Результаты поиска

1522 совпадения
Генетика. Результат НИПТ
7 февраля 2024
Здравствуйте! Расширенный Нипт (сделан на 10-й недели беременности). Написано - носительство мутации rs113993960 в генеCFTR. Про носительстве мутации в гене CFTR у супруга(и) риск рождения ребенка с муковисцидозомвысокий (25%)Рекомендовано:1. Поиск мутаций в гене CFTR у...
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да ,все верно, у мамы носительство гена по муковисцедозу.
Необходимо также и вам сдать такой же тест на носительство гена по муковисцедозу. Сами носители гетерогзиготного гена не болеют. Но могут передать ген ребёнку. Если у вас обнаружится то тоже, то риск возникновения у ребёнка данного заболевания составляет 25 % ( то есть такой % возникновения заболевания у ребёнка только при условии носительства данного гена у обоих родителей)
Я думаю,все же стоит обратиться к генетику или перенаправить вопрос для более подробной консультации
Беременность после ЭКО или естественная?
Генетика цвета глаз
19 ноября 2023
Здравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Анализы для генетика
18 августа 2023
1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе
Генетика будущего родителя
11 июля 2023
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какие риски есть для будущих детей у мужчины, рождённого от больного раком? Есть ли вероятность, что дети родятся с патологиями или не родятся вообще? Может ли плохая наследственность повлиять на здоровье будущих детей?
Ольга, Тюмень
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, онкология какого органа и в каком возрасте возникла у Вашего родственника?
Замершие беременности. Генетика.
15 марта 2023
Добрый день.мне сейчас 37лет, муж 38, есть совместный 1 здоровый ребенок 15 лет.с 2021г.,перед планированием Б была удалена миома по задней стенке, проведена проверка маточных труб и ГСГ, на гсг выявлен эдометрит по передней стенке предположительно послеродовый. Проведено...
Ирина, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Вероятнее это случайное совпадение
Вы и ваш супруг отдаете по одинаковому набору хромосом
Но на каком то этапе , при делении, происходит сбой
Что и приводит к тому, что не 46, а 47
Вы можете пробовать дальше, но шансы вам никто не скажет
Первый скрининг/генетика
24 февраля 2023
Добрый день! Сдала первый скрининг. По узи все замечательно а вот по крови все плохо. Хгч 12,6 Нг/мл (0,24 мом), папп-а 1.36 (0,34 мом) риски на Патау и эдвардса 1:133. Стоит ли бить тревогу? Прилагаю скрининг
Аля, Самара
Вопрос закрыт
Есть понятие - "порок отсечки", то есть что-то вроде верхней границы нормы. Для Т13/18 это обычно - 1:150.
А обычно бывает, как я вам доложил - 1:20000. Это редкие ХА.
Расшифровать анализ генетика
15 декабря 2021
Добрый день!Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Анна, Краснодар
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция)
Остальные анализы у вас в норме
Акушерство, генетика, низкий_хгч
17 марта 2021
Здравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Екатерина, Улан-Удэ
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет
Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие.
Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Аркадьевна Реутова
245 отзывов
Ветеринар
Россия, Москва, МГАВМиБ и
Опыт работы: 11 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Александр Сергеевич Жуков
51 отзыв
Венеролог, Дерматолог
2002-2008 Военно-медицинс
Опыт работы: 15 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
485 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет