Результаты поиска

531 совпадение
Большой, выпуклый лоб
25 декабря 2024
Ребёнку 11 месяцев. Диагноз смешенная гидроцефалия компенсированная. Голова у ребёнка гидроцефальной формы. Но больше беспокоит очень выпуклый лоб и глубоко посаженные глаза, я бы сказала "провалившиеся". Думала из-за компенсации и по мере роста ребёнка форма головы...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Посмотрела все фотографии-все-таки такое строение черепа и глубокопосаженные глазки связаны с гидроцефалией.
Ранее, когда малыш был более маленьким-особенности строения черепа были менее заметными. Все необходимое лечение Вы получаете.
Шейная складка 2 триместр.
1 декабря 2024
Добрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия
Вопрос закрыт
Юлия, здравствуйте!
Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.

Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Гипоплазия костной ткани ребер с 1 по 11 у новорожденного
7 октября 2024
У дочки при рождении выявили пневмонию и узкую грудную клетку , тяжелое дыхание (гипоплазия костной части ребер(с 1 по 11 ребро), неделю была на ИВЛ, сделали ренген и КТ, Кариотип хороший, на рентгене и КТ обширная пневмония, сейчас прошла лечение , но дыхание тяжелое , без...
Андрей, Краснодар
Вопрос закрыт
Здесь не ортопеды должны помогать, а торакальные хирурги.
Я детских торакальных хирургов в Краснодаре не знаю, хотя наверное, они есть.
Могут помочь в Москве или нет - не знаю, но нужно пытаться.

Взрослый торакальный центр на базе ККБ №1. Вход со стороны ул Российской.
Это очень продвинутый современный центр. Там уникальные операции делают.
Короче. Нужно ходы-выходы искать. Сидеть и ждать возле реанимации не продуктивно.
Неудавшиеся беременности
26 июля 2024
Мне было 25 лет в 2022 году на 18 неделе беременность мне делали вакуум-аспирацию из-за патологий у плода (точную причину никто назвать не может но возможно повлияло то,что я переболела короновирусом на 6 неделе беременности)В 27 лет в 2024 на 8 неделе снова было прерывание...
Лена
Вопрос закрыт
Доброе утро! Все, что Вы описываете, это генетические или хромосомные проблемы, других причин нет.
Проблемы с зачатием
12 мая 2024
Здравствуйте,не можем завести ребенка.Жена полностью обследовалась,ставят бесплодие 1.овуляция цикл через цикл.все остальное в норме.я сдавал спермограмму несколько лет назад, спермограмма была в норме.но показатели еле еле перешли границу нормы.на сегодня было сделано две...
Сергей, Орёл
Вопрос закрыт
Хорошо. Пройдите то, что не сделано
Можно ли планировать беременность со сниженным кровотоком?
4 мая 2024
Здравствуйте. Планирую беременность. Есть двое детей, родились нормально, естественно, в срок. Третья беременность закончилась преждевременными родами в 6 месяцев ровно (причина неизвестна), четвертая замершая на сроке 17-18 недель (была киста в брюшной полости). По УЗИ во...
Евгения
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Актовегин надо будет заменить на Клексан 0.4 или 0.6 с 1 дня задержки или с этапа планирования
(Решить с грамотным гемостазиологом)

