Что вас беспокоит?
Прошу дать расшифровку по генетическому тесту
Добрый день. Хотелось бы второго мнения. Мне 31 год. Рост 167, вес 60 кг. Диагноз спкя фенотип D. Планируем с мужем первую беременность. Со сл цикла начинаю стимуляцию овуляции Клостилбегитом. Из вводных: мес начались в 14 лет, сразу циклы были большие, по несколько месяцев не было мес. Боли дикие. В 19 лет поставили диагноз спкя и посадили на джес плюс на 10 лет (до планирования беременности). Как пришло время, начала подготовку и обследования. За период обследования и подготовки организма была на дюфастоне, прогинова и эстражель. Случилась одна овуляция своя на 9 дмц спонтанная, но произошла биохимическая беременность, плодное яйцо не закрепилось на 10 дпо. Все гормоны в норме, кроме 17-ОН и соотношения фсг/лг. По результату ГСГ трубы проходимы. После биохимической был ликвидирован небольшой очаг эндометриоза шейки матки (который появился на фоне приема эстрогенов), также удалены гланды по совету репродуктолога по причине тонзиллита декомпенсированной формы. Во всем остальном все в порядке. Однако, меня слушает случай биохимической беременности. Расшифруйте пожалуйста генетический тест подробнее. Заранее благодарю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации репродуктолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Биохимическая беременность, зачастую , связана с хромосомными нарушениями, которые носят случайный характер , или хроническим эндометритом. Для выявления наследственной связи хромосомных нарушений , проводится кариотипирование обоих супругов
По исследованию не подтверждена классическая форма врожденной дисфункции надпочечников. Признаков, которые негативно повлияли бы на исход беременности - нет.
Здравствуйте, однократный эпизод биохимический беременности чаще всего не требует проведения дополнительных обследований и планировать беременность можно сразу со следующего цикла. По результатам обследования не отмечается мутации в гене CYP21A2, что исключает неклассическую форму ВДКН. Отмечается гетерозиготное носительство недостаточности 21 гидроксилазы, но это просто носительство, без клинических проявлений. Обследование подтверждает СПКЯ. При СПКЯ чаще всего предпочтительно проведение стимуляции при помощи летрозола, при СПКЯ на нем обычно лучше ответ.
Добрый день, Елена. Благодарю.
А если у меня спкя фенотип Д, то летрозол более эффективен для стимуляции? Андрогении и инсулинорезесцентности у меня нет
Екатерина, у летрозола не так выражен антиэстрогенный эффект на эндометрий, на кломтфене чаще всего отмечается тонкий эндометрий
Скажите, а что значит утверждение: Эффект: низкая активность
(Asn/Ser; Ser/Ser)
рецепторов ФСГ, сниженный уровень
эстрадиола, прогестерона и ингибина
А, ранний рост и повышенный уровень
ФСГ в лютеиновой фазе МЦ, хуже
ответ на стимуляцию ФСГ
То есть, в эко дорога закрыта в случае самого плохого исхода?
Принятый ответ
Екатерина, нет, это абсолютно не значит, что беременность не наступит. Это значит, что рецепторы к ФСГ в яичниках пациентки менее чувствительны к фолликулостимулирующему гормону. Это чаще всего означает, что на стандартные дозировки может быть недостаточный эффект и может потребоваться увеличение дозировки, но старт всегда рекомендован со стандартных дозировок, так как ответ возможен и на них
Екатерина, здравствуйте!
По результатам предоставленных данных ни одна из найденных мутаций не является противопоказанием к стимуляции Клостилбегитом и не является причиной биохимической беременности.
Генетических маркеров ВДКН в результате недостаточности 21-ОН-гидроксилазы не выявлено. То есть классическая форма исключена. Недостаточность 17-гидроксилазы (гетерозиготное носительство) клинического значения не имеет и не требует лечения. Проблемы с циклом и повышение 17-ОН прогестерона связаны не с классической генетической поломкой надпочечников, а с особенностью работы ферментов на фоне СПКЯ. Ваши рецепторы к фолликулостимулирующему гормону обладают пониженной чувствительностью.
Если сказать понятнее, яичники «не слышат» команду мозга. ФСГ выделяется, но фолликулы растут медленно, как следствие длинные циклы, отсутствие овуляции. Поэтому стандартные дозы стимуляции приходится повышать, а Клостилбегит (работает через повышение ФСГ) требует коррекции дозировки.
CYP17 отвечает за скорость образования стероидов , у вас немного ускорена работа фермента. Это объясняет повышеный тестостерон или 17-ОН-прогестерон это особенность метаболизма.
Биохимическая беременность преимущественно обусловлена хромосомной поломкой эмбриона либо сбоем в подготовке эндометрия в том конкретном цикле.
Учитывая данные результаты и то что Клостилбегит истончает эндометрий за толщиной нужно следить. Удачной Вам стимуляции и скорейшей долгожданной беременности!
Добрый день, Маргарита! Благодарю за детальную расшифровку. Самое интересное, что анализы на тестостерон у меня в норме. Почему тогда генетический тест дает другой результат?
Я принимала дюфастон для поддержания второй фазы цикла на тот момент, вероятен всего, действительно генетическая поломка..
Принятый ответ
Рада Вам помочь❤️
При СПКЯ андрогены не накапливаются, а быстро перерабатываются.
Часть тестостерона в крови находится в связанном, неактивном состоянии. Можно сдать анализ на свободный тестостерон (а не общий)2-5 д.м.ц для точной интерпретации. Текущие результаты анализов свидетельствуют о хороших компенсаторных механизмах.
Дюфастон не влияет на результат генетического теста, он делает эндометрий «пушистым».
Похожие вопросы по теме
- 21 Февраля 202031 ответ
- 22 Мая 20207 ответов
- 3 Февраля 20219 ответов
- 4 Марта 202117 ответов