Что вас беспокоит?
Скрининг новорожденных
Добрый день. Пожалуйста, подскажите, какие наши шансы, что диагноз не подтвердится. Очень волнительно. По первому ребенку звонили после неонатального скрининга с подозрением на андрогенитальный синдром, но он не подтвердился после пересдачи. Но это были две недели ада ожидания. Теперь родилась дочь и по ней тоже позвонили, но уже подозрение на муковисцидоз. Превышен ИРТ - его показатель 97 при норме лаборатории 66. Читала, что этот показатель может был превышен и по другим причинам. У нас была гипоксия в родах (малышка застряла и выталкивали рукой по животу), была желтушка с билирубином в 305, светились. Родились в 37,5 недель с весом 3490. Сейчас в 3,5 недели вес 4150. Меконий отошел в 1-2 сутки полностью. Из возможной клиники: Есть колики, повышенное газообразование,часто бывают срыгивания, ребенок беспокойный, видимо, животик беспокоит в плане коликов. Сейчас уже 3 дня какаем с газоотводной трубкой только (прюости пропало молоко из-за нервов и мы подключили смесь). В носу часто бывают похрюкивания, но соплей нет. Кал, вроде бы, не жирный, смывается легко водой, но иногда мне уже кажется, что я вижу жирный блеск. Как вы считаете, какие нам шансы, что второй скрининг будет в норме и что все эти симптомы не относятся к муковисцидозу? Не знаем, как прожить эти две недели в ожидании результата. И если диагноз подтвердится, то есть ли у ребенка шанс на полноценную жизнь?
Принятый ответ
Здравствуйте. Шансы есть и они немалые. Один повышенный ИРТ еще не равно муковисцидоз. ИРТ часто бывает повышен и по другой причине: стресс в родах, гипоксия, желтушка, недоношенность ,индивидуальная особенность, как раз у ребёнка была и гипоксия и желтушка - они могут влить на результат.
Что успокаивает: вес ребёнок набирает хорошо, меконий в первые сутки -хорошо, явно тяжёлой клиники нет, нет бронхитов, кашля, проблем с дыханием, стул не выглядит жирно по вашему описанию.
То что колики, срыгивания, хрюкание - это очень часто у малышей, и без муковисцидоза.
Если всё-таки подтвердится - сейчас муковисцидоз протекает очень по разному - при раннем выявлении детки могут нормально расти и ходить в садик и школу, наблюдаются и получают лечение, и живут намного дольше чем раньше - медицина не стоит на месте, активно развиваются и медицинские технологии и фармацевтические.
Если диагноз подтвердится, то чем ранее начато лечение, тем лучше - для этого и делают скрининг.
Важно сейчас: наблюдаем за прибавкой веса, стулом, дыханием, выполнять назначения врача и не паниковать - ребёнку нужно мамино молоко, берегите его.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил, благодарю Вас! У Вас всегда такие полные и грамотные ответы!
Позвольте уточнить два момента:
У меня два раза было легкое многоводие во время беременности? Может ли это говорить о муковисцидозе в том числе? Прочитала, что у одной мамочки было как раз оно, а потом ребенку подтвердили диагноз.
Увидели бы какие-то отклонения уже сейчас на УЗИ внутренних органов у ребенка?
нет это ни о чем не свидетельствует, не волнуйтесь.
Принятый ответ
Здравствуйте,описанные симптомы характерны для всех малышей вашего возраста,похрюкивает за счет того что у малышей анатомически узкие носовые ходы ,это особенность данного возраста и является нормой ,меконий вышел ,стул по вашему описанию не жирный ,кашля нет,кушает хорошо
На практике в основном после пересдачи анализа результат не подтверждается
Понимаю ваши переживания ,но нужно стараться меньше нервничать ,чтобы полностью не пропало молочко ,так как лучше него для малыша ничего нет ,чаще прикладывайте к груди ,дождитесь результатов
При раннем выявлении и начале своевременного лечения обычно неплохие прогнозы
Елизавета, спасибо за Ваш ответ. Могу ли я уточнить про стул при муковисцидозе? Помимо того, что он может быть жирным, запоры являются симптомом также?
Волнительно, так как характер стула у нас изменился, когда в груди стало меньше молока и больше смеси. За несколько дней ходим в туалет тольк после газоотводной трубочки, выходят газы и запах как у взрослого. Это уже серьезно?
