Результаты поиска

Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.

Курс приема месяц, далее через каждые 6 месяцев, переизбыток витаминов вреднее, чем их недостаток

Да, все верно ?

Здоровья Вам!

Добрый день.
В таком возрасте у малышей очень узкие дыхательные пути. К тому же вы говорите, что очень активно выделяюься слюни. Зачастую избыток слизи и слюны затекают в носоглотку и вызывают покашливание ребёнка, поэтому беспокоиться не нужно.
Если малыш активный, хорошо кушает и усваивает, то сейчас не обязательно вызывать врача.
Будьте здоровы.

Здравствуйте. По последнему анализу:
- Эритроциты, гемоглобин в норме.
- Снижены эритроцитарные показатели mcv, mch, это признак латентного железодефицита, нужно сдать кровь на ферритин и железо, если показатели будут снижены, требуется профилактический прием препаратов железа.
- Тромбоциты в норме (от 150 до 500).
- Признаков воспаления нет, лейкоциты в норме
- Лимфоциты преобладают в норме над нейтрофилами в процентном отношении до 4-5 лет из-за физиологического перекреста в лейкоцитарной формуле.
- эозинофилы в норме до 0,5.
- Моноциты признак перенесенной вирусной инфекции.
В целом никаких отклонений нет, все у порядке.
Беспокоиться во сне ребенок может так же из-за прорезывания Зубов, скачка роста, нервного перевозбуждения.

То если если сейчас нет никаких катальных проявлений орви, то предпринимать ничего не нужно в отношении лекарственной терапии, по представленному анализу ребенок здоров (хотя уже результаты не являются актуальными к данному числу)

Здравствуйте, вероятней всего вирусная инфекция, при сухом кашле нельзя амбробене, он еще больше будет усиливать сухой кашель , лучше использовать ренгалин 2 таб 3 раза в день.
Из анализов рекомендую сдать общий анализ крови, общий анализ мочи, СРБ, Б/х анализ крови ( АЛТ, АСТ, билирубин общий + фракции, ГГТ) кровь на антитела IgM, IgG к вирусу Эпштейн Бар, ЦМВ Желательно выполнить КТ легких или рентгенографию.

Здравствуйте .
Результат гастропанели не прикрепился , прикрепите пожалуйста еще раз .

Ангина ( тонзиллит) бывает и при вирусных инфекциях. И налеты при этом тоже могут быть. В этом случае, необходимо сдать кровь на полный анализ с лейкоформулой в первый день заболевания, и уже учитывая результаты и клинические проявления, принимать решение о необходимости антибактериальной терапии

Здравствуйте

Мрт брюшной полости надо делать с контрастом и обязательно сравнить динамику с прошлым диском, узнать растёт образование или нет. Мрт делают натощак.

Биопсия, прикрепленная к вопросу, не информативная, чтобы сказать что это за образование.