Анемия,тромбоцитопения,лейкопения,увеличена селезенка и печень
Здравствуйте! 13 марта 2025г у ребенка появились боли животе и температура,сдали общ анализ крови,анемия тромбоцитопения,лейкопения,увеличена печень и селезенка,исключили (лейкоз,Болезь Гоше,Болезнь Краббе,болезнь Помпе,болезнь Фабри, болезнь Нимана Пикатип А/В, Мукополисахаридоз тип 1) У ребенка увеличена живот,бывают запоры,диагноз нету
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Жанета! В таких ситуациях невозможно поставить диагноз ребенку без очного осмотра и проведения анализов, вам рекомендуется очная консультация.
По описанию, можно предположить,что ребенок страдает Средиземноморской лихорадкой (периодической болезнью), особенно если семья принадлежит к народам Кавказа и Закавказья. В качестве анализа может быть рекомендован поиск мутаций в гене MEFV.
Принятый ответ
Добрый в таких ситуациях,учитывая,что многие диагнозы уже исключены,чтобы точно предположить причину рекомендуется к сдаче ребенку полное экзомное секвенирование,по которому уже понятно, на что обратить внимание.Такие симптомы могут быть и признаком наследственных заболеваний обмена, также каких-либо иммунологических проблем.
Похожие вопросы по теме
- 29 Января 20239 ответов
- 28 Января 202317 ответов
- 25 Января 202312 ответов
- 24 Января 202364 ответа
- 23 Января 20236 ответов
- 19 Января 202364 ответа
- 19 Января 202311 ответов
- 6 Января 202320 ответов
- 3 Января 202327 ответов
- 1 Января 202327 ответов