Результаты поиска

Question 1

Требуется ли очная консультация генетика при еап

31 марта

На 20 неделе беременности обнаружена еап, генетические риски по крови низкие, сейчас 33 неделя,на узи на 28 и 32 неделе вопросов к малышу у узистки не нашлось,сказали, что развивается правильно!но в консультации советуют роддом с реанимацией,а узистка говорит идти туда,где...

Елена, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Золотарева Маргарита Михайловна · Answer · 2025-03-31T13:11:20+03:00

Елена, здравствуйте!
ЕАП в Вашем случае не сочетается с другими маркерами патологий (УЗИ в 28 и 32 недели в норме, низкие генетические риски по скринингу). Это снижает вероятность серьёзных осложнений.
Роддом с реанимацией— стандартная рекомендация при ЕАП, даже если всё хорошо. Перестраховка на случай редких осложнений. Если по УЗИ динамика хорошая, риск минимален. Ваш малыш здоров, ЕАП не мешает ему расти. Рекомендация про реанимацию – просто правило для всех с ЕАП, даже при отличных условиях. Если УЗИ хорошее, а скрининг низкого риска, генетик вам не нужен. Изолированная ЕАП — не повод для беспокойства. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо❤️Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.

Question 2

Нормальный ли это скрининг ?

5 ответов

19 декабря 2024

Cвободная субъединица бета- ХГЧ 48,14 МЕ/л Ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A)4,12 МЕ/л Трисомия 21 Индивидуальный риск:< 1 из 20000 Трисомия 18 Индивидуальный риск:< 1 из 20000 Индивидуальный риск 1:101 и ниже - низкий риск Индивидуальный...

Таня

Вопрос закрыт

Абрамович Елена Борисовна · Answer · 2024-12-19T14:05:36+03:00

Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!

Question 3

По результатам неонатального скрининга

2 ответа

17 декабря 2024

Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть...

Лидия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина · Answer · 2024-12-17T22:05:23+03:00

Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи.
Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.

Question 4

Укорочение костей носа. Гипоплазия/аплазия

3 ответа

4 октября 2024

Здравствуйте. 2 беременность, 35 лет. 1-ый Скрининг в 12.1 недель всё в пределах нормы было. Никто ничего не сказал. 2-ой скрининг в 20 недель все тоже в пределах нормы. Решила сходить на УЗИ самостоятельно в 32,3 и тут выявили укорочение костей носа-заключение: нельзя...

Екатерина, Воронеж

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич · Answer · 2024-10-04T18:54:42+03:00

Добрый день.
Носовые кости, которые ранее присутствовали, не могут отсутствовать. Так не бывает.
Носовая кость, которая при 1 скрининге соотвествовала норме, уже была включена в расчет рисков при первом скрининге и свою "диагностическую функцию" уже выполнила. Больше от нее ничего не требуется и в 3 триместре их просто не измеряют.
Просто забудьте.

Question 5

Низкая фетальная фракция, второй раз меньше 3%

4 ответа

1 августа 2024

Добрый день, сдавала НИПТ в связи с возрастом (1 выкидыш, 2 замершая, это 3 беременность, 41 год), в первый раз фракция фетальной ДНК 3,286% (срок 10 недель), второй раз пересдавала фракция фетальной ДНК 2,793% (срок 12 недель). Пишут что показана консультация генетика. Что...

Наталья, Новосибирск

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна · Answer · 2024-08-01T10:49:16+03:00

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
Можете 1 скрининг и биохимический скрининг прикрепить?

Question 6

Высокий риск Синдрома Дауна

2 ответа

18 июля 2024

Здравствуйте!При первом биохимическом скрининге в 12 недель поставили высокий риск Синдрома Дауна. Ходила на консультацию к генетику. Она сказала что все хорошо и лично мой риск низкий. Рекомендовала сделать экспертное узи в 16 недель и сделать биохимический скрининг....

Елена

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2024-07-18T15:53:24+03:00

Добрый день! Прикрепите первый скрининг. В 16 недель не рассчитывают риски по СД

Question 7

Риск после 1 скрининга

6 ответов

14 июня 2024

Добрый день! Помогите пожалуйста мне разобраться, потому что врач сказал что пришли плохие результаты скрининга:Консультация генетика не показанаКонсультация акушера-гинеколога не показанаТрисомия21 1из397, инд. 1 из 7931Трисомия 18 1 из 931, инд. 1 из 18629Трисомия 13 1 из...

Анна

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2024-06-14T18:04:50+03:00

Здравствуйте, результаты скрининга хорошие, у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений беременности. Высоким считается риск выше, чем 1:100( т. е 1:90, 1:56, 1:30, 1:15 и т. д). Так что нет повода для переживаний, с малышом всё хорошо.