При нем действительно могут наблюдаться запоры ,но так как вы ввели смесь характер стула тоже меняться ,так как на введение смеси организм у малыша адаптируется в течение месяца ,в этот период могут быть и срыгивания ,запоры ,жидкий стул ,может меняться цвет и консистенция
Елизавета, поняла! Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Ваше волнение🙏🏻конечно, нередко бывает сначала должные результаты данного показателя, это может жуть связано с перечисленными причинами, тяжелыми родами, выраженной желтухой и тд.
Поэтому главное дождаться повторных результатов!
Даже в случае выявления болезни, при своевременном выявлении и терапии продолжительность жизни в целом, как и у здоровых людей.
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Вашу тревогу и волнение. Наверняка ещё во время беременности Вы задумывались о том, чтобы никаких звонков не было. Но важно понимать, что именно благодаря неонатальному скринингу у детей есть все шансы на полноценную жизнь (с определёнными ограничениями), потому что чем раньше выявлено состояние, тем своевременнее начинается терапия. Медицина давно шагнула вперед.
Система скрининга работает и отлажена, но, как и в любой системе, возможны сбои. В подобных ситуациях действительно есть шансы на то, что результат окажется ложноположительным. Как уже было с первым ребенком, и это только в рамках одной семьи. Поэтому и существуют дальнейшие этапы исследований. ИРТ - это не золотой стандарт диагностики муковисцидоза. На фоне гипоксии, затяжных родов, желтухи, а также из-за технической погрешности при взятии капли крови его уровень может умеренно превышать норму, эти случаи реальны.
В таких ситуациях не рекомендуется читать разные статьи о муковисцидозе, так как это только усилит стресс. Описанные симптомы в виде газиков, коликов, физиологичных срыгиваний, ринит - эти проявления характерны для периода новорожденности. Меконий отошел, ребенок прибавляет в весе - хороший признак.
Ожидание всегда волнительно и тяжело. Вы имеете право на любые эмоции. Но постарайтесь набраться терпения, ведь сейчас новорожденной нужны забота и спокойствие, старшему ребенку - тоже. Дети очень зависят от состояния взрослых.
После получения результатов будет видна дальнейшая тактика действий.
Остались ли у Вас ещё какие-то вопросы по этому поводу?
Мария, спасибо за Ваш ответ. Могу ли я уточнить про стул при муковисцидозе? Помимо того, что он может быть жирным, запоры являются симптомом также?
Волнительно, так как характер стула у нас изменился, когда в груди стало меньше молока и больше смеси. За несколько дней ходим в туалет тольк после газоотводной трубочки, выходят газы и запах как у взрослого. Это уже серьезно?
Здравствуйте! Стул при муковисцидозе помимо жидкого жирного зловонного может быть и плотным за счет нарушения процессов пищеварения. Появлению запоров при муковисцидозе предшествует мекониальный илеус (трудность в отхождении мекония). По описанию меконий отошел на 1-2 сутки полностью, что склоняет к благоприятному исходу.
Стул у грудничков сам по себе неустойчивый. Если в питании появляется смесь, хоть она и адаптирована, то изменение стула - закомерный процесс. Смесь «тяжелее» усваивается организмом, нужен период привыкания.
Принятый ответ
Здравствуйте
ИРТ (иммунореактивный трипсиноген) это скрининговый тест, а не диагноз.
По практике часто бывает ложноположительным.
Гипоксия в родах, стресс,
желтуха -может давать повышение ИРТ.
В этом возрасте симптомов муковисцидоза может и не быть .
Должно насторожить: отсутствие отхождения мекония (или очень позднее -более 3 суток ),плохая прибавка веса,жирный, обильный, плохо смываемый стул, кашель.
В целом при подтверждении диагноза ( что маловероятно )-сейчас есть методы лечения .
Здравствуйте!
Понимаю ваше переживание, с учетом прошлого опыта.
Шансы на то, что диагноз не подтвердится, достаточно высоки.
Гипоксия, желтуха и незрелость малыша — частые причины повышения ИРТ.
В данном случае необходимо дождаться результата исследования.
Даже если диагноз подтвердится , то современная терапия позволяет жить полноценно
Похожие вопросы по теме
- 5 Декабря 201916 ответов
- 15 Февраля 202114 ответов