Конечно есть шансы и абсолютно все
Замершая беременность
5 октября 2023
Добрый вечер, в анамнезе 1 беременность закончилась родами в срок , спустя 7 лет 2 потери беременности на раннем сроке 8 , 9 недель.К сожелению кариотип абортуса не сдавали на исследование неизвестно что там было Инфекции ,фемофлор, гормоны , торч комплекс исключили ,...
Валерия, Москва
Вопрос закрыт
Валерия, здравствуйте.
По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Отягощенная наследственность по тромбозам не имеет связи с потерями беременностей, но может влиять на риски тромбообразования во время беременности. Тромбоз какой локализации был у мамы?
Вам также желательно проконтролировать липидограмму. И с учетом давления при наступлении беременности также может понадобиться профилактика преэклампсии.
Тянет поясницу
1 апреля 2023
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, нормально ли все или я просто накручиваю себя. Беременность ровно 6 недель, от первого дня последних месячных. На узи подтвержденная маточная беременность, неделю назад. За спиной две замершие беременности на 6- 8 неделях. Сдавали на...
Алена
Вопрос закрыт
Добрый день.
При беременности болей быть не должно.
Это может быть проявлением угрозы аборта.
Рекомендую вам принимать спазмолитики и раньше сделать УЗИ.
Замершая беременность
11 февраля 2022
У дочери две замершие беременности. Анализ на кариотип плода. Формула кариотипа 47,ХХ,+D После FISH - исследования: 4747,ХХ,+15 Заключение Выявлена трисомия по хромосоме группы D Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (абортивный материал). Метод исследования FISH...
Елена, Мурманск
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте!
Как поняла, приведены результаты из 2 замерших беременностей.
В одном случае у плода обнаружена одна лишняя 15 хромосома, это весьма редкое событие, сопровождается комплексом пороков развития, приводящих к нежизнеспособности плода. Эта лишняя хромосома появилась либо из яйцеклетки, либо из сперматозоида, поэтому обследовать нужно обоих родителей. Т. е. изменение было в половых клетках еще до оплодотворения. Чаще трисомии (увеличение на 1 хромосому) связывают с возрастом матери, но у вашей дочери возраст не критичный.
В другом случае описано отсутствие изменений по 14 хромосоме и признаки гормональной дизрегуляции.
При планировании беременности нужно обязательно проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3 своб, Т4 своб, антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину), половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, ДГА-S, антимюллеров гормон (показывает функциональный резерв яичников).
Учитывая повторные неудачные беременности, желательно оценить генетическую предрасположенность к тромбофилиям, сделать расширенный скрининг наимутации в факторах свертывания и ферментах фолатного цикла.
Мужу нужно сдать спермограмму.
Также желательно сходить на прием к генетику.
Не отчаиваться, а методично искать возможные причины и устранять их.
Всего доброго!
Вопрос об анализе на мутации гена FMR1
6 ноября 2021
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками. Прервана....
Ирена
Вопрос закрыт
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Отошли воды на 17 неделе
3 июня 2021
Добрый день. На 17 неделе отошли воды без причин. Не было температуры, боли и выделений. В крови обнаружили лейкоциты 13,6, остальные показатели в норме, мазки чистые, инфекции отсутствуют. Всю беременность был полип. Риски по 1му скринингу низкие, на 7 неделе лежала только с...
Екатерина
Вопрос закрыт
Советую собрать максимальную картину об этой беременности и пойти на консультацию к генетику (для них это важная информация) для исключения риска повторения ситуации.
Очень жаль что так получилось, сочувствую вам.
Сейчас вам нужно восстанавливать силы, принимать витамины вместе с мужем. Здоровья вам
Планирую беременность, обнаружены мутации
8 июня 2019
Здравствуйте, в 2017г было прерывание беременности на 20нед. по мед.показаниям. Ds: spina bifida в грудном,поясничном,крестцовым отделе с нарушением статики, Аномалия киари2,вентрикуломегалия, деформация черепа плода. Б-ть была первая и единственная. Сейчас планирую Б....
Ли, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте при наступлении беременности, начать нмг
При наступлении беременности сразу Консультация гематолога очнт
Вопросы по специальностям
Показать все
Светлана Юрьевна Дробященко
58 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Роза Абулфатовна Занозина
32 отзыва
Психолог
2000-2006, Нижегородский
Опыт работы: 18 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет
Елена Рамильевна Галимова
26 отзывов
Хирург
2004-2010г Новосибирский
Опыт работы: 14 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет