Что вас беспокоит?
Скрининг 1 триместр
Здравствуйте. Пришёл результат скринрнга. В женской консультации направляют на НИПТ и на консультацию к генетику. Прошу расшифровать результаты, высокий ли это риск.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, пока результаты обследования не отображаются. Если у вас возникли проблемы с прикреплением файлов, вы можете обратиться в техническую поддержку. риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%.
Увидела результаты, риск по синдром дауна относят к серой зоне и в таких ситуациях при наличии возможности может дополнительно проводиться НИПТ, он очень чувствителен именно к трисомии 21 хромосомы.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ксения! Риск выше 1:100 (например, 1:50) считается высоким и требует инвазивной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Риск ниже 1:1000 (например, 1:1500) считается низким.
Ваш результат 1:238 находится в зоне среднего риска. Он умеренно повышен по сравнению с популяционным риском для вашего возраста ( 1:820).
Поэтому требуется уточняющая диагностика.
Принятый ответ
Здравствуйте. По данным узи порока развития плода не выявлено, маркеров хромосомной аномалии нет. По крови отмечается повышение показателя ХГЧ. Учитывая все данные, риск хромосомной аномалии низкий, но показатель трисомии 21 в серой зоне. В этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ минимум, на трисомию 21.
Похожие вопросы по теме
- 3 Августа 2 ответа
- 3 Августа 6 ответов
- 3 Августа 3 ответа
- 2 Августа 16 ответов