Что вас беспокоит?
Анемия,тромбоцитопения,лейкопения,увеличена селезенка и печень
Здравствуйте! 13 марта 2025г у ребенка появились боли животе и температура,сдали общ анализ крови,анемия тромбоцитопения,лейкопения,увеличена печень и селезенка,исключили (лейкоз,Болезь Гоше,Болезнь Краббе,болезнь Помпе,болезнь Фабри, болезнь Нимана Пикатип А/В, Мукополисахаридоз тип 1) У ребенка увеличена живот,бывают запоры,диагноз нету
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Жанета! В таких ситуациях невозможно поставить диагноз ребенку без очного осмотра и проведения анализов, вам рекомендуется очная консультация.
По описанию, можно предположить,что ребенок страдает Средиземноморской лихорадкой (периодической болезнью), особенно если семья принадлежит к народам Кавказа и Закавказья. В качестве анализа может быть рекомендован поиск мутаций в гене MEFV.
Принятый ответ
Добрый в таких ситуациях,учитывая,что многие диагнозы уже исключены,чтобы точно предположить причину рекомендуется к сдаче ребенку полное экзомное секвенирование,по которому уже понятно, на что обратить внимание.Такие симптомы могут быть и признаком наследственных заболеваний обмена, также каких-либо иммунологических проблем.
Похожие вопросы по теме
- 1 Августа 15 ответов
- 31 Июля 11 ответов
- 31 Июля 14 ответов
- 30 Июля 6 ответов
- 30 Июля 8 ответов
- 30 Июля 2 ответа
- 30 Июля 10 ответов
- 29 Июля 6 ответов
- 28 Июля 4 ответа
- 28 Июля 5 ответов