Результаты поиска

1545 совпадений

10 июля 2023

Добрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь.Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?

Варвара, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Зенина Алина Владимировна

Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет.
Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери.
100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона.
НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема.

У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17).
Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (
Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.

Генетика, кариотипирование

4 ответа

6 июля 2023

Добрый день!В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...

Алина, Москва

Вопрос закрыт

Михайловская Екатерина Алексеевна

Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности

Генетика эмбриона

1 ответ

12 апреля 2023

Добрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?

Ксения

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна

Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет.
При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.

Консультация генетика

4 ответа

16 сентября 2022

Здравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?

Надежда, Москва

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Генетика анализ

3 ответа

30 марта 2021

Три замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные

Любовь

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна

Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.

Генетика.

8 ответов

4 февраля 2021

Здравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и...

Маргарита

Вопрос закрыт

Кудасова Ирина Вячеславовна

Здравствуйте! Если генетического заболевания у первого ребёнка не установлено, это очень хорошо . Потому что генетическое заболевание, это грубая поломка генов, хромосом. И она тяжело протекает. Если же просто какая то болезнь имеет наследственное течение или имеется склонность к определённой ратологии, то это можно изменить лечением и определённым образом жизни, так как гены в данном случае будут воспроизводить болезнь только при определённых условиях, гены это не неподвижный а очень гибкий механизм. Поэтому все мы похожи на своих родителей, на братьев и сестёр, повторяем даже одинаковые склрнностм к болезням, но при этом генетической патологии нет. Просто лечите ребёнка, ищите хороших докторов и лечитесь.

Консультация генетика

4 ответа

3 ноября 2020

Добрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, вмажорном клоне - нормальный кариотип.Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...

Марина

Вопрос закрыт

Сошникова Наталия Владимировна

Здравствуйте. У кого выявлено?

Генетика

1 ответ

14 августа 2018

здравствуйте..скажите до скольки лет растет скилет современного мужчины? и возможно ли хоть минимальное утолщение кости рук в 24 года..при условии устранение прежней причины не роста так сказать ..спасибо за ответ

[email protected]

Вопрос закрыт

Голубкина Юлия

Очень завуалированно спрашиваете.
Напишите подробно Вашу ситуацию, о какой"прежней причине не роста" идёт речь?

Генетика

1 ответ

21 ноября 2017

Здравствуйте.у молодого человека на ногах есть два наполовину сросшихся пальца. У его отца было так же, но ему проводили операцию по разделению. Скажите пожалуйста, чем чреваты последствия рожденияребенка от такого человека? Спасибо

Елизавета, Барнаул

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна

Здравствуйте,ни чем. Если нет других отклонений, именно генетических,то ничего страшного.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая