Что вас беспокоит?
Носительство - эктодермальная дисплазия
Добрый день! Имею две неразвивающиеся беременности на раннем сроке в прошлом (около 9 и 12 лет назад), и к настоящему моменту диагноз бесплодие. Планирую эко. На консультации генетика была после первой беременнрсти, было рекомендовано сделать только генетический паспорт на предмет проблем со свертываемостью (по результатам слабый риск). Сейчас меня беспокоит другой вопрос: у меня почти всю жизнь несколько деформированные ногтевые пластины преимущественно на больших пальцах рук, не может ли это быть признаком носительства мутаций, связанных с эктодермальной дисплазией? Внешние причины почти все наверное исключены (грибок, травма, дефициты микро-макроэлементов). С кожей и волосами в целом проблем нет. Деформация проявляется в виде продольных борозд и крупных поперечных бугров, которые появляются синхронно по мере отрастания ногтей не левой и правой руке, а также можно заметить, что бугры или впадины одновременно появляются и на других пальцах, но сильно меньше выраженные (больше на указательных и по мере удаления от больших пальцев сходят на нет - мизинцы всегда ровные). На фото попала не самая ярковыраженная стадия, бывает то хуже, то лучше. Прошу подсказать, есть ли основания для генетического обследования при планировании беременности, и если да, то какие именно тесты нужно сделать?
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным фотографиям явных изменений не выявлено , которые бы указывали на генетическую аномалию
Учитывая 2 неудачные беременности, то в этой ситуации рассматривается очная консультация генетика, исследование кариотипа обоих супругов. Проводится и оценка спермограммы с проведением теста ДНК фрагментации.
Принятый ответ
Здравствуйте, Надежда! Ранее рекомендовали только паспорт свертываемости.Это был стандартный протокол обследования, но в контексте подготовки к ЭКО и текущего бесплодия этого недостаточно. В современной репродуктивной практике при подготовке к ЭКО после потерь беременности рекомендуется расширенное обследование:
1. Анализ крови на кариотип обоим супругам. Даже если Вы и партнер клинически здоровы, сбалансированные транслокации могут являться причиной невынашивания и бесплодия.
2 Определение носительства моногенных заболеваний обоим супругам.
Эктодермальная дисплазия - группа наследственных заболеваний, при которых страдают производные эктодермы: ногти, волосы, кожа, зубы, потовые железы.
Классическая ЭД обычно проявляется триадой: гипогидроз (снижение потоотделения, плохая переносимость жары), гипотрихоз (редкие, ломкие волосы) и гиподонтия (проблемы с зубами с детства). Вы пишете, что с кожей и волосами «в целом проблем нет». Однако существуют изолированные формы врожденной ониходистрофии, при которых страдают только ногти.
В данной ситуации обычно назначают:
1. Анализ крови на кариотип
2. Полное/ клиническое секвенирование экзома
Похожие вопросы по теме
- 6 часов назад4 ответа
- Вчера в 16:549 ответов
- Вчера в 12:583 ответа
- 6 Июля 6 ответов