Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости на 20 неделе
Здравствуйте. На 2 скрининге выявили гипоплазию носовой кости. Размер 4,3. Узи сделала у двух специалистов, оба подтвердили. Все остальное в норме. НИПТ сдала, результаты через 16 дней. Очень переживаю, норма ли это? На первом скрининге нос визуализировался. Направили к генетику..
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Важен результат раннего пренатального скрининга.
Укорочение НК- возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Вы правильно сделали, что дополнительно сдали НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному исследованию пороков развития плода не выявлено, анатомия плода в норме . Выявлен маркер хромосомной аномалии- гипоплазия носовой кости . В такой ситуации показана консультация генетика, дополнительная диагностика - НИПТ и/или инвазивная диагностика.
Не волнуйтесь , спокойно ожидайте результата НИПТ . Как правило, хромосомная аномалия имеет 2 и более маркера . В этой ситуации один параметр .
Принятый ответ
Здравствуйте, укорочение носовой кости может быть одним из маркеров хромосомной патологии, но чаще всего имеется несколько ультразвуковых маркеров хромосомных патологий. Носик может быть конституциональной особенностью, особенно если у кого-то из родителей имеется маленький нос. В подобных ситуациях рекомендуется дождаться результатов НИПТ, он достаточно информативен , его точность составляет до 95 – 98%.
Похожие вопросы по теме
- 29 Января 202425 ответов
- 12 Марта 20246 ответов
- 23 Октября 20254 ответа