Question 8

Риски трисомии 18

4 ответа

12 апреля 2024

Здравствуйте. По результатам первого скрининга 13 недель все показатели в норме. По анализам: свободная бета-субъединица ХГЧ: 4,57 МЕ/л/ 0,142МоМ, РАРР-А: 1,740 МЕ/л/ 0,631 МоМ, Трисомия 21 базовый риск: 1:382, индивидуальный-1:7638, Трисомия 18 базовый риск: 1:946...

Анна, Новосибирск

Вопрос закрыт

Абрамович Елена Борисовна · Answer · 2024-04-12T08:30:16+03:00

Злравствуйте!
Риски по трисомии 18 хоть и низкие, но пограничные.
Я Вам рекомендую выполнить НИПТ и проконсультироваться с генетиком. По результатам НИПТ уже решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики

Question 9

Анализ хгч

4 ответа

25 декабря 2023

Здравствуйте. Помогите пожалуйста. Мне 39 лет я беременна и в 13 нед.+1прошла 1 скр. а так же кровь на ХГЧ. Вот пришли такие анализы. Свободная бета-суб. Хгч 29,46 ме/л. / 1,017 мом. PAPp-A 2,650 мел, 0454 мом. Ожидаемый риск трисомии 21, 18,13.. базов. Риск трисомия 21 : 1...

[email protected], Нефтекамск

Вопрос закрыт

Бузарова Галимат Нарзановна · Answer · 2023-12-25T11:42:57+03:00

Бузарова Галимат Нарзановна

Пожалуйста) всего хорошего вам)

Question 10

Узи скрининг 31 неделя

1 ответ

22 ноября 2023

Здравствуйте,на 3 скрининге заключение - уз-признаки вентрикуломегалии (ширина задних Рогов боковых желудочков 10,8 и 10,9 мм).Расширение большой цистерны. ЭУменьшение ширины полости прозрачной перегородки (2.1мм),нельзя исключить гипоплазию мозолистого тела. Рекомендована...

Елена, Ставрополь

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна · Answer · 2023-11-22T08:47:04+03:00

Здравствуйте! По Вашим данным у плода двухсторонняя вентрикуломегалия, расширение большой цистерны. То есть у малыша нарушен отток спинномозговой жидкости.
Если переживаете - переделайте УЗИ в другом центре.
Я не думаю, что врач во всех показателях мог ошибиться. Так как отклонения от нормы приличные

Question 11

Хруст в суставах в 6.5 месяцев

4 ответа

18 июля 2023

Здравствуйте! Моему сыну 6,5 месяцев, были у платного ортопеда по вопросу узи, но осмотрев ребенка он услышал хруст в плечике и огорошил предположительным диагнозом - хондродисплазия и порекомендовал обратиться к генетику. Сказал, что это скорее всего наследственное и ребенок...

Tenet, Дубна

Вопрос закрыт

Тищенко Константин Эдуардович · Answer · 2023-07-18T22:10:33+03:00

Здравствуйте.
Если бы все пациенты с хрустом в суставах страдали системной хондродисплазией, у нас на улицах среди инвалидов было бы не протолкнуться.

По описанию ортопеда я бы предположил синдром слабости соединительной ткани (гипермобильность суставов), но это только по его описанию, а как на самом деле не знаю.

К генетику сходить не возбраняется.
Вы ведь все равно теперь не успокоитесь.

По поводу задержки оссификации головок нужно проходить лечение.

Рекомендовано:
1. Ношение ортопедических бандажей\корсетов не показано.
2. Общий массаж с акцентом на область ТБС и ягодицы. Каждый мес не менее 10 процедур.
3. ЛФК - ежедневно.
4. Электрофорез с кальцием. Каждый мес не менее 10 процедур.
5. Электростимуляция мышц бедра и ягодиц. Каждый мес не менее 10 процедур.
6. Витамин Д3 1500 МЕ в день
7. Рентген контроль в 8 мес. УЗИ после 6-ти мес уже не информативно.

Question 12

Результат ХГЧ по первому скринингу

1 ответ

7 июля 2023

Добрый день! Была сегодня на приёме у гинеколога и отдала результат по первому скринингу на кровь и даже не заметила что там стоит отметка КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ХМ ПО УЗИ В 19-21 НЕДЕЛЮ, очень растроилась как мне сказала врач, что у мне ХГЧ один ниже другого, по...

Ирина

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна · Answer · 2023-07-07T20:51:08+03:00

Залецкая Екатерина Сергеевна

Здравствуйте. Если есть фото скрининга,прикрепите