Результаты поиска

Добрый день, в данном случае необходимо выполнить узи контроль во время беременности и сразу после (что дает более достоверные результаты) для определения тактики веления, если подтвердится порок АВК- это показание к хирургическому лечению.

Здравствуйте.

Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии.
Может быть просто анатомическая особенность


Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ.
Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет

Беременность будете вынашивать

Можно сдать НИПТ для двойни.
Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая.

Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови

Добрый день! Риск очень высокий и надо делать амниоцентез

Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.

Здравствуйте, программа высчитывает только риски, т е с какой вероятностью у вас может быть та или иная хромосомная патология у плода. По результатам амниоценьеза дается точное заключение

Светлана, здравствуйте
Нет, вовсе нет, это значит что иммуноглобулин, введеный Вам подействовал и в Вашей крови циркулируют антитела.
Так и должно быть.
После введения иммуноглобулина вообще не имеет смысла сдавать эту пробу.

Здравствуйте! Если НИПТ хороший и биохимический скрининг, значит ХА у плода нет, НИПТ на 99% достоверный, значит и амниоцентез без ХА должен прийти.

Здравствуйте
Показатели 1 скрининга оценивают в совокупности, по отдельности не смотрят. Если ваши цифры по хром патологии 1/ 101, 1/102 и т. Д. Больше 100, в медицине это считаются низкие риски.

не надо никакой амниоцентез. Прежде всего надо сдать кровь на авидность антител Toxo-IgG и кровь на ревматоидный фактор-М. На этом этапе похоже, что Вы перенесли токсоплазмоз давно и плоду он не повредит.

Здравствуйте. С учётом исключенной хромосомной патологии, нормальном количестве вод, сейчас необходимо только наблюдение. Попросите в следующий раз сравнить с эхогенностью печени. Если они одинаковые, то поводов для беспокойства нет

В вашем случае не стоит конечно делать

Зачем мучить себя и ребёнка, если Вы заведомо знаете что он всю жизнь будет болеть! Прирывайте, это тяжело! Попробуете ещё раз, все обязательно получится.