Результаты поиска

1522 совпадения
Судороги генетика
20 октября 2024
Первый приступ в 8 месяцев, на температуру. Полгодавсе было хорошо, потом, после недельной болезни, температура, вялость, зубы, опять приступ, температура была уже в норме. Летом было 3 приступа, плач,жарко,недосып..Осенью прививка , два приступа за сутки. Недавно ОРВИ,...
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, а МРТ делали? Гемоглобин какой?
Консультация генетика
23 сентября 2024
Добрый день ,сегодня проходила второй скрининг -по УЗИ все отлично ,но направили к генетику на основании первого скрининга (так получилось что первый скрининг проходила платно в отпуске в другом городе )Подскажите ,что могут сказать на консультации у генетика ?и вообще...
Нелли, Оренбург
Вопрос закрыт
Здравствуйте. По результатам узи и бх скрининга у вас все хорошо , хромосомные риски низкие . Скорей всего , на консультацию к генетику вас отправляют из / за возрастной группы . Ранее в гос учреждениях всех женщин старше 35 лет вне зависимости от результатов скрининга отправляли ни консультацию к генетику , был такой приказ МЗ РФ , к сожалению , не помню его номер , но насколько я знаю , его отменили . Возможно , что есть внутреннее распоряжение по вашей консультации по поводу таких направлений к генетику .Переживать вам не о чем , у вас все хорошо , на консультацию можете съездить , если направляют .
Генетика миопии
22 июля 2024
Здравствуйте. Интересует вопрос по генетике. У деда и бабушки мужа - 7 детей. Четыре девочки - все с миопией носят очки. И три мальчика - ни один не носит очки, зрение хорошее. По какой причине миопия досталась только женскому полу? Как составить и решить генетическую задачу...
Айгуль
Вопрос закрыт
Здравствуйте, мужской пол скорее всего носитель гена, миопии. Если у одного из родителей будет миопия, то ребёнок может на следовать её в 50% случаев.
Генетика новорожденного
3 июля 2024
Добрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то...
Светлана
Вопрос закрыт
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз"

"близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Консультация генетика
4 декабря 2023
Добрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес.По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вам лучше перенаправить вопрос неврологам
Консультация генетика
10 июля 2023
Добрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь.Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Варвара, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет.
Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери.
100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона.
НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема.

У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17).
Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (
Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Генетика, кариотипирование
6 июля 2023
Добрый день!В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Алина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Генетика эмбриона
12 апреля 2023
Добрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения
Вопрос закрыт
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет.
При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Аркадьевна Реутова
245 отзывов
Ветеринар
Россия, Москва, МГАВМиБ и
Опыт работы: 11 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Александр Сергеевич Жуков
51 отзыв
Венеролог, Дерматолог
2002-2008 Военно-медицинс
Опыт работы: 15 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
485 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет