Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4336314

Что вас беспокоит?

Атрезия 12-перстной кишки

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если в 1 триместре по анализам всё было хорошо, на втором узи тоже заверили,что всё отлично,а на 3 узи на 34 неделе выявили атрезию 12-перстной кишки, после чего было проведено повторное узи, где подтвердилось. Если по анализам в 1 триместре всё хорошо, может ли что-то поменяться в 3 триместре?сдала инвазивный тест.

Нет
34 года
15 Мая ·Просмотров: 104·Залина

Принятый ответ

Здравствуйте, Залина! Атрезия 12перстной к-ки-это заращение просвета кишки. Она возникает на ранних сроках беременности, но кишка начинает расширяться только после 24-26 недель, когда плод начинает активно заглатывать околоплодные воды и в кишечнике появляется большое количество жидкости.
На УЗИ во 2 триместре расширенный желудок и верхний отдел 12 -перстной к-ки могут быть не видны.

Подскажите. Если на 1 скрининге с анализами крови всё хорошо, в триместре могут развиться хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии возникают в момент зачатия или в первые дни деления яйцеклетки.
1 скрининг (биохимия крови + УЗИ)это не «анализ на хромосомы», а расчет вероятности (риска). Но он не дает 100% гарантии, так как скрининг может ошибаться.
Хромосомная аномалия не «развилась» в 3 триместре. Она либо была с самого начала (но скрининг ее не выявил), либо её нет, и атрезия изолированная.

Принятый ответ

Здравствуйте, да, такое возможно. Так как атрезия 12-перстной кишки часто становится заметной только во 2–3 триместре, потому что в начале беременности кишечник ещё очень маленький и увидеть эти технически невозможно. Да иногда данное состояние может быть маркером какой-либо хромосомной патологии, но может быть и просто изолированным состоянием, при отсутствие хромосомных поломок.

Надо ждать результата теста,правильно?он даст точный результат?даже при расчитанных рисках в 1 триместре может быть выявлена хромасомная патология?

Залина, да, он дает более достоверную информацию и он считается более точным.

Принятый ответ

Здравствуйте! Диагноз: атрезия 12-перстной кишки обычно устанавливается после 24-х недель беременности. В некоторых случаях атрезия 12-перстной кишки является составной частью множественных врождённых пороков и хромосомных аномалий. Проведение скринингов помогает определить вероятность риска рождения ребёнка с хромосомной патологией и врождёнными пороками. Для установки окончательного диагноза назначается проведение инвазивной диагностики, достоверность которой,как показывает статистика, составляет 99-100%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.