Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №816743

Что вас беспокоит?

Консультация

При первом скрининге ставят очкнь плохие результаты высокий комбинированный риск ХА у плода 1:54 по синдрому Дауна, 1>4 по синдрому Патау, индивидуальный риск преэклампсии до 37 недель 1:18 высокий, риск задержки роста плода 1:28 высокий ВПР ЦНС у плода голопрозэнцефалия может ли первый скриниег быть ошибочным стоит ли дожидаться второй скрининге или это уже точно на 100%

22 Марта 2022·Просмотров: 274·Ксения

Здравствуйте. Следует провести неинвазивную или инвазивную диагностику и исключить хромосомную патологию у плода

Арусяк, а голопрозэнцефалию тоже можно будет исключить этим иследованием или только синдром Дауна?

По исследованию кариотипа можно диагностировать хромосомную патологию (синдром патау, Эдвардса, Дауна), голопрозэнцефалию можно диагностировать внутриутробно только по УЗИ

Арусяк, тоесть эту болезнь не избежать и это 100% что мой ребёнок будет болеть голопрозэнцефалией?

Хорошее и экспертное УЗИ в наше время не ошибается. Если есть сомнения для себя можно повторить УЗИ в другой клинике. К сожалению в Вашем случае, рождение ребёнка с заболеванием крайне высоковероятно

Здравствуйте! Прикрепите протокол узи пожалуйста. Обращались ли к генетику?

Марина, да генетик проводил МО мной беседу и говорили о прерывание беременности но я отказалась надеясь на то что этот всё ошибка

К сожалению соглашусь с генетиком, как бы сильно не хотелось надеяться на положительный исход. У вас идут изменения и по анализам крови и по узи, а это уже многое значит. Вы можете пройти НИПТ, который не требует инвазивных процедур и не нужно будет выжидать второго скрининга. По результатам уже будете принимать решение.

Марина, подскажите а генеколог может отправить на нипт?

Марина, а нипт может подтвердить голопрозэнцефалию?

Голопрозэнцефалия выставляется на УЗИ. Как правило скрининг проводится на аппарате экспертного класса. НИПТ это платный анализ, выполняется по собственной инициативе, информацию где его сдать, вы должный найти самостоятельно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.