Что вас беспокоит?
Амниоцентез
Здравствуйте! Подскажите, при процедуре Амниоцентез, какие протологии можно выявить кроме основных поломок.Синдромы микроделеции смотрят( напр кошачьего крика или Вольфа-Хиршхорна) Редкие микро поломки? Если да, то какая точность?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
При амниоцентезе смотрят крупные поломки, трисомии (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и структурные изменения хромосом (транслокации, инверсии).
По поводу микроделеций можно выявить только крупные, занимающие значительную часть хромосомы.
Точность метода 99,9%.
Патологии , которые вы перечислили увидеть нельзя, это смотрят на хромосомном микроматричном анализе.
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, выявляют все известные клинически значимые микроделеции микродупликации, включая оба названных синдрома, а также множество редчайших микрополоомок. Точность выявления 99% для перестроек большого размера. Можно пропустить даже синдромы кошачьего крика и Вольфа-Хиршхорна, если делеция мала, а более мелкие почти гарантированно пропустят. Если у вас есть конкретные опасения по поводу микроделеций, при амниоцентезе важно дополнительно заказать именно хромосомный микроматричный анализ, он способен увидеть мелкие поломки.
При расширенном НИПТ, показал результат 1/2 Вольфа-Хиршхорна. Это достаточно редкое отклонение, на сколько ознакомилась уже. Назначают прокол на 17- 18 неделе. Просто задаюсь вопросом, смогут ли при проколе выявить такую микро-поломку хромосомы. Это делают определенные лаборатории или возможность есть у всех. Какова точность результата, т.к риски при амниоцентезе также присутствуют. Задаюсь вопросом, могла ли быть ошибка НИПТ, т.к правило они все равно заточены более точно на отсутствии 18.21,13 хромосоме
НИПТ недостаточно информативен для оценки подобных поломок, и иногда действительно может быть ложный результат. Амниоцентез достаточно информативный метод диагностики и процент осложнений очень низкий, чаще всего не превышает 2%. В таком случае дополнительно с генетиком можно обсудить ХМА непосредственно на делеция 4p, чтобы 100% исключить данный синдром
Подскажите, а как делается ХМА на делеции 4Р?
На сновании амниоцентеза отдают материал на хма на делецию 4 хромосомы, верно?
Материал берётся также инвазивно при помощи амниоцентеза и просто отправляется в лабораторию, так как интересует конкретная поломка, то ее и запрашивают
Похожие вопросы по теме
- 27 Августа 20212 ответа
- 5 Февраля 202419 ответов