Консультация врача-генетика /

По результатам неонатального скрининга — вопрос №2732840

71 просмотр

Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть подозрение на муковисцидоз. Какие симптомы могут быть в таком раннем возрасте? Какие дополнительные обследования сейчас нужно сделать? Какова вероятность ложноположительного результата?
На смешанном вскармливании, по причине гипогалактии. Стул 1-3 раза в сутки, кашецеоьразный. Вздутие и газообразование беспокоит периодически.

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи.
Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.
Принятый ответ
Акушер, Терапевт, Гинеколог
Здравствуйте ! Существуют разные формы этого заболевания. При кишечной страдает ЖКТ, стул может быть жирным (оставлять масляный след), вздутие, боли, не набирает вес.
При бронхолегочной форме кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка. Может быть смешанная форма.
Понимаю, что Вы очень встревожены. Сначала надо сдать анализ, часто на практике бывают ложноположительные результаты скрининга.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Неонатальный скрининг
22 декабря 2021
Кристина
Вопрос закрыт
Узи сердца,Увеличение ЛСК на ЛА
11 апреля 2024
Арина
Вопрос закрыт
Синдром дауна
6 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Приобретенный гипотериоз у младенца?
15 ноября 2024
Анастасия, Тайшет
Вопрос закрыт
Не взяли неонатальный скрининг
18 ноября 2024
Ирина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
9 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отвратительный ответ на ПЛАТНЫЙ вопрос. Врач отвечает размытыми фразами, взятыми из интернета....
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса