СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3935218

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализов

Добрый день! Нахожусь на 7-8 неделе беременности. Пришли анализ на Генетические риски развития тробофилии. Помогите понять их. Очень переживаю за малыша. MTHFR C/C Нейтральный аллель MTHFR A/A Нейтральный аллель MTR B12-зависимая метионин-синтаза: A/A Нейтральный аллель MTRR метионин-синтаза редуктаза: A/A Нейтральный аллель F2-протромбин (фактор II свертывания крови): G/A Возможные проявления: потеря плода в I триместре, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Вероятны венозные тромбозы F5 (фактор V свертывания крови): 1691: G/G Нейтральный аллель F7 (фактор VII свертывания крови): 10976: G/G Нейтральный аллель F13 (фактор XIII свертывания крови): G/G Нейтральный аллель FGB-фибриноген (фактор I свертывания крови): G/G Нейтральный аллель ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): C/T Возможные проявления: повышенный риск послеоперационных тромбозов, изменение свойств рецептора, приводящее к увеличению адгезии тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда в 2,8 раза, ишемического инсульта. ITGB3-b интергин (тромбоцитарный рецептор фибриногена): T/C Возможные проявления: низкая эффективность терапии аспирином, изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Повышенный риск развития инфаркта миокарда, тромбоэмболия. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена: 4G/4G Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития, внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

36 лет
17 Декабря 2025·Просмотров: 50·АННА, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют.
По результатам этого анализа мутация F5 не обнаружена. Выявлена гетерозиготная («половинная») мутация F2. Она относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На течение самой беременности, риск замершей беременности её наличие не влияет; но умеренно повышает риск тромбозов, поэтому она учитывается при подсчете риска тромбозов. Само по себе её наличие не требует никаких действий; но в сочетании с другими факторами может быть необходимо проведение профилактики тромбозов. Значение имеют при этом подсчёте также возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа тли злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание.
Сочетание нескольких таких факторов может говорить о необходимости применения низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбоза.

- отвечает СпросиВрача –
АННА
Клиент

Спасибо большое.

На здоровье.

Принятый ответ

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.

Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.