Что вас беспокоит?
Коррекция профилактических обследований в связи с генетическими рисками по BRCA
Здравствуйте! Принимаю джес+ с апреля 2024. Беременности не было, детей пока не планирую. У мамы рак яичников и подтверждённая мутация BRCA1 с.5266dupC [p.Gln1756fs, гs80357906]. Я сдала также анализ на выявление мутаций 5382insC, в результате у меня также была выявлена инсерция, что повышает мои риски по раку молочной железы или яичников. Мой обычный чекап в этой области всегда был такой: Ежегодно: • узи молочных желез • узи органов малого таза • осмотр гинеколога • жидкостная цитология / скрининг ВПЧ • различные базовые анализы крови Также поставила прививку от ВПЧ Гардасил. Очно на приеме онколог порекомендовал следующие изменения: • узи оба делать раз в полгода, а не раз в год • добавить осмотр маммолога ежегодно с пальпацией груди • к показателям крови добавить СА-125, НЕ4, индекс РОМА (ежегодно) • консультация генетика и сохранение яйцеклеток Вопросы: • мне надо сдать панель BRCA на 8 полиморфизмов или пройденного обследования достаточно? • достаточно ли того что он прописал или можно делать узи реже (например 8 месяцев)? Какова оптимальная частота этих обследований? Что еще следует добавить? МРТ? Без жалоб • действительно ли стоит вопрос о сохранении яйцеклеток - то есть связано ли это вообще с рисками по раку и как? Как вообще этот вопрос связан с планированием беременности и нужно ли мне задуматься об этом или можно пока ничего не делать? • можно ли спокойно продолжать принимать Джес+? Насколько это повышает риски для меня? Принимаю их только в связи с болезненными месячными, дополнительно всегда барьерная контрацепция. UPD: все последние узи молочной железы в норме; по гинекологии все обследования в норме; возможно некоторые проблемы с мышцами тазового дна, так как бывает подтекание при чихании / смехе, или на улице нормально терпеть позыв к мочеиспусканию, а как только захожу домой то нужно срочно бежать
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Постараюсь ответит на все вопросы.
1. Дополнительно сдавать панель BRCA не требуется, так как мутация уже выявлена. На тактику ведения это никаким образом не повлияет.
2. Достаточно проходить УЗИ 1 раз в год, если нет никаких отклонений. Но если будут обнаружены какие то изменения, то тактика наблюдения может меняться. МРТ так же не требуется.
3. Не вижу сейчас какого либо смысла делать криоконсервацию яйцеклеток. У вас все хорошо, вы молодая девушка. Если у вас есть истощение овариального запаса, это другой вопрос. Вы можете сходить на консультацию к репродуктологу, для обсуждения данной процедуры.
4. Да, приём оральных контрацептивов при наличии BRCA мутации может повышать риск развития злокачественных процессов, но если менструальный синдром ярко выраженный и болезненный, то стоит обсудить с гинекологом возможность дальшего приёма данных препаратов, но в такой ситуации диагностические исследования могут быть чаще.
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас уже подтверждена конкретная патогенная мутация BRCA1, поэтому панель дополнительно сдавать не нужно. Тактика наблюдения должна быть более интенсивной, чем стандартный ежегодный УЗИ. В таких случаях с 25 лет нужно ежегодное МРТ молочных желез с контрастом, а с 30 лет добавляют ежегодную маммографию. УЗИ является дополнительным, а не основным методом. СА-125, HE4, ROMA и УЗИ малого таза не позволяют надежно проводить скрининг рака яичников, делать это обычно не рекомендовано.
В дальнейшем после реализации репродуктивных планов обсуждается профилактическое удаление маточных труб и яичников, при BRCA1 ориентировочно в 35-40 лет. Поэтому консультация генетика и репродуктолога можно получить, но замораживать яйцеклетки прямо сейчас обязательно не нужно. Джес не противопоказан но вопрос продолжения лучше индивидуально обсудить с гинекологом.
Добрый день!
Итак, я правильно понимаю что:
• кровь на онкомаркеры добавлять не нужно никакие
• УЗИ чаще делать не нужно, достаточно раз в год
• просто добавить МРТ молочных желез с контрастом, а с 30 лет маммографию (УЗИ сохраняется)
• а по раку яичников Никакой скрининг не предусмотрен, просто узи ОМТ делаю и все?
По профилактическому удалению поняла, значит нужно держать в голове, что если планировать беременность то до 35-40 лет и при понимании, что больше не планирую, сразу рассматривать удаление?
А тот онколог на приеме мне сказал что маммография все равно с 40 лет
Осмотр маммолога тоже можно не добавлять раз в год? Все это заменяет МРТ с контрастом?
Здравствуйте
• мне надо сдать панель BRCA на 8 полиморфизмов или пройденного обследования достаточно? - в этом нет ни малейшего практического смысла
• достаточно ли того что он прописал или можно делать узи реже (например 8 месяцев)? Какова оптимальная частота этих обследований? Что еще следует добавить? МРТ? Без жалоб
Более частое УЗИ никакого смысла не несет
Но целесообразно раз в 2 года рассмотреть МРТ молочных желез с контрастом
Пальпация маммолога ничего не даст
СА125 и НЕ4 при нормальном УЗИ так же ничего не покажут
• действительно ли стоит вопрос о сохранении яйцеклеток - то есть связано ли это вообще с рисками по раку и как? Как вообще этот вопрос связан с планированием беременности и нужно ли мне задуматься об этом или можно пока ничего не делать?
Вопрос спорный
На самом деле при мутациях в генах BRCA рекомендуют как можно раньше реализовать репродуктивный потенциал - ввиду перспектив удаления яичникво в будущем
Более того, беременность обладает доказанным протективным эффектом в аспекте рака эндометрия и яичников
А лактация - в плане рака молочной железы
• можно ли спокойно продолжать принимать Джес+? Насколько это повышает риски для меня? - это не повышает онкологических рисков
Здравствуйте! Правильно я поняла, что я могу продолжать свой чекап как обычно без повышения частоты и без добавления онкомаркеров, к маммологу ходить на осмотр тоже не обязательно - а в связи с подтвержденной мутацией достаточно добавить МРТ с контрастом МЖ раз в 2 года? А по яичникам никакой скрининг не информативен? Только если узи что-то покажет
По репродуктивным планам, я поняла так, что нужно об этом задуматься, так как желательно после выполнения или отказа от них удалить яичники для профилактики, верно? До какого возраста надо определиться с этим вопросом?)
А тут еще в другом ответе рекомендуют добавить маммографию с 30 лет ежегодно - можно ваше мнение? На приеме онколог сказал, что это можно как и всем с 40 лет начать
маммография в 30 лет совершенно неинформативна ввиду высокой плотности железистой ткани МЖ в молодом возрасте
вместо маммографии - МРТ МЖ с контрастом
Правильно я поняла, что я могу продолжать свой чекап как обычно без повышения частоты и без добавления онкомаркеров, к маммологу ходить на осмотр тоже не обязательно - а в связи с подтвержденной мутацией достаточно добавить МРТ с контрастом МЖ раз в 2 года? - да
А по яичникам никакой скрининг не информативен? Только если узи что-то покажет - достаточно УЗИ
По репродуктивным планам, я поняла так, что нужно об этом задуматься, так как желательно после выполнения или отказа от них удалить яичники для профилактики, верно? До какого возраста надо определиться с этим вопросом?) - такой градации по возрасту нет
Но чем скорее, тем лучше
Подскажите еще, в год, когда я делаю МРТ МЖ с контрастом, узи МЖ можно не делать? Или делать и то, и другое?
По яичникам значит только делаю узи ОМТ и в идеале планирую профилактическое удаление их и маточных труб? Никакие маркеры не будут информативны по яичникам
да, так как МРТ гораздо комплекснее и объективнее оценивает ткань молочной железы
По яичникам значит только делаю узи ОМТ и в идеале планирую профилактическое удаление их и маточных труб? - да, все верно
Таких маркеров не существует
Спасибо большое, отметила в своем трекере профилактики МРТ и УЗИ чередовать по годам, в этом году уже делала УЗИ, в следующем сделаю МРТ 🙌
Маммографию после 40 лет тоже можно в год с МРТ не делать? Или ее уже надо будет ежегодно в дополнение к МРТ?
все будет зависеть от типа плотности ткани МЖ по маммографии
Если железа плотная (тип С и Д) - а так часто бывает даже до 50 лет - то маммография будет малоинформатинвой
Ок значит делаю в 40 лет первый раз и по результатам уже можно определиться будет
Спасибо большое за подробные ответы
Принятый ответ
Удачи Вам!
Принятый ответ
Здравствуйте!
Ознакомившись с ситуацией можно ответить следующее:
- панель BRCA на 8 полиморфизмов сдавать не нужно, никак на тактику наблюдения это не повлияет;
- УЗИ чаще делать также не стоит. Раз в год оптимально, а чаще выполнять только если появляются какие-то симптомы, дискомфорт и т.д.
- вопрос о сохранении яйцеклеток спорный и лучше его обсудить с репродуктологом в аспекте выявленных изменений . Однако с онкологической точки зрения рекомендуется осуществление репродуктивных планов насколько это возможно раньше, ввиду того что может потребоваться операция на малом тазу в дальнейшем , что снизит (или исключит полностью) вероятность беременности .
- Джес+ принимать можно, с онкологической точки зрения опасности прием не несет
Добрый день! Спасибо большое, поняла что с репродуктивными планами связано в том смысле, что можно для профилактики удалить яичники и маточные трубы (а значит сначала определиться с планированием беременности)
Тут нет какого-то возраста до которого желательно удалить их?
Нет, такого четкого возраста нет, оперативное лечение планируется по показаниям на тот момент. Но когда такая необходимость возникнет, заранее спрогнозировать невозможно
Поняла, спасибо! И вы тоже подтверждаете, что онкомарккры сдавать не имеет смысла для профилактики? Вот эти СА 125, НЕ4, индекс Рома и тд
Да, онкомаркеры не используются в первичной диагностике злокачественных опухолей ввиду своей неспецифичности. То есть они могут повышаться при обычных воспалительных процессах, не связанных с онкологией. Опираемся мы всегда на инструментальные методы обследования. А онкомаркеры часто не проясняют картину, а только добавляют тревожности
Ок я так и подумала что рекомендации онколога, к какому я ходила очно, как-то звучат излишне
К маммологу на осмотр тоже раз в год нет необходимости ходить? Без жалоб
Просто делаю узи / периодически МРТ с контрастом по МЖ и все
К маммологу имеет смысл ходить если есть жалобы или какие-то находки по УЗИ м/ж, требующие интерпретации и выработки тактики.
Да, УЗИ ежегодно. МРТ с контрастом можно раз в 2-3 года, чаще не имеет глобального смысла
Отлично, спасибо
Добавила к своему списку МРТ раз в 2 года и все, остальное проверяю как обычно
Похожие вопросы по теме
- 15 Августа 5 ответов
- 15 Августа 12 ответов
- 15 Августа 14 ответов
- 15 Августа 5 ответов
- 15 Августа 2 ответа
- 15 Августа 4 ответа
- 15 Августа 9 ответов
- 15 Августа 1 ответ
- 15 Августа 13 ответов
- 15 Августа 1 ответ