Результаты поиска

1170 совпадений
Планирование беременности
10 августа 2024
Здравствуйте. Планируем 4 малыша. В прошлом году был выкидыш на 11 неделе срока. Прошла расширенное исследование генов системы гомеостаза (прилагаю). Вопрос такой, может ли генетический тест выдать ошибку, стоит ли пересдать ещё раз в другой лаборатории? И вопрос по...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Напишите, пожалуйста, какие выявлены изменения в генах гемостаза?
Если вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии, то учитываются только мутации F2и F5. При обнаружении данных мутаций увеличивается риск тромбоза.
Остальные полиморфизмы не влияют на наступление, вынашивание беременности и риски тромбозов.
В каком возрасте нужно обследоваться сыну, если у отца подтвержденный синдром Линча
6 мая 2024
Здравствуйте. У моего мужа в 43 года поставлен диагноз рак ободочной кишки 3 степени. Так же был проведён генетический анализ при котором подтвердили синдром Линча. У мамы мужа тот же диагноз и у родного брата тоже. У меня вопрос- нашему сыну 19 лет, во сколько лет ему надо...
Оксана
Вопрос закрыт
Можно провести генетическое исследование . Обычно онкологические заболевания проявляются после 40 лет
Первичная лактазная недостаточность
18 февраля 2024
Здравствуйте, такой вопрос.У ребёнка первичная лактазная недостаточность. Вздутие, частый стул с пеной, бурение в животе, бляшки на бёдрах, красные щеки шершавые. В месяца 3 был пенный стул. Давала лактазар, все прошло. Ближе к году и 1 месяцу, начали краснеть щеки, частый...
Александра, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По данным обследования у ребенка первичная лактазная недостаточность, анализ генетический, ошибка здесь маловероятна. Смысла пересдавать повторно нет. Углеводы в кале в вашем случае повышены за счёт непереваренной лактозы. Однако, углеводы в кале могут повышаться при других видах дисазаридазной недостаточности: сахаразы, мальтазы, глюкоамилазы.
Стоит ли соблюдать пожизненную диету? Не во всех случаях.
Если лактазная недостаточность развилась вторично на фоне целиакии, необходима пожизненная безмолочная диета.
В случае первичной ЛН, как у вас, стоит учесть, что в переваривании лактозы в организме человека участвует не только лактаза. Ту часть лактозы, что не переварилась и в неизменном виде достигла толстой кишки - метаболизирует нормальная микрофлора.
То есть при сохранной микрофлоре небольшие количества лактозы могут с успехом ферментироваться лактобактерии без клинических проявлений даже при наличии лактазной недостаточности. Если же возможности микрофлоры толстой кишки недостаточны для переваривания всей поступившей лактозы , появляются симптомы диареи- обильный пенистый стул.
Таким, образом, если на фоне приема некоторых молочных продуктов у ребенка нет симптомов, значит, микрофлора хорошо справляется, полного исключения молочных продуктов в этом случае не нужно.
Как правило, при первичной ЛН необходимо исключение из рациона цельного молока, а также сгущенного и концентрированного
молока, кондитерских изделий с молочными наполнителями (сливочный крем, карамель, молочные конфеты), при этом
кисломолочные продукты, сливочное масло, сыры могут оставаться в количестве, переносимом пациентом.
В терапию ЛН включают пробиотики. Надо учесть, что многие лактобактерии выращивают на содержащих лактозу средах. К пробиотикам, не содержащим лактозу, относятся Аципол, Нормофлорин, Бифиформ, Примадофилус.
Будьте осторожны с приемом антибиотиков - своевременно начинайте восстановление флоры при их приеме.
Здоровья малышу!
Возможно ли ошибочно иметь целиакию?
18 сентября 2023
Здравствуйте. в 3 года по биопсии поставили целиакию. Была диета и после 11 лет уже не было соблюдения диеты, что не вело к расстройству. Недавно сдала на генетический тест, который написал что гаплотип риска целиакии не выявлен, генотип:...
Василиса
Вопрос закрыт
Здравтвуйте.
учитывая отрицательный генетический тест и отсутсвие клиники при упоребении глютена, целиакии нет.


отсутствие характерных аллельных сочетаний в генах HLA позволяет исключить диагноз целиакии,

присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным для развития целиакии у человека.

Возможно в 3 года была аллергия на глютен.
Пищевая аллергия связана с неадекватной иммунной реакцией организма на белки извне — из продуктов питания.

Гастроинтестинальную пищевую аллергию обычно дети перерастают, а целиакию перерасти нельзя.
Генетический анализ на что лучше сдать
19 января 2023
Доброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!
Генетический анализ свёртываемости крови при беременности
19 декабря 2022
Здравствуйте, беременна , почти 8 недель, принимаю Утрожестан 200-3 раза в день, магний -2 раза в день, фемибион 1. Беременность Ди Ди двойня. Было кесарево 6 лет назад. Вопрос1. Возможно ли доходить до конца беременности, если шов после км 5мм2. Пришли анализы на...
Мила
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да шансы доходить есть, рубец у вас не плохой. В плане коагулограммы- прикрепите результаты пожалуйста. Беременность самостоятельная или на фоне эко?
Нужен ли генетический анализ на целиакию?
19 марта 2022
Добрый день! Прошу вашей помощи. Год безуспешной беременности, два мес назад была гистероскопия, удалили два полипа. Врач гастроэнтеролог на плановом приеме, намекнула мол бесплодие может быть из-за скрытой целиакии. Да, у меня есть гастрит, бывает вздутие и дисбактериоз,...
Элина
Вопрос закрыт
Добрый день, по результатам антител целиакии нет, есть заключение гистологии-морфологии?
Генетика не подтверждает диагноз целиакии, показывает лишь предрасположеность
Вопросы по специальностям
Показать все
Виктория Викторовна Резник
128 отзывов
Пульмонолог, Фтизиатр
22 июня 2005г Днепропетро
Опыт работы: 18 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Владимир Александрович Попов
236 отзывов
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Анжела Вильевна  Москвина
130 отзывов
Психиатр
2013-2019, Омский Государ
Опыт работы: 4 года
Галина Александровна Корчагина
529 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Никанор Васильевич Лавров
75 отзывов
Психиатр, Психолог
2002-2008, Военно-медицин
Опыт работы: 11 лет
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет