Расшифруйте, пожалуйста, анализы на органические кислоты и энтерофлор. Есть ли дисбиоз? гипераммониемия? Нужно ли лечение? Почему м/б повышен лактат?
Дочери 2.5 года, говорит только на непонятном языке, почти не понимает обращенную речь, не выполняет просьбы, отсутствует указательный жест, гиперактивная, неусидчивая. Наблюдаемся у невролога с 1 года 11 мес. Сдали уже очень много анализов, лора и сурдолога прошли, ЭЭГ тоже сделали - дезорганизованного типа. Невролог ставила изначально нейровоспаление в районе носоглотки за счет выявленного стафилококка, пролечили кучей всяких таблеток и сиропов - результатов нет, изменений нет. После сдали анализы на органические кислоты и энтерофлор по назначению этого же невролога. По результатам невролог нам добавила диагнозы - дисбиоз кишечника и Гипераммониемия , якобы это является причиной задержки речевого развития. Назначила снова много препаратов, начали лечение , но приостановили из-за простуды. Подскажите, пожалуйста, есть ли действительно Гипераммониемия по результатам анализов (прикрепила файлы)? Может ли это быть причиной зпрр и как лечить? Почему у ребенка повышен лактат (молочная кислота) и что делать? Как лечить?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Меня зовут Валинурова Дарья Анатольевна, врач-гастроэнтеролог. Буду рада помочь.
В подобных случаях, учитывая описанное отсутствие указательного жеста, непонимание обращенной речи и гиперактивность, можно предположить расстройство аутистического спектра (РАС) или специфическое нарушение речевого развития. Представленные анализы на микробиоту («Энтерофлор») и органические кислоты не имеют научно доказанной ценности в поиске причин задержек развития. Диагноз «дисбактериоз кишечника» в современной доказательной медицине не существует. Повышенный лактат в крови чаще всего является следствием плача и мышечного напряжения ребенка при взятии анализа, а не признаком генетической болезни. По анализу мочи невозможно достоверно установить гипераммониемию (для этого сдается венозная кровь на аммиак, но при истинной гипераммониемии наблюдается тяжелая вялость, рвота и судороги, а не гиперактивность).
Подобные состояния требуют много сил и внимания, однако своевременная педагогическая коррекция дает хорошие результаты.
Обычно рекомендуют дообследование:
- Консультация детского психиатра для исключения РАС и определения тактики коррекции.
- Повторная сдача венозной крови на лактат (строго в спокойном состоянии, без пережатия жгутом) для исключения ложноположительного результата.
- Консультация генетика и сурдолога.
В плане терапии могут рекомендовать:
Отказ от медикаментозного лечения «дисбактериоза» и применения ноотропов, так как подобные препараты не имеют доказанной эффективности при задержках развития.
Регулярные занятия с дефектологом и АВА-терапевтом (прикладной анализ поведения) единственный доказанный метод коррекции подобных состояний.
Обычно рекомендуется полноценное сбалансированное питание.
Будьте здоровы!
Спасибо за ответ. Нам РАС не диагностировали, зрительный контакт хороший, людей не боится, с детьми играет, в книжке пальчиком показывает. Иногда указательный жест есть , на птиц в парке может показать, некоторые просьбы всё же выполняет. Занятия посещаем.
Почему в анализе на органические кислоты лактат повышен? (Про анализ крови не спрашивала)
Повышение данного показателя чаще всего носит временный характер и является ложноположительным. Это может быть связано с особенностями питания (употребление углеводов накануне), активной мышечной работой (плач, бег, сопротивление) или погрешностями при сборе и транспортировке материала (например, размножение бактерий в баночке при комнатной температуре, которые сами выделяют лактат). В коммерческих панелях такие изменения часто трактуются избыточно. Описанные навыки (хороший зрительный контакт, наличие указательного жеста, игра с детьми) прекрасный прогностический признак, надежно исключающий тяжелые генетические или митохондриальные заболевания, при которых лактат был бы повышен истинно.
