Что вас беспокоит?
Аутизм , Рас
Здравствуйте, у моего первого ребёнка высокофункциональный аутизм. Сейчас хочу второго ребёнка, но переживаю за то, что аутизм может ему передасться. У моего сына синдром Аспергера, который передаётся по наследству. У нас в семье по маминой линии (моя троюродная сестра тоже с синдромом Аспергера). У себя я тоже выявила некоторые черты ( в детстве я читала одну и туже сказку, очень часто прыгала и трясла руками). Сейчас я тоже люблю заниматься чем-то одним и в этой сфере я всегда лучше всех. Подскажите пожалуйста, возможно есть какие-то анализы, которые можно сдать на аутизм? Может ли у меня родиться здоровый ребёнок даже если этот ген по моей линии?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлия! Понимаю вашу обеспокоенность.
Аутизм в 20% случаев действительно является наследственным заболеванием.
Чтобы сказать, насколько это имеет место для вашего ребенка,необходимо выполнить исследование которое называется Полное секвенирование генома или экзома. По его результатам проверяют родителей. Если родители являются носителями генетических перестроек, может быть рекомендована беременность методом ЭКО с тестированием ПГТ-М эмбрионам.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста где можно выполнить этот анализ?
И ещё он так и называется полное секвенирование генома или экзома?
Полное секвенирование экзома прочитывает все кодирующие последовательности генов
Полное секвенирование генома - и кодирующие,и некодирующие ( на них приходится около 5%) патологии.
То есть секвенирование генома более обширное исследование,но большинству хватает секвенирования экзома.
Сдается во многих частных лабораториях: Геномед, гемотест, Инвитро,мать и дитя,клиника Фомина
Спасибо Вам большое 🌹
Похожие вопросы по теме
- 1 Июня 20181 ответ
- 25 Марта 201919 ответов
- 21 Июня 20254 ответа
- 30 Июля 202512 ответов