Мутации генов MTHFR: 677, MTRR:66 риски при беременности.

Анастасия Новикова31 Июля

2.3

Врач-генетик

557 консультаций

Здравствуйте, Олеся! Очень жаль,что вам пришлось столкнуться с таким опытом.
Выявленные мутации говорят о том,что у вас есть предрасположенность к плохому усваиванию фолиевой кислоты. Недостаток фолиевой кислоты в свою очередь может приводить к плохому клеточному делению, порокам развития малыша и замершим беременностям. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующей беременности: начать прием солей фолиевой кислоты (метилфолат) за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в повышенной дозе 800-1000 мкг/сут. Просто фолиевая кислота вам не пойдет,необходима активная форма - метилфолат.
Что касается анализов, вам нужно сдать кровь на гомоцистеин и вместе с супругом сдать кариотипы. С этим пакетом рекомендуется очная консультация генетика.
Удачи вам!💖

Светлана Калявина31 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 532 консультации

Здравствуйте
Действительно, одна замершая беременность может случиться с каждой беременной, где, зачастую, причиной является случайная хромосомная аномалия.
Перечисленные мутации не относят к высокому риску тромбофилии, говорят о предрасположенности к недостаточному усвоению фолиевой кислоты. Наиболее опасные мутации - это Тромбофилии F2 и F5.
Рассматривается кариотипирование обоих супругов, консультация генетика после 2 и более неразвивающихся беременностях.

На этапе планирования беременности проводится оценка функции щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла. Сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года

Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)

Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: ‪Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis

Принимать фолиевую кислоту 400 мкг и его активную форму метилфолат 400 мкг, учитывая выявленные изменения, ежедневно с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности

Алена Гринева11 часов назад

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 202 консультации

Олеся, Здравствуйте!
Понимаю ваше беспокоится по поводу результатом анализов.
Данные мутации на наследственный тромбофилии довольно часто встречаются в популяции и не являются причиной выкидышей.
Но данные показатели требуют обязательно приема витаминов группы В, включая фолиевую кислоты на прегравидарном этапе беременности.
Также рекомендуется исключить приобретенную тромбофилию, которая довольно часто бывает причиной невынашивания:
- дефицита протеина C
- дефицита протеина S
- дефицита антитромбина.
- волчаночный антикоагулянт
- антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM)
- антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM).