Здравствуйте, у сына в течении двух лет было уже 8 пневматораксов. 5 операций на легкие. Буллезно- кистозная эмфизема, синдром Элерса-данло.
сейчас 18 лет, с 16 лет случились 8 пневмоторакс!Были проведены 5 операций, одна на правом и четыре на левое легкое. Из последней выписки с хирургии: пласика гигантской буллы в/ доли левого легкого. Плеврэктомия. Буллезно- кистозная эмфизема обоих легких. Синдром Элерса-данло Буллезная болезнь легких, рициливирующий 2 сторонний пневматоракс с 2023 года . Плевроэктомия справа в 2024 и 2025, хронический бронхит, пневмосклероз, плоскостопие, келевидная грудная клетка, миопия. Есть ли терапия, лечение или реабилитация для предупреждения болезни
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации пульмонолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Действительно, у Степана Антоновича формирование булл в легких может быть связано с нехваткой альфа1антитрипсина, которая подтверждена в анализе крови.
При буллёзно‑кистозной эмфиземе,которую осложняет рецидивирующий пневмоторакс, синдром Элерса‑Данло, оперативные вмешательства и при снижении уровня по результату анализа альфа‑1‑антитрипсина, тактика профилактики осложнений формируется мультидисциплинарной командой, обычно пульмонолог собирает комиссию в составе пульмонолога, торакальный хирург, генетик.
после фенотипирования дефицита А1АТ генетиком верификация генотипа (SERPINA1), при подтверждении дефицита рассмотрение аугментационной терапии (внутривенные инфузии концентрата альфа‑1‑антитрипсина) по международным протоколам ERS/ATS. в современных клинических рекомендациях "Дефицит альфа-1-антитрипсина у взрослых" при дефиците А1АТ комиссия может назначить преапрат Респикам. Препарат используют для внутривенного введения, еженедельно, что обеспечивает поддержание уровня ААТ и уменьшение воспаления.
Подскажите пожалуйста где у нас в России можно пройти эту терапию? В каком центре?
В зависимости от маршрутизации, назначают обычно лечение после консультации в НИИ пульмонологии в Москве,рекомендовать консультацию может республиканский пульмонолог, затем уже по месту жительства,обычно оформляют инвалидность, и по федеральной льготе делают заявки на этот препарат зам. Главного врача (по медицинскому обслуживанию населения или начмед) в больнице к которой прикреплены.
Уточните, пожалуйста, генетик консультировал ли уже? Назначал ли дообследования?
Генетик назначил анализ -полное секвенирование экзома будет готов в следующее лето, врач сказала, что лечение от нее только симптоматическое , поставила синдром Эларса -Данло . Терапевт направлял документы в Центр им. Сеченова, пришел отказ ( есть ответ, прикреплю в файлах) что на терапию не возьмут, назначили дообследование, но не успели сделать, опять пневмоторакс.
Замкнутый круг.У него есть инвалидность, посоветуйте пожалуйста куда нам обращаться? Можно ли нам самим записаться в НИИ Пульманологии? Может быть консультацию через сайт, или приехать на приём? Я переживаю что ещё раз операцию и наркоз для сына может быть уже очень опасно
НМИЦ Пульмонологии Сеченова обычно занимаются этим вопросом, прикрепите отказ, если есть возможность к вопросу.
На сайте НИИ Пульмонологии ФМБА России в разделе "Пациентам - вкладка "Информация для пациентов" есть адрес электронной почты, туда можно отправить все обследования, они могут прислать необходимые документы для госпитализации или консультации очной у них.
Спасибо, сделаю! Файл прикрепила
На ТМК (телемедицинская консультация) указали дополнительные обследования,которые необходимо пройти, их может организовать республиканский пульмонолог - исследование диффузионной способности лёгких. Это не отказ,а скорее подготовка к назначению препарата может быть до получения части генетического скрининга.
Кардиореспираторный скрининг — это диагностическая процедура, которая проводится во время ночного сна и позволяет оценить работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем в комплексе,возможно для проведения его потребуется госпитализация в отделение пульмонологии Республиканской больницы.
Терапевт мне сказал, что никакой терапии, только кислород.
Скажите пожалуйста После операции которая прошла 29.09. Когда можно начинать делать скрининг и т. д. ? И можно ли мне сделать параллельно запрос в НИИ самой?
Функциональные обследования можно проводить сразу, Бодиплетизмографию с исследованием диффузионной способности лёгких, газовый состав крови, это все назначают для оценки степени дыхательной недостаточности.
Заместительную терапию по клиническим рекрмендациям могут назначить при дефиците А1АТ менее 0,8г/л:
1. Если генетик выявит редкие мутации в генах (PiZZ, PiZNull)
2. Если ОФВ1 снижен менее 30%
Это признак дыхательной недостаточности.
Именно поэтому на ТМК назначили дообследования для того чтоб выявить дыхательную недостаточность так как в выписке указана ДН1, это первая степень дыхательной недостаточности.
Возможно повторно анализ могут назначить на уровень А1АТ, так как дефицит выше порога назначения заместительной терапии.
Можно самостоятельно направить на почту все документы, они пришлют возможные варианты консультации или,возможно пригласят на госпитализацию, с учётом рецидивирующих пневмотораксов
Важно отметить, что в клин.рекомендациях есть сноска о пациентах, у которых уровень А1АТ выше порога 0,8, но ниже референса.
