Что вас беспокоит?
По результатам неонатального скрининга
Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть подозрение на муковисцидоз. Какие симптомы могут быть в таком раннем возрасте? Какие дополнительные обследования сейчас нужно сделать? Какова вероятность ложноположительного результата? На смешанном вскармливании, по причине гипогалактии. Стул 1-3 раза в сутки, кашецеоьразный. Вздутие и газообразование беспокоит периодически.
Принятый ответ
Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи.
Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.
Принятый ответ
Здравствуйте ! Существуют разные формы этого заболевания. При кишечной страдает ЖКТ, стул может быть жирным (оставлять масляный след), вздутие, боли, не набирает вес.
При бронхолегочной форме кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка. Может быть смешанная форма.
Понимаю, что Вы очень встревожены. Сначала надо сдать анализ, часто на практике бывают ложноположительные результаты скрининга.
Похожие вопросы по теме
- 24 Ноября 20216 ответов
- 21 Декабря 20211 ответ
- 2 Марта 20237 ответов
- 12 Ноября 202317 ответов