Синдром Линча

Юлия Шилова28 Октября

5.0

Онколог

13 023 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте,Наталия.
С высокой вероятностью опухоли у Ваших мамы и бабушки носят спорадический характер-то есть случайные,не связанные с наследственностью.
Но Вы правы , у Вас онкологический анамнез считается отягощенным ввиду раннего рака тела матки у мамы и колоректального рака у бабушки. Соответственно,есть смысл исключить синдром Линча.

В таких случаях в первую очередь нужно изучить результат иммуногистохимического исследования(ИГХ)опухоли у мамы . Если есть возможность,прикрепите протокол гистологии и ИГХ к вопросу.
Нужно посмотреть данные по MLH1, PMS2, MSH2 и MSH6. Если исследование проводилось ,и выявлен дефицит этих белков, показано генетическое тестирование крови (поиск мутаций в генах MLH1,MSH2,MSH6,PMS2).

Если эти маркеры не исследовались или просто нет информации,Вам придерживаться регулярного наблюдения.
Колоноскопия раз в 5 лет, начиная с 40 -45 лет.
Ежегодное трансвагинальное УЗИ органов малого таза .
И другие обследования в рамках онкоскрининга (флюорография , мазок на онкоцитологию и пр.).

Если у Вас есть дополнительные вопросы,готова ответить.

Елизавета Ермохина28 Октября

3.9

Онколог

748 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт.

Да, имеет смысл сдать анализ на синдром Линча. По рекомендациям Bethesda ваш анамнез подходит под 2 критерия в пользу наследственного характера: рак матки до 50 лет (это вообще прямое показание к поиску мутаций), и сочетание рака толстой кишки и рака тела матки в семейном анамнезе.

Обычно синдром Линча это поломка в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2). Можно сдать кровь в лаборатории, обычно есть стандартная панель на наследственный колоректальный рак или на синдром Линча.

Какая профилактика?
Если анализ мутации выявит: колоноскопия 1 раз в год, узи малого таза, осмотр гинеколога 1 раз в год с биопсией эндометрия.

Если мутации нет:
Колоноскопия раз в 3-5 лет, осмотр гинеколога 1 раз в год.

Плюсом ко всему: рентгенография легких каждый год

Алексей Клюкин28 Октября

5.0

Онколог

12 443 консультации

Принятый ответ

Здавствуйте. В таком случае обследование на синдром Линча действительно показано. Лучше начать с исследования опухоли мамы на белки MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и MSI.

Я в подобных случаях рекомендую консультацию генетика и тестирование мамы в первую очередь. При выявлении наследственной мутации обследоваться нужно и вам. Если синдром подтвердится, колоноскопию проводят каждые 1-2 года, гинекологическое наблюдение начинают с 30-35 лет.

Владислав Водолазский28 Октября

5.0

Маммолог, Онколог

44 767 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
Ввиду достаточно раннего дебюта рака тела матки (хотя это спорный момент) смысл в определении синдрома Линча есть
Однако как показывает практика - он встречается очень редко
Если его нет - то гинекологическое УЗИ проводится в любом случае ежегодно
Первая колоноскопия в 40 лет
При наличии - с 30 лет
До 40 лет вместо колоноскопии допустим анализ кала на скрытую кровь методом FOBT

Дарина Брюханова28 Октября

5.0

Онколог

6 603 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

Согласно клиническим рекомендациям, одним из прямых показаний к молекулярно-генетическому исследованию (анализу крови на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) является развитие рака эндометрия в возрасте до 50 лет . Возраст вашей мамы на момент заболевания (43 года) полностью соответствует этому критерию. Хотя рак толстой кишки у бабушки в 68 лет сам по себе не является «ранним» (порог обычно до 50 лет), в сочетании с ранним раком матки у матери это создает картину, требующую исключения наследственного синдрома.

Учитывая рак толстой кишки у бабушки, рутинная профилактика обычно начинается раньше общего скрининга (обычно с 45 лет). Вам стоит обсудить с врачом начало проведения колоноскопии на 10 лет раньше.

Учитывая ранний рак матки у мамы, важно регулярно наблюдаться у гинеколога. Необходимо проведение ежегодного УЗИ органов малого таза для контроля состояния эндометрия и яичников, а также мазок на онкоцитологию ежегодно для исключения заболеваний шейки матки.