Здравствуйте!
* Анализ кала на Энтерофлор не является информативным методом диагностики дисбиоза кишечника так, как показатели кишечной микрофлоры постоянно меняются в зависимости от питания, скорости кишечного транзита, приема препаратов. Поэтому изменения соотношения бактерий в таком анализе не доказывают наличие заболевания и не являются основанием для назначения лечения. Дисбиоз также не считается причиной задержки речевого развития.
* Гипераммониемию по анализу на органические кислоты подтвердить нельзя.
Гипераммониемию диагностируют по анализу крови на аммиак.
Проявления гипераммониемии: тошнота, рвота, отказ от еды, вялость, сонливость, раздражительность, изменения поведения, нарушение координации, учащенное или глубокое дыхание, а при выраженном повышении аммиака судороги и нарушение сознания. Задержка речи и гиперактивность сами по себе не свидетельствуют о гипераммониемии.
* Повышение лактата может быть связано с несколькими причинами:
~ плачом, физической активностью и мышечным напряжением перед сбором материала
~ особенностями сбора, хранения и транспортировки образца
~ инфекцией
~ редко с нарушениями обмена веществ, включая митохондриальные заболевания.
Здравствуйте! Спасибо за ответ. Лактат в моче повышен (анализ собран был с утра после пробуждения ребенка). Вот невролог указывает на нарушение метаболизма по углеводному и белковому обменам с преобладанием катаболических процессов, нарушением детоксикации и выработки энергии на фоне дефицитов вит гр В, липоевой кислоты и коэнзима Q10. Другой невролог говорит, что это всё предположения, ставит неуточненное поражение головного мозга и назначает ноотропы. Митохондриальные , метаболические нарушения могут быть причиной задержки развития?
Да, некоторые митохондриальные и наследственные метаболические заболевания могут сопровождаться задержкой развития. Однако повышение лактата в моче само по себе не подтверждает такие нарушения, даже если анализ мочи был собран утром после пробуждения. По анализу органических кислот также нельзя достоверно установить дефицит витаминов группы B, липоевой кислоты и коэнзима Q10 или нарушение детоксикации.
Поэтому в подобных ситуациях рекомендуют консультацию генетика, для оценки результатов и определения необходимости дообследования.
Параллельно важно проводить занятия по развитию речи и коммуникации, не дожидаясь постановки окончательного диагноза.
Здравствуйте!
По представленным результатам нельзя подтвердить гипераммониемию. Для этого необходимо непосредственно определить концентрацию аммиака в крови, так как гипераммониемия это повышение аммиака в крови
Большинство перечисленных отклонений в анализе мочи на органические кислоты неспецифичны. По ним нельзя достоверно установить «нейровоспаление», дефициты витаминов или необходимость лечения.
Рекомендуется обратиться к врачу-генетику, специализирующемуся на наследственных болезнях обмена веществ. Он определит необходимость повторного исследования органических кислот мочи и дополнительных анализов
Уровень лактата в крови действительно выше указанного диапазона, но однократное повышение лактата у детей может быть связано с плачем, активным сопротивлением при взятии крови, длительно наложенным жгутом, болезнью и особенностями обработки образца. Желательно повторно выполнить данный анализ, а также одновременно выполнить газовый состав крови с определением pH, бикарбоната и избытка оснований (BE), а также определить глюкозу и электролиты. Это поможет понять, сопровождается ли повышение лактата метаболическим ацидозом. Одно только повышение лактата ещё не означает лактацидоз.
Похожие вопросы по теме
- 12 Декабря 201949 ответов
- 4 Декабря 201920 ответов
- 12 Ноября 20196 ответов
- 21 Октября 201924 ответа
- 11 Сентября 201916 ответов
- 17 Июня 201916 ответов
- 6 Февраля 201911 ответов
- 14 Ноября 201813 ответов
- 4 Марта 201829 ответов
- 11 Октября 20155 ответов