Консультация врача-генетика /

По результатам неонатального скрининга — вопрос №2732840

58 просмотров

Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть подозрение на муковисцидоз. Какие симптомы могут быть в таком раннем возрасте? Какие дополнительные обследования сейчас нужно сделать? Какова вероятность ложноположительного результата?
На смешанном вскармливании, по причине гипогалактии. Стул 1-3 раза в сутки, кашецеоьразный. Вздутие и газообразование беспокоит периодически.

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи.
Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.
Принятый ответ
Акушер, Терапевт, Гинеколог
Здравствуйте ! Существуют разные формы этого заболевания. При кишечной страдает ЖКТ, стул может быть жирным (оставлять масляный след), вздутие, боли, не набирает вес.
При бронхолегочной форме кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка. Может быть смешанная форма.
Понимаю, что Вы очень встревожены. Сначала надо сдать анализ, часто на практике бывают ложноположительные результаты скрининга.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Не успеваем сделать неонатальный скрининг до месяца ,
24 ноября 2021
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
Повышен ТТГ у новорожденного
2 марта 2023
Анна, Елабуга
Вопрос закрыт
Повышен 17-он прогестерон при неонатальном скрининге
9 января 2024
galina.rebrova.61@mail.ru, Москва
Вопрос закрыт
Воожденный гипотериоз новорождённого
5 июня 2024
t-kangina@mail.ru, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
След от взятия крови из пятки
28 сентября 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса