Пояснение анализа

Алена Гринева30 Июля

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 559 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результату данного анализа мутаций генов тромбофилии высокого риска у вас не выявлено
Мутации фактора V Лейдена и мутации фактора II протромбина у вас нет.
Другие мутации по этому результату не имеют большого клинического значения и не являются причиной выкидыша и прэклампсии.
Но обычно при наличии такого анамнеза и преэклампсии в анамнезе важно оценит наличие приобретенной тромбофилии и исключить АФС.
К ним относятся: дефицита протеина C, дефицита протеина S, дефицита антитромбина., волчаночный антикоагулянт, антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM), антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM).

Екатерина Боровикова30 Июля

3.2

Терапевт, Гинеколог, Акушер

918 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина!

По результату генетического тестирования отмечается полиморфизм IT GA2 TT, который может приводить к предположительному тромбообразованию, особенно в сосудах формирующегося хориона и далее плаценты и, как следствие, это может привести к прерыванию или замиранию беременности

Также отмечается промежуточный риск к тромбообразованию в полиморфизме генов PAI 5G 4G.

Все остальные генотипы без значимых отклонений или мутаций


Как правило, обычно в подобных ситуациях рекомендуется консультация гематолога. Врач этой специальности сможет более подробно рассказать про данные анализы и решить вопрос о необходимости использовать низкомолекулярные гепарины

Регина Данилина30 Июля

2.2

Гинеколог, Акушер

681 консультация

Здравствуйте!
Клиническое значение имеют мутация Лейдена (F5) и мутация протромбина (F2), они ассоциированы с повышенным риском венозного тромбоза. В этих генах по анализу мутаций не обнаружено (первые два в списке).
Остальные мутации в бланке обычно не рекомендуют сдавать, так как они не имеют клинического значения и не повышают риск венозных тромбоэмболических осложнений.
Подобный анализ принято считать нормой.

Учитывая анамнез, кроме уже сданного анализа на генетические тромбофилии, важно исключить приобретенную тромбофилию - антифосфолипидный синдром (АФС). Для этого сдают волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину, антитела к кардиолипину. На самом деле АФС гораздо более значим в плане невынашиаания беременности, отслоек плаценты на больших сроках.

Анна Серебрякова1 Августа

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

26 376 консультаций

Принятый ответ

Екатерина, здравствуйте.
Выявленные изменения - это не диагноз тромбофилии и сами по себе не считаются доказанной причиной замершей беременности, преэклампсии, отслойки плаценты или преждевременных родов. Полиморфизмы PAI-1 и ITGA2, которые обнаружены, встречаются очень часто и не используются для прогнозирования невынашивания и не являются основанием для какого-либо лечения. С учетом вашего анамнеза (замершая беременность, преэклампсия и отслойка плаценты) при планировании следующей беременности важнее оценить приобретенные факторы риска, исключить антифосфолипидный синдром и своевременно начать профилактику преэклампсии низкими дозами ацетилсалициловой кислоты при отсутствии противопоказаний. Именно это имеет доказанную эффективность.

Резеда Шагалиева1 Августа

5.0

Гинеколог, Акушер

40 378 консультаций

Здравствуйте !
Выявленные на бланке изменения (особенно гомозигота ITGA2-TT и гетерозигота PAI-1 5G/4G) могут существенно влиять на невынашивание и риски повторения преэклампсии, так как они усиливают склеивание тромбоцитов и замедляют растворение микротромбов в сосудах формирующейся плаценты. На бланке четко видно, что главные опасные мутации (Лейденовская F5 и протромбин F2) у вас отсутствуют (генотипы GG — норма), но сочетание дефекта тромбоцитарного рецептора ITGA2 (TT), ухудшающего микроциркуляцию, и гена фибринолиза PAI-1 (5G/4G) создает реальную предрасположенность к сосудистым катастрофам, которые вы уже перенесли в прошлую беременность (отслойка и преэклампсия). Эти результаты прямое показание для детальной очной консультации гематолога еще на этапе планирования, чтобы вам вовремя подобрали профилактическую терапию (например, низкие дозы аспирина и уколы низкомолекулярных гепаринов с первых дней задержки), при этом обязательно сверяйте все названия препаратов и дозировки с физическими этикетками лекарств. Дополнительно до наступления беременности вам крайне важно сдать анализы на антифосфолипидный синдром (АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину) и проверить уровень гомоцистеина, так как приобретенные нарушения в сочетании с вашей генетикой дают максимальный риск осложнений.