Пгт-а пришел мозаичная форма сегментарной трисомии 9p.13 3q34.3

Анастасия Новикова16 Июля

2.3

Врач-генетик

305 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина!
Стандартный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом или 23 пар. Согласно написанному, у эмбриона обнаружено увеличение генетического материала на коротком плече 9-й хромосомы и длинном плече 3-й хромосомы. Соответственно этих участков у эмбриона не по 2 как в норме, а 3. Это и называется трисомией. Эмбрионы с низким уровнем мозаицизма можно подсаживать в случае отсутствия эуплоидных эмбрионов. От эмбриона берется всего несколько клеток и из той области,которая будет вашей будущей плацентой. Считается,что в процессе развития в плод малыш может "перерасти" эту стадию наличия нестандартного хромосомного набора.
Главное условие при подсадке - проведение амниоцентеза (взятие околоплодных вод) с 16-й недели с выполнением хромосомного микроматричного анализа на этом материале с целью уточнения наличия этих перестроек на развившемся плоде. Если они все таки останутся, это даст риски выкидыша, пороков развития у плода, интеллектуальных нарушений у ребенка.
Обсудите с супругом и примите решение, готовы ли идти на риск. Удачи вам!💖

Светлана Калявина17 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 506 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
При отсутствии других эмбрионов и с письменного согласия обоих супругов, может быть рассмотрена подсадка эмбриона с низким процентом мозаицизма. При прогрессировании беременности, здоровые нормальные клетки могут вытеснить аномальные (с трисомией по 9 и 3 хромосомам) с развитием здоровой беременности и рождением здорового ребёнка.

Аделина Хусаинова17 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

541 консультация

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Низкий уровень мозаицизма,значит,что есть часть измененных клеток,но она не большая.Есть дополнительные участки на некоторых сегментах хромосом.Риск рождения плода с тяжелыми пороками развития низкий-около 1 процента.У бластоцисты(эмбриона) есть феномен самоисправления,когда он избавляется от аномальных клеток,поэтому ребенок может родиться здоровым.При низком уровне мозаицизма, частота имплантации пониже и есть риск неразвивающейся беременности.Если все хорошо и эмбрион прикрепиться и будет развиваться,рекомендуют экспертное узи, нипт и амниоцентез(берут околоплодные воды с 16 недель и смотрят хромосомы плода).