Что вас беспокоит?
Высокий риск хромосомных аномалий на 1 скрининге
Здравствуйте. Мне 22 года. Первая запланированная и долгожданная беременность. Сейчас 12 недель. Все было хорошо, до того момента, пока не прошла 1 скрининг УЗИ. КТР - 45мм Бипариетальный диаметр - 18мм Окружность головы - 66мм ТВП - 2,0мм Носовая кость определяется. Длина носовой косточки - 2,0 Написали заключение: размеры плода по КТР соответствуют. Маркер ХА: реверсный кровоток в ВП. МВПР плода. Сказали, что лучше прервать беременность, так как много врожденных пороков развития плода. На следующий день сходила еще раз на УЗИ, там еще хуже написали заключение: Дефицит КТР. МВПР. Синдром Денди-Уокера. Дефект шейного отдела позвоночника. Маркер ХА:реверсный кровоток в ВП. Рекомендовали проконсультироваться в перинатальном центре. Сдала биохимический анализ, сказали высокий риск хромосомных аномалий. Отправили через неделю на биопсию плода и на экспертное УЗИ. Подскажите пожалуйста, насколько все плохо? Родить здорового ребенка уже не получится?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Есть ли по первому скринингу подозрение на хромосомные аномалии, то в этом случае рекомендуется консультация генетика в перинатальном центре и дальнейшее дообследования в виде инвазивной диагностики, и решение вопроса о пролонгировании беременности. Если 2 разных специалиста увидели схожие картины на узи, то вероятнее всего там на самом деле, к сожалению, сочетанные хромосомные аномалии. Рекомендуется также дождаться результатов биохимического анализа крови на генетику.
Принятый ответ
Добрый день! К сожалению, у Вас по двум узи есть множественные пороки развития плода и речи о рождении здорового ребенка нет. Такую беременность необходимо прерывать, не теряя времени на биопсию хориона.
Принятый ответ
Здравствуйте. К сожалению по обследованию есть признаки множественных пороков развития, такую беременность рекомендовано прервать уже сейчас, в следующий раз всё должно обязательно получиться, перед планированием следующей беременности Пройдите консультацию генетика
Принятый ответ
Дарья, Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Учитывая выявленные множественные пороки развития плода в такой ситуации рекомендовано проведение узи в медико-генетическом центре с проведением консультации генетика. Генетик может предложить инвазивную диагностику.
Причиной такой ситуации может хромосомная аномалия, каждая женщина может столкнуться с риском хромосомной аномалии у плода, но это не означает, что невозможно рождение здорового малыша в будущем.
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья.
По этим данным, которые есть, риск серьезной патологии плода действительно высокий. Причина не только в реверсном кровотоке в венозном протоке, а в сочетании нескольких выявленных аномалий развития и высокого риска хромосомной патологии по скринингу. Но на этом этапе ни синдром Дэнди–Уокера, ни окончательный генетический диагноз достоверно не подтверждены. Поэтому ответ на вопрос, получится ли родить здорового ребенка, сейчас дать невозможно. Именно для этого и назначены экспертное УЗИ и биопсия хориона. Обычно рекомендуют не принимать никаких окончательных решений до получения результатов генетического исследования. В данной ситуации именно кариотипирование плода имеет решающее значение для прогноза. Через неделю после дообследования информации будет значительно больше. Пока диагноз не установлен окончательно.
Похожие вопросы по теме
- 27 Октября 202213 ответов
- 30 Апреля 202319 ответов
- 28 Сентября 202324 ответа
- 17 Декабря 202320 ответов