Результаты поиска

236 совпадений

Инвазивная диагностика после второго скрининга

9 октября 2024

Добрый день! Мне 39 полных лет, мужу 46. В 2020 году была беременность, где на первом скрининге у генетиков выявили синдром Эдвардса, амниоцентез подтвердил, сделали прерывание на 16 неделях. После этого с мужем сдали на кариотип - все в порядке. Сейчас вновь в положении,...

Анна, Краснодар

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна

Здравствуйте!
По скринингу и по НИПТу риски указаны низкие. Но ни скрининг, ни НИПТне могут исключить абсолютно все возможные генетические заболевания, так как их огромное множество, поэтому смотрят всё совокупности.
Также вы пишите, что визуализация на УЗИ была не чёткая. Иногда из-за этого узисты перестраховываются.
В некоторых случаях рекомендуют сделать ещё одно УЗИ на экспертном аппарате у специалиста высокого уровня.

Замедленный рост плода

5 ответов

12 сентября 2024

У меня ЭКО после 3 месяцев при первом подробном осмотре сказали плод маленький потом через повторное узи на 21,неделе и 6 дней поставили диагноз плохое развитие плода, и плюс измерили кости рук и бедра и сказали они соответствуют отставанию на 10 дней по норме , и плюс обьем...

Ирина

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна

Здравствуйте.
Прикрепите протокол УЗИ последний.
Первый скрининг.
Какие препараты принимаете?

Синдром Клайнфельтера в беременность

4 ответа

7 августа 2024

Здравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...

Елена, Новосибирск

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
Вам нужна консультация генетика
На данном сайте нет генетика
Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас

Высокий риск трисомии

4 ответа

24 июля 2024

Здравствуйте. Извините,пишу за дочь. Ей 32 года. Двое беременности без патологии. Сейчас 3 беременность,14 недель,сдала недавно анализы,направили по результатам на амниоцентез в РПЦ. В итоге сегодня трижды пытались сделать биопсию пуповины вместо амниоцентеза ( как...

Рамзия, Октябрьский

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Нет, это хромосомные патологии, которые изначально закладываются

Повышенный ТВП, риски , НИПТ, биопсия

5 ответов

31 мая 2024

35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...

Анастасия, Тольятти

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна

Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.

Короткая носовая кость

5 ответов

18 апреля 2024

3 беременность. 1 ребёнок , здоровый. Вторая беременность закончилась выкидышем. Первый скрининг хороший, анализ крови на патологии тоже хороший. При втором скрининге в 20,1 неделю выявили относительное укорочение носовой кости , НК 4,57мм. Отправили в область на...

Оксана, Муром

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна

Здравствуйте

Укорочение носовой кости на втором скрининге не является показанием к амниоцентез.
Если первый скрининг показал низкие риски хромосомной патологии.
Укорочение носовой кости это особенности лицевого скелета ребёнка.
Для спокойствия можно сделать НИПТ.
ТОЧНОСТЬ относительно синдрома Дауна 99 %.
Лоханки с увеличением срока нормализуются

НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.

3 ответа

4 марта 2024

Добрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?

Митральная и трикускидальная регургидация 1,5+

5 ответов

2 февраля 2024

Здравствуйте . Сегодня делала эхо кг плода (33 недели ).Написали что ВПС не выявлено но написали Митральная и трикускидальная регургидация 1,5+. Врач сказала что ничего страшного и все остальное хорошо . Но я теперь сильно переживаю .У меня впр плода атрезия ДПК и...

Настя, Москва

Вопрос закрыт

Гигаури Мария Кобаевна

Здравствуйте. Вам показаны роды в перинатальном центре. После родов проведут полное обследование ребёнка и проконсультируют у детского кардиолога

Вопрос по результатам первого скрининга

1 ответ

28 января 2024

Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз...

Анжелика, Москва

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет.
Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели.
По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.

Риски с-ма Дауна после скрининга

1 ответ

12 октября 2020

Здравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...

Анна

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!

Предыдущая 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Следующая