СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка генетических анализов

Здравствуйте Сдала буккальный анализ по совету гинеколога.На прием попасть не могу в ближайшие месяцы. Подскажите по анализам,где риски и что делать ? Мне 40 лет,трое деток Все близко воспринимаю и от этого боюсь всяких тромбов,инсультов и тд

Тиреотоксикоз
40 лет
24 Апреля ·Просмотров: 72·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам данного обследования есть изменения в обмене фоллатов, но согласно современным исследованиям эти нарушения не являются клинически значимыми и их коррекция не требуется. Ген COMT (вариант G/A): имеется сниженная активность этого фермента. Фермент COMT отвечает за разрушение гормонов стресса (адреналина, дофамина) и эстрогенов. Вы дольше отходить от стресса, можете быть тревожной, эмоциональной, чувствительной. Адреналин задерживается в крови дольше, чем у других.
Ген FADS2 так же имеется Низкая активность синтеза Омега-3. Это значит что снижена способность превращать растительные жиры в полезные Омега-3. Поэтому рекомендуется получать готовые Омега-3 из жирной рыбы или добавок (рыбий жир).
Ген CYP27B1 (A/A) означает Снижение активности активации Витамина D. Вы можете хуже усваивать обычный витамин D. Скорее всего, вам требуются дозы выше стандартных профилактических, но это нужно подбирать только после анализа крови на 25-OH Витамин D.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Анализ на вид Д-57,пью зимой 5000,летом 2000 раз через раз.
Со стрессом все точно,и панические атаки бывают,и тревожность повышена .Что делать кроме антидеприсантов не знаю.
А по поводу фолатного цикла,как поняла риски сердечно сосудистые у меня,верно?надо ли пить фолиевую кислоту или витамины б6,б12?
В феврале анализ
Б12-508(191-663 реф)
Фолаты (фолиев ксилота)-4,6(3-17 реф)
И еще вопрос,у меня тестостерон ниже нормы ,по генетике есть там что то?
Тестостерон -0,079(реф 0.084-0.401)
Экстрадиол-42,5
Фсг-12.3

С возрастом функции яичников снижаются, поэтому может происходить снижение эстрадиола, тестостерона, повышение ФСГ, но пока менструации регулярные, нет симптомов климактерического расстройства коррекции не требуется. фСГ повышен, но не критично. Нарушение фолатного обмена не равно риски осложнений. Такие мутации обычно не считаются клинически значимыми.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания, но они напрасны.
Анализ на мутации фолатного цикла вывил гетерозиготную мутацию МТНFR и SLC19A1. Переживать по этому поводу не нужно.
Это означает, что изменение присутствует только в одной копии гена (от одного из родителей), а вторая копия остаётся нормальной. Такая форма мутации обычно не приводит ни к каким серьёзным нарушениям и ЧАСТО встречается в популяции. Важно в таткой ситуации оценить уровень гомоцистенина в крови и при его нормальном значении леченеия не требуется. Если гомоцистеин будет повышен можно использовать в лечении витамины группы В (B2, B6, B12).
Анализ на метаболизм генов стероидных гормонов показал снижение биодоступности стероидных гормонов (ГСПГ). Этот ген кодирует белок, который специфически связывает тестостерон, эстрадиол, прогестерон и другие половые гормоны, снижая их биологическую активность. Уменьшение уровня SHBG приводит к повышению уровня свободного тестостерона в крови, что может вызвать симптомы гиперандрогении. Обычно снижение уровня ГСПг важно на этапе планирвания беременности/бесплодии. А так как вы уже реализовали свою репродуктивную функцию, то уже не важно это стояние. На ваш здоровье это не влияет.
Понижение активности ферментов цитохром влияют на способность организма метаболизировать лекарственные препараты, что может привести к изменению их эффективности или повышению риска побочных эффектов, это говорит о том, что требуется при применении лекарств следить за функцией печени, что полезно делать любому человеку.
Понижение катехолметил трансферазы связанно с нарушением метаболизма катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Этот фермент играет ключевую роль в регуляции эмоциональных реакций, когнитивных функций, реакции на стресс и восприятие боли. Вы просто более восприимчивы к негативны реакциям, чем большинство людей.
Понижение десатуразы жирных кислот по результатам генетического анализа может указывать на нарушения в синтезе полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) ом

Понижение десатуразы жирных кислот по результатам генетического анализа может указывать на нарушения в синтезе полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК) омега-3 и омега-6. в вашем случае полезно принимать Омегу в дозе 1 гр вдень.
Как видите ничего страшного в данных анализах нет, это средеполуляционные изменения, характерные для большинства людей

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спсибо большое
Гомоцестеин в ноябре был 5,7(реф до 15)

Анализ на вид Д-57,пью зимой 5000,летом 2000 раз через раз.
Со стрессом все точно,и панические атаки бывают,и тревожность повышена .Что делать кроме антидеприсантов не знаю.
В феврале анализ
Б12-508(191-663 реф)
Фолаты (фолиев ксилота)-4,6(3-17 реф)
И еще вопрос,у меня тестостерон ниже нормы ,по генетике есть там что то?
Тестостерон -0,079(реф 0.084-0.401)
Экстрадиол-42,5
Фсг-12.3

Значение ФСГ имеет тенденцию к повышению, такое часто бывает в возрасте 40 лет. Его значение вариабельно, при его повышении снижается эстрадиол, при повышении эстрадиола снижается ФСГ. Концентрации тестостерона уже в 40–45 лет составляют в среднем 50% от уровня в молодом возрасте, что также является физиологически вариантом нормы.
И эти значения могут меняться от цикла к циклу. Пока менструальный цикл регулярный терапии не требуется.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Цикл регулярный.Как повысить тестостерон?спорт поможет или гели ?
Много где читаю он влияет на энергию и тд

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Может для продления женского молодости надо пропить фито эктсргогены ?

Лекарственных средств тестостерона разрешенных для применения женщинам в РФ нет.
Могу рекомендовать прием БАД ДГЭА 25 мг(например фирмы 21st Century Dhea), в день не менее 6 месяцев.

В вашей ситуации можно рекомендовать прием следующих растительно-витаминных средств с фитоэстрогенами, например: Мабелль плюс по 3 таблетки в день/Менсе по 2 таблетки в день/Эстровэл по 2 таблетки в день. Можно чередовать курсами по 3 месяца каждый комплекс.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Эти бады именно продлят Тот период,перед менопаузой?
Я читала что они просто снижают симптомы,приливы и тд
У меня нет симптомов просто

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Или они помогут поддерживать гармоны,со снижением которых у женщин начинают появляться и морщины и ломкость костей волос ногтей и тонус кожи и тд?

Доказанных методов продления наступления менопаузы нет.
БАД поддержать и восполнять недостающие в этот период уровень половых гормонов.
Как только будут нарушения цикла,длительные задержки тогда при отсутствии противопоказаний используется менопаузальная гормональная терапия.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.