Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Подскажите пожалуйста напугали за трисомия 18,нужно ли делать ниипт,просто по ОМС сказали что не направляют Скрининг был 17.02 в 13 недель,УЗИ делала 07.03 16 недель,врач сказала с ребенком все хорошо,развитие хорошее
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По представленным данным узи маркеров хромосомной аномалии нет выявлено.
По крови отмечается снижение ХГЧ, белка Papp a и PIGF. Норма от 0,5 до 2.0 Мом.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но показатель трисомии 18 в серой, промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика.
Выявлен высокий риск преэклампсии, задержки роста плода , что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности.
Светлана Николаевна, Здравствуйте,а что означает снижение ХГЧ, белка Papp a и PIGF?и есть ли от этого последствия?На счёт Нипта если смысл его проводить,если скоро уже второй скрининг?
1 скрининг - это оценка узи и крови . По узи все хорошо . По крови смотрят показатели ХГЧ, Papp a и PIGF. Результат не в норме, отмечено снижение всех трех показателей, норма от 0,5 Мом. По анализу ХГЧ - 0,040 Мом, Papp a- 0,234, PIGf- 0,423.
НИПТ есть смысл сдавать - это анализ крови .
2 скрининг - это только оценка узи . Кровь на исследование уже не берется .
Светлана Николаевна, почему может быть снижение и на что оно влияет?
Причина снижения - хромосомная аномалия у плода. Поэтому важно дообследование- НИПТ .
Помимо хромосомной аномалии , причиной снижения показателей, может выступать нарушение структуры плаценты, угроза выкидыша , токсикоз.
Принятый ответ
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риск по трисомии 18 хромосомы относят к таким рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии и задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, а также фетометрия плода каждые 14 дней. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.
Елена Федоровна, подскажите пожалуйста возник вопрос по результатам,сдала кровь 17.02,а провели исследование аж 02.03 не долго ли она лежала?могло ли это как то повлиять?у нас с мужем ЭКО,оба сдавали кариотипы и с хромосомами все хорошо,не понимаю откуда этот показатель(очень переживаю
Расчет делает программа, средний риск не равно хромосомная патология, просто рекомендуется дополнительное обследование, чтобы убедить в н ком риске. Даже при нормальных кариотипах не исключены хромосомные поломки.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина! ХГЧ 0,040 МоМ-этот показатель значительно ниже нормы. ориентируются на показатели 0,5 - 2,0 МоМ . Ваш результат 0,040.
РАРР-А 0,234 МоМ: Это значение также ниже нормы.
Такая комбинация - очень низкий ХГЧ и низкий РАРР-А является биохимическим маркером риска синдрома Эдвардса . Программа, рассчитавшая ваш риск 1:108, использовала эти два показателя вместе с вашим возрастом и сроком беременности. Риск 1:108 означает, что из 108 женщин с точно такими же показателями только у одной беременность завершится рождением ребенка с синдромом Эдвардса.
Синдром Эдвардса в подавляющем большинстве случаев сопровождается множественными и тяжелыми пороками развития, которые хорошо видны на УЗИ во втором триместре (пороки сердца, аномалии мозга, почек, ручек, ножек) . Тот факт, что врач УЗИ сказала, что "с ребенком все хорошо, развитие хорошее", значительно снижает вероятность того, что у плода есть эта патология. Однако, существуют редкие формы (мозаичные), когда аномалии могут быть выражены не так ярко , или некоторые внутренние пороки сложно увидеть на УЗИ.
Обычно в такой ситуации назначают дополнительное обследование- инвазивная пренатальная диагностика ( амниоцентез) или НИПТ
Ирина Николаевна,если ниипт покажет такой же процент или больше к примеру,а по узи будет все хорошо,как следить за этим?Верить результатам потом ниипта,скрининг уже будет мало показательным?просто я к тому,что если ниипт тоже это покажет,уже ничего же не сделаешь?это не лечится,просто надеяться что этого не случится?у нас с мужем кариотип был хороший,сдавали перед эко.
НИПТ -это расширенный скрининг, а не диагноз. Несмотря на высокую точность, НИПТ может давать ложноположительные результаты, хоть и реже, чем обычный биохимический скрининг. Единственным способом поставить окончательный диагноз является инвазивная диагностика -
амниоцентез. Только анализ кариотипа плода подтвердит или опровергнет наличие синдрома Эдвардса.
Поэтому, если НИПТ покажет высокий риск, следующим шагом будет консультация генетика и решение о проведении амниоцентеза. Это исследование несёт небольшой риск для беременности (около 0,5-1% риска осложнений), но в ситуации высокого риска хромосомной патологии он оправдан, так как даёт окончательный ответ.
По УЗИ редко,но бывает,что внутренние пороки могут быть не видны в 16 недель( из-за небольшого срока, положения плода и др)
Нормальный кариотип -это замечательно и очень важно! Это означает, что у вас и мужа нет сбалансированных хромосомных перестроек, которые могли бы передаться ребёнку. Но синдром Эдвардса (трисомия 18) в подавляющем большинстве случаев возникает случайно (de novo) как ошибка при делении клеток на ранних этапах развития эмбриона. Он не наследуется от родителей.
Похожие вопросы по теме
- 24 Ноября 20201 ответ
- 10 Сентября 20217 ответов
- 3 Мая 20228 ответов