СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Коррекция профилактических обследований в связи с генетическими рисками по BRCA

Здравствуйте! Принимаю джес+ с апреля 2024. Беременности не было, детей пока не планирую. У мамы рак яичников и подтверждённая мутация BRCA1 с.5266dupC [p.Gln1756fs, гs80357906]. Я сдала также анализ на выявление мутаций 5382insC, в результате у меня также была выявлена инсерция, что повышает мои риски по раку молочной железы или яичников. Мой обычный чекап в этой области всегда был такой: Ежегодно: • узи молочных желез • узи органов малого таза • осмотр гинеколога • жидкостная цитология / скрининг ВПЧ • различные базовые анализы крови Также поставила прививку от ВПЧ Гардасил. Очно на приеме онколог порекомендовал следующие изменения: • узи оба делать раз в полгода, а не раз в год • добавить осмотр маммолога ежегодно с пальпацией груди • к показателям крови добавить СА-125, НЕ4, индекс РОМА (ежегодно) • консультация генетика и сохранение яйцеклеток Вопросы: • мне надо сдать панель BRCA на 8 полиморфизмов или пройденного обследования достаточно? • достаточно ли того что он прописал или можно делать узи реже (например 8 месяцев)? Какова оптимальная частота этих обследований? Что еще следует добавить? МРТ? Без жалоб • действительно ли стоит вопрос о сохранении яйцеклеток - то есть связано ли это вообще с рисками по раку и как? Как вообще этот вопрос связан с планированием беременности и нужно ли мне задуматься об этом или можно пока ничего не делать? • можно ли спокойно продолжать принимать Джес+? Насколько это повышает риски для меня? Принимаю их только в связи с болезненными месячными, дополнительно всегда барьерная контрацепция. UPD: все последние узи молочной железы в норме; по гинекологии все обследования в норме; возможно некоторые проблемы с мышцами тазового дна, так как бывает подтекание при чихании / смехе, или на улице нормально терпеть позыв к мочеиспусканию, а как только захожу домой то нужно срочно бежать

28 лет
8 часов назад·Просмотров: 7·Екатерина, Калуга

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Постараюсь ответит на все вопросы.
1. Дополнительно сдавать панель BRCA не требуется, так как мутация уже выявлена. На тактику ведения это никаким образом не повлияет.
2. Достаточно проходить УЗИ 1 раз в год, если нет никаких отклонений. Но если будут обнаружены какие то изменения, то тактика наблюдения может меняться. МРТ так же не требуется.
3. Не вижу сейчас какого либо смысла делать криоконсервацию яйцеклеток. У вас все хорошо, вы молодая девушка. Если у вас есть истощение овариального запаса, это другой вопрос. Вы можете сходить на консультацию к репродуктологу, для обсуждения данной процедуры.
4. Да, приём оральных контрацептивов при наличии BRCA мутации может повышать риск развития злокачественных процессов, но если менструальный синдром ярко выраженный и болезненный, то стоит обсудить с гинекологом возможность дальшего приёма данных препаратов, но в такой ситуации диагностические исследования могут быть чаще.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.