"Некурящие пациенты старше 18 лет с дефицитом А1АТ фенотипов PiZZ, PiZNull, PiNullNull, либо с редкими дефицитными вариантами при наличии респираторных симптомов,
уровне А1АТ < 11 мкмоль/л, ОФВ1 в пределах 30-65% рекомендуется направить в референсный
центр для обсуждения вопроса заместительной терапии" Рференс центр есть в Сеченова
Более вероятно, что после дообследования, на повторной консультации врачи примут положительное решение
То есть вы рекомендуете лучше довести до завершения запрос в центр с Сеченова ?
Можно параллельно получить "второе мнение" из НИИ ФМБА, но рекомендации по дообследованию из Сеченова выполнить, это может быть этапом подготовки к назначению определенного лечения.
Спасибо большое за ответу надежду 🙏
Рада была помочь, надеюсь, что в скором времени прояснится ситуация сложная. Всех Благ Вам и Вашему сыну!
Здравствуйте. В подобных случаях вопрос о заместительной терапии препаратом "Респикам" решается по согласованию с пульмонологом федерального центра в г. Москва при уровне Альфа-1 Антитрипсина менее 0,8 г\л. Препарат предназначен для длительной заместительной терапии только у пациентов с генетическими фенотипами PiZZ, PiZ(-) или Pi(-)/(-).
Пока по результатам телемедицинской консультации рекомендовано дообследование по месту жительства с оформлением повторной консультации. С уважением!
То есть по нашим результатам нет показаний для назначения Респикам?
К сожалению пока нет генетического анализа и Альфа-1- антитрипсин в норме, то показаний нет.
Скажите пожалуйста, что тогда у нас? Откуда 8 пневматораксов? Что нам делать дальше?
При рецидивах пневмоторакса, как правило назначают консультацию торакального хирурга для обсуждения возможности химического плевродеза (например воздействие тальком, антибиотиками, блеомицином), а также оперативного лечения булл.
Да, в 7 раз так делали, в 8 раз хирурги сказали что большая булла и только оперативное удаление, так как после последней операции оказывается осталась плевра. На левое легкое было проведено: 2 операции, потом химический рас-р, потом операция.
Есть меры профилактики пневматоракса? Терапия, реабилитация больных? Все что угодно
Пациентам с синдромом Элерса — Данлоса рекомендуют избегать деятельности, связанной с резким изменением атмосферного давления (дайвинг, прыжки с парашютом), а также видов спорта с высоким риском травм (баскетбол, волейбол). Полезны аэробные нагрузки умеренной интенсивности: плавание, ходьба, езда на велосипеде. Важно избегать напряжения при закрытой голосовой щели и резких скачков артериального давления, так как это может провоцировать спонтанные разрывы сосудов и пневмоторакс. Другие лекарственных методов и реабилитации к сожалению не разработано.
Синдром Элерса-Данло в нашем случае именно по генетически показаниям не выявлен, поставлен по телосложению( высокий, худой) и симптоматике. Перечисленные виды спорта и их не делает, боится.
То есть рекомендованы небольшие спорт нагрузки, которые вы прописали? После операции когда можно начать и с чего?
Через 4 недели можно начинать укрепление мышечного каркаса с постепенных кардионагрузок, ходьбы.
Для набора мышечной массы также рекомендуют приём Бета Аланина в капсулах или порошке.
Прием Бета Аланина сейчас уже можно?
Напишите подробно пожалуйста дозировку 🙏
Как правило для мужчин это 2-4 грамма в сутки, разделённые на 2–3 приёма. Курс обычно длится 1-3 месяца, затем можно повторять с перерывом 1–2 месяца.
Есть данные, что комбинация Бета-аланина с L-цитруллин-малаатам и Креатином может давать синергический эффект для силовых показателей и гипертрофии мышечного волокна.
Бета аланин и Элькар могут быть после операции совместимы? Если да, подскажите приём? И ещё подскажите пожалуйста хирург устно сказал про коллаген ?! Я теряюсь в выборе, буду благодарна
Элкар (Л-карнитин) и Бета-Аланин полностью совместимы в приёме. Сам по себе L-карнитин укрепляет сердечно-сосудистую систему, снижает болезненность в мышцах, борется со стрессом. Бета-аланин и карнитин вместе успешно повышают выносливость спортсменов. Элькар назначают обычно по 50−100 мг/кг (2−5 капель/кг) массы тела в сутки, разделенные на 2–3 приема. Курс лечения – в течение 3−4 месяцев.
Коллаген больше оказывает полезное действие на суставную, хрящевую ткань, нежели на мышечную или легочную.
Коллаген какого типа рекомендуете??
Морской и говяжий коллаген подходит для восстановления кожи, связок, суставов. Морской усваивается лучше, но исследования показывают, что коллагеновые добавки из рыбы, курицы, свиньи и крупного рогатого скота — после гидролиза становятся схожими по биодоступности и эффектам.
Спасибо за ответы! Здоровья Вам 🙏
Принятый ответ
Рада Вам помочь! Благодарю за пожелание!
Похожие вопросы по теме
- 30 Августа 20259 ответов
- 22 Мая 202411 ответов
- 5 Декабря 202310 ответов
- 28 Октября 20235 ответов
- 14 Июня 20234 ответа
- 12 Ноября 202244 ответа
- 21 Августа 202217 ответов
- 13 Января 20226 ответов
- 13 Декабря 20215 ответов
- 15 Ноября 202017 ответов