Что вас беспокоит?
НМСН, расшифровать анализ ЭНМГ
Добрый день. Девочке 2.5.Обратились к ортопедупо по поводу изменения в походке. Отправил на ренген тазобедренных суставов и ЭНМГ. По результатам ставят диагноз НМСН. Ребёнок в течении 2 месяцев постоянно болел:ротовирус, пневмания, бронхит, стоматит. По родове ни у кого нет подобного. Что делать куда дальше идти, насколько это страшно, можно ли вылечить и жить полноценной жизнью.Есть ли вероятность, что это не наш диагноз?
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталия.
По данным осмотра отмечается, что у ребенка снижена сила в ногах, а также нет коленных рефлексов, что может указывать на поражение нервов нижних конечностей, по данным электронейромиографии отмечено, что имеется поражение нервов верхних и нижних конечностей.
Обычно в таких случаях действительно рекомендовано исключение нервно-мышечных заболеваний, в том числе НСМН. Для этого как правило необходима консультация генетика для того, чтобы решить вопрос о генетическом обследовании.
Тактика может быть разной, так как наиболее часто НСМН возникает вследствие "поломки" гена РМР22, то генетик может назначит предварительно только этот анализ. Однако, поломки может не быть тогда может потребоваться более расширенное исследование.
Как правило, при НСМН, можно достичь достаточно хорошего уровня жизни, если грамотно и активно подходить к реабилитации.
Принятый ответ
Здравствуйте, если отталкиваться от исследование нельзя исключить нарушение проводимости по нервным волокнам и в верхних и нижних конечностях, обычно такие изменения бывают при нервно мышечных заболеваниях, но важен очный осмотр, по необходимости назначается консультация генетика и МРТ ГМ.
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам ЭНМГ, действительно, выявлены нарушения, которые могут свидетельствовать о наследственном заболевании. В подобных случаях, рекомендуется консультация генетика для определения объёма генетического дообследования.
Похожие вопросы по теме
- 5 Июня 202215 ответов