Что вас беспокоит?
Органические кислоты в моче у младенца
Добрый день! Поясните, пожалуйста, насколько всё серьезно? Анализ сдавали пока лежали в больнице, а получили на руки гораздо позже, поэтому проконсультироваться не с кем.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.
Ознакомилась с результатами анализов
Такие изолированные повышения двух типов кислот наиболее вероятно не являются признаком значимых метаболических нарушений и заболеваний, а являются вторичными - то есть повышение из-за какого-то сопутствующего состояния
Например, чаще всего такие изменения могут быть следствием общей интоксикации организма на фоне инфекции или воспаления. Скажите пожалуйста, по какому поводу лежали в стационаре?
Также такие изменения могут говорить о дефектах питания
Ещё благоприятный признак, что один анализ в норме, такие данные говорят о крайне маловероятном наличии реальных врождённых метаболических нарушений
При необходимости вы можете задать дополнительные вопросы в ответ на мое сообщение!
Здравствуйте. У ребенка на 3 сутки произошли судороги, попали с ними в больницу. Пока проводили исследования, обнаружили снижающийся гемоглобин до 86, начали стимулировать и гемоглобин обрушился до 72. В месяц ребенку сделали переливание эритроцитов, на этом фоне взлетели лейкоциты и быстро восстановились, а затем упали тромбоциты, но тоже быстро восстановились. Гемоглобин до сих пор хромает, принимали железо и фолиевую, но пока в районе 80 так и держится.
Поняла вас. Можете приложить выписку? Врач генетик консультировал?
Генетик осматривал визуально, после сдачи анализов еще не консультировал.
Выписной эпикриз имеете ввиду?
Да, из стационара
Принятый ответ
Здравствуйте. Анализ на органические кислоты не входит в стандарты обследования. И в целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. Анализ назначается детям с генетическими патологиями, для выявления обменных врожденных заболеваний. Рутинно здоровому ребенку такие результаты не назначаются и не оцениваются – нет никакого смысла, тем более что этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный. Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови - уже результат будет искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён. Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакго смысла его сдавать и тратить время. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом и анамнезом, основываясь на принципах доказательной медицины, можно сказать, что результат анализа это очень важно, но это не диагноз. Повышение субериновой кислоты может говорить о сбое в переработке жиров в организме, что бывает при некоторых врожденных состояниях. Вероятно это и объясняет цепочку событий у ребенка: судороги и особенно анемию, которая не поднимается на железе, такое иногда встречается при подобных сбоях метаболизма. Все остальные изменения в крови (с лейкоцитами и тромбоцитами) могли быть реакцией на стресс от судорог и переливания. Ситуация требует серьезного внимания, но этот анализ не дает ответа, а лишь указывает направление для поиска. Крайне важно как можно скорее попасть на полноценную консультацию к генетику или метаболисту, имея на руках все эти данные. Только генетик, сопоставив анализ с клиникой, может поставить точный диагноз и назначить правильную коррекцию. Не откладывайте его посещение, пожалуйста.
Здоровья!
Похожие вопросы по теме
- 25 Сентября 20191 ответ
- 17 Ноября 202021 ответ
- 11 Декабря 20208 ответов
- 15 Января 20212 ответа