Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Добрый вечер ! 30 декабря был первый скрининг по направлению из женской консультации там на узи не вализировалась носовая кость . Поехали сразу в платную клинику на скрининг там на узи все хорошо . По крови Риск Синдром Эдвардса у плода - ВЫСОКИй. 3 января сдали расширенный нипт сегодня пришел анализ на ребенка там другой диагноз . Пол ребенка мальчик . А по узи на первом скрининге девочка насколько нипт точен может быть ошибкой . Везде разные диагнозы .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. При проведении узи на 1 скрининге, пол ребёнка не определяется, так как формирование половых органов происходит к 16 недели, а 1 скрининг проводится на сроке 11-14 недель .
По данным НИПТ определяется высокий риск дисомии Х (полисомия), т е дополнительная Х хромосома. Показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
По данным 1 скрининга узи и биохимического скрининга высокий риск трисомии 18 (дополнительная хромосома). Высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг
Светлана Николаевна, это все понятно лекарства принимаю . Нипт может ошибаться ?
На сколько процентов нипт определяем пол ребенка .
Точность исследования нипт 95-98 процентов. Но НИПТ это скрининговый метод, по нему диагноз не выставляется.
Пол ребёнка - точность до 98 процентов. Зачастую, ошибок в определении пола не возникает.
Светлана Николаевна, при инвазивной это уже 100% диагноз ? Инвазивная отпределяет Дисомия Х (Синдром Клайнфельтера) ?
Да, инвазивная диагностика - это уже 100 процентный метод исследования.
Принятый ответ
Здравствуйте, определение пола по результатам НИПТ достаточно информативен, точность определения составляет до 98 – 99%. При первом скрининге определить пол плода крайне сложно, и высока вероятность ошибки, по ультразвуковому исследованию более вероятно определять пол после шестнадцатой недели беременности. С учётом проведённого скрининга, а также НИПТ в таких ситуациях для исключения хромосомных нарушений обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Похожие вопросы по теме
- 23 Мая 20151 ответ
- 5 Апреля 20171 ответ
- 5 Июня 201718 ответов
- 2 Августа 201723 ответа