё в основном, домашнее. P.S. мать мужа в 43 родила девочку здоровую.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Наталья! Понимаю ваши переживания о состоянии здоровья будущего малыша.
Действительно,существуют генетические заболевания, которые возникают вследствие спонтанных мутаций во время формирования эмбриона, этих повреждений как то активно предусмотреть нельзя.
Однако очень часто бывает такая ситуация, когда родители - здоровые люди,являются носителями рецессивных мутаций,которые соединяясь в организме общего ребенка,дают тяжёлое заболевание (спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз и ещё десятки патологий). В случае носительства родителями, риск для потомства составляет 25%. Таким образом один общий здоровый ребенок не является для нас гарантией здоровья последующих детей, так как мог попасть в "счастливые" 75%. Чтобы уточнить,нет ли у вас с мужем мутаций в одних и тех же генах, сдается скрининг на носительство рецессивной патологии (например скрининг Экспертный лаборатории Геномед).
Помимо этого можно рекомендовать обоим супругам сдать кариотип с целью исключения сбалансированных хромосомных перестроек. В случае наличия перестроек одним из супругов, опять же в 30-40% рождаются здоровые дети, поэтому вновь не можем ориентироваться на наличие общего здорового ребёнка.
Вышеперечисленные проблемы являются врождёнными особенностями родителей. Что касается возрастных рисков, я бы не сказала,что возраст 35 лет как то кратно нам их увеличивает. Конечно риск хромосомной патологии будет чуть выше,чем был у вас в 33 года,но не критично ( например, для синдрома Дауна 1:625 в возрасте 33 лет и 1:385 в 35 лет). Эту патологию исключает НИПТ - тест по крови матери,который можно сдавать с 10 недель беременности.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша в будущем!💖
Большое спасибо!
Здравствуйте, Наташа. Я не генетик, но занимаюсь пациентами на этапе планирования беременности.
Консультация генетика с исследованием кариотипа супругов с целью исключения хромосомной аномалии плода рассматривается при двух и более неудачных беременностях в анамнезе, при выявлении хромосомных аномалии у детей.В этом случае предпосылок для консультации генетика и исследования - нет. С возрастом качество яйцеклеток и качество сперматозоидов снижается, что увеличивает риск спонтанной хромосомной аномалии. Единственный способ на 100 процентов исключить риск хромосомной аномалии - это программа эко с проведением ПГТ эмбрионов и подсадка здорового. При естественной беременности, риск спонтанной хромосомной аномалии есть в любой паре, предотвратить этот природный фактор никак нельзя
В этой ситуации рассматривается стандартная подготовка к беременности с минимальным стрессом и тревогой.
Рассматривается оценка функции щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла. Сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, через 3 месяца можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)
Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis
Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и партнеру
Похожие вопросы по теме
- 23 Сентября 5 ответов
- 22 Сентября 9 ответов
- 21 Сентября 8 ответов
- 19 Сентября 7 ответов
- 18 Сентября 2 ответа
- 18 Сентября 12 ответов
- 17 Сентября 4 ответа
- 17 Сентября 5 ответов
- 16 Сентября 3 ответа
- 16 Сентября 9 ответов