Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4602493

У ребенка 5,5 месяцев было подозрение на муковисцидоз, на коже лица остаются белые следы от слез, соленая кожа стоп

Ребенок родился 03.05.2026, в роддоме брали генетический тест, согласно результати которого — По данным неонатального скрининга : ИРТ1- 66 нг/мл (при верхней границе нормы 65), ретест в возрасте до 28 дней: ИРТ2- 43 нг/мл (при верхней границе нормы 40). 05.06.2026 в Морозовской больнице делали потовую пробу — Проведена потовая проба на аппарате Нанодакт с 3 мл спирта. Проводимость пота эквивалентна 31 ммоль/л NaCl (норма до 50 ммоль/л).Скорость потока 3.9 г/м2/мин. Заключение: Результат отрицательный. Сейчас ребенку 5,5 месяцев, заметила, что после того, как поплачет и если слеза высыхает на лице сама, остается солевой след белого цвета, причем на вкус слезы очень сильно соленые, также заметила, что стопы на вкус тоже имеют сильно соленый вкус. Подскажите, пожалуйста, это норма или можно заподозрить у ребенка муковисцидоз или другое заболевание?

28 лет
17 Октября ·Просмотров: 24·Александра

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Александра! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша, учитывая подозрения после рождения.
Муковисцидоз - это достаточно тяжёлое заболевание, которое затрагивает несколько органов и систем. В случае его наличия к 5.5 годам уже наблюдался бы кашель, одышка, частые орви или пневмония, плохой набор веса, жирные стул, запоры, отставание в развитии. Также для болезни характерен не просто соленый пот, а выступающие кристаллики соли при обильном потоотделении. Опять же, это не должно быть единственным симптомом, при мульт системном заболевании,таком как муковисцидоз, их должно быть несколько.
Учитывая,что ваш малыш хорошо растет и развивается,вам была проведена углубленная диагностика,которая исключила муковисцидоз, переживать совершенно не о чем. Все перечисленные вами особенности нормальны для здорового ребенка, подозрений на какие-либо болезни не вызывают!💖

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.