Есть ли явные или не явные признаки синдрома дауна

Дочка родилась на 36 неделе 2690 вес и рост 48 см, ер, родилась синяя (в роддоме позже синюшность прошла), за 2 дня до выписки неонатолог из патологии (лежали там из за недоношенности и желтухи) сказала, что у нее «раскосые глаза»: что ее смущает эпикантус и широкая переносица, больше признаков никаких не увидела, может потому что дочка в основном спала, сказала сдать тест на СД, до этого в обычном отделении ни один неонатолог ничего про это не сказал. Сейчас приходила педиатр, сказала, что есть признаки СД, а именно миндалевидные глаза, эпикант, высунутый язык и низкопосаженные уши(( место себе не нахожу, так как тест на хром. откл. будет только через месяц и потом еще результаты ждать… У меня внешность тоже не особо русская (отец вроде как казах и дед по маминой линии татарин), по поводу ушей не знаю, не разбираюсь, но если внешность можно еще притянуть, то с языком не знаю что. Когда спит он у нее чаще всего внутри, иногда бывает рот приоткрыт и он может немного выглядывать, когда бодрствует, то вытаскивает (ищет грудь, когда пукает, тужится, или просто так, может в трубочку свернуть), не сказать что постоянно наружу, но частенько. Во время беременности сдавала только кровь на риски, так как риск был 1:1385 на СД, показаний к нипт не было, на узи по этой части никто ничего не сказал, что какие то отклонения, были еще небольшие отклонения в кровотоке пуповины начиная с 26 недели, колола клексан до конца бер, но вроде как гепоксии у ребенка не увидели, так как кровотоки в мозге были хорошие, поэтому просто наблюдали, как потом выяснилось по родах это из-за абсолютно короткой пуповины. Это второй ребенок, есть сын 5 лет абсолютно здоровый. А дочь - так вроде смотришь, ребенок как ребенок, но при определенном ракурсе правда похоже на СД, к тому же врачи не будут просто так такое говорить

Венозная недостаточность
30 лет
9 часов назад·Просмотров: 46·Юлия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Добрый день!

Сможете приложить фото ладошек открытых малыша ?
И фото старшего ребенка в период новорожденности для сравнения?

Визуально больше похоже на особенности внешности, чем на стигмы синдрома дауна

На УЗИ не описывали «утолщение воротникового пространства» или «гипоплазии носовой кости»?

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Здравствуйте, приложила фото сына в месяц, но он родился на 40 неделе

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

И еще фото нас с мужем и ладошку дочки

На ладошке не вижу поперечной полосы, две полосы расходятся
При синдроме дауна как правило эта линия сплошная перпендикулярно ладони
У вас с супругом глаза имеют разрез «монголидный» - что передалось малышу
Думаю поводов для тревоги нет, но в любом случае ждем результаты теста 🙏🏻

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

На узи было твп 2,4 , носовая кость 3,6 , ктр 70

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Читала еще, что ладошки могут быть обычные и пальчики тоже

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

У мужа обычные глаза, он русский) у него эпиканта нет, просто веко нависшее)

Маркерами СД считается обычно ТВП более 3 мм, носовая кость от 5,5 (но часто при анатомических особенностях она меньше)

Про мужа поняла) вероятно так смотрится из за века, действительно

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Просто насторожило что педиатр как только начала ее смотреть завела об ээтом разговор

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

И на сына и мужа она не особо похожа, да и не уверена что на меня тоже

У малышей такого возраста подкожно жировая клетчатка на лице хорошо развита и на фоне отеков глазки могут заплывать - на некоторых фото веки отечные, на некоторый это не так выражено

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

А по самому лицу, не уплощенное? И нос не сильно уж «задран»?

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

И еще вопрос по язычку, вы не встречали в своей практики такое?

Носик меня смущает больше всего
Глазки выглядят скорее как особенность анатомическая
Уплощение затылка не виду, кожную складку на шее выраженную тоже
Высунутый язык периодически встречается у малышей даже без стигм генетических заболеваний

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Только сейчас заметила про носовую кость 5,5, вроде смотрела в интернете на этот счет, что норма от 2,3 примерно на сроке 13 недель

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

5,5 это для какого срока?

Да, на 13 неделе даже от 2 мм

5,5 это уже для позднего

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Аа, не помню какое значение было на 3-м скрининге, вложила оригинал в карту к сожалению

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Не знаю даже насчет этого, у сына сейчас (5 лет) тоже до сих пор курносый, жаль уже нельзя фото приложить

В целом кроме носа расположенного чуть выше, на самом деле других «признаков» не вижу
Вероятнее всего поводов для тревоги нет

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Подскажите еще по поводу гипотонуса, он обязательно должен быть при этом синдроме ? Сейчас ей 1 месяц и она может удерживать голову на пару секунд, при том, что она родилась на 36 неделе, мне кажется попытки освоения навыка неплохие…

Гмпотонус часто бывает действительно
Даже без учета недоношенности попытки держать голову в 1 месяц - это здорово 🙌

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо большое за консультацию 🌸

Растите здоровыми!
Рада, если смогла помочь! 🤍🙏🏻

Здравствуйте, по прикрепленным фотографиям можно предположить отсутствие стигм характерных для синдрома дауна. Миндалевидный разрез глаз вероятно обусловлены наслежственностью. Высунутый язык у новорожденных обычно обусловлен его большим размером относительно ротовой полости. Кроме того, на фото ладони вероятно нет единственной поперечной бороды характерной для СД.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.