Результаты поиска

1545 совпадений
Рост ребенка
18 февраля
Здраствуйте, ребенку 4 месяца весе прибавка нормальная, находимся на ив, сам по себе он не пухляш, рост ребенка медленный, УЗИ проходили все, был понижен гемоглобин попили мультафер, педиатор не чего плохого не говорит, говорит возможно генетика, но хочу убится что плохого не...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Это дубль вашего вопроса, вы его можете удалить
Результаты скрининга .
30 июня 2024
Здравствуйте!Прошла скрининг на 12,1 Нед. Беременность первая , зачатие естественное. Биохимические показатели выше нормы :Свободный бета хгч- 4,543 МомPapp-A- 2,902 моиПо узи все отлично , риски итоговые низкие . Но гинеколог в связи с повышенными показатели крови...
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым, поводов для переживаний нет. Все показатели больше 1: 100 говорит о низких риска, показателей к дообследованию нет , лёгкой беременности вам ?
Двустворчатый аортальный клапан
16 ноября 2023
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у нас с рождения диагноз двустворчатый аортальный клапан, сегодня делали узи и показало что дилатация корня восходящего отдела аорты(18.7 мм), это цифра увеличилась, отправляют на дальнейшее обследование и консультацию генетика. скажите...
Ольга
Вопрос закрыт
Покажите полный протокол. И предыдущий, если есть.
Четыре замерершие беременности
10 октября 2023
4 замерших, что дальше нужно обследовать и как быть? Выявили одну причину, мутация лейдена, гетерозигота. В 3 и 4 беременность колола Клексан с разной дозировкой, но по всей видимости причина не в этом… Генетика изучена и у меня и у супруга, спрмогоамма у супруга изучена, что...
Екатерина
Вопрос закрыт
Екатерина, добрый день.
Учитывая анамнез 4 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС). Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

По УЗИ увеличена правая почка у плода 33 неделя беременности
26 сентября 2023
ДД сегодня 33 неделя беременности на 3 скрининг узи поставлен диагноз , правая почка в размерах увеличена 53×29 , паренхима повышенной эхоногенности , корково медулярная дифференцировка снижена, контуры почки гиперэхоногенны, назначено повторное узи и консультации генетика,...
Светлана
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Плод является источником околоплодных вод.
Ребёнок заглатывает воды и затем выделяет их с мочой.
Количество вод является пассивным отражателем состояния плода.
Количество околоплодных вод норма? Если да, значит состояние не критично.
На данном этапе на почки повлиять мы не можем. Требует лишь УЗИ В ДИНАМИКЕ.
Скорее всего функция увеличенной почки нарушена
Генетика. Расшифровка анализа кариотип с аберрациями
13 февраля 2022
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01.Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23).Все остальное в норме (не обнаружены).Я понимаю, что кариотип...
Мария
Вопрос закрыт
Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!
Кариотипирование с транслокацией
12 января 2022
Результат кариотипирования такой:46, XY, t (10;12) (p13;q22).Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика.Метод окрашивания72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, Москва
Вопрос закрыт
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.

И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Вопросы по специальностям
Показать все
Наталия Владимировна Сошникова
733 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Анна Владимировна Лукина
340 отзывов
Терапевт, Кардиолог
2008-2014, ГБОУ ВПО Ивано
Опыт работы: 8 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Инга Владимировна Кравец
53 отзыва
Офтальмолог
1985 - 1994 гг., НГМУ, фа
Опыт работы: 25 лет
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Ольга Александровна Торозова
259 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет