Результаты поиска

Question 1

17 апреля

699.00 р.

Здравствуйте! Два года назад был выкидыш на трех неделях беременности, потом снова беременность (на 4 месяце при первом скрине сообщают - много генетических мутации, без вариантов и случается заметание плода, делают искусственные роды) Сейчас снова планируют беременность....

Ангелина

Корчагина Галина Александровна · Answer · 2025-04-17T19:20:29+03:00

Здравствуйте! По данной спермограмме имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 1 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается.
Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, рекомендуется выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней.
Но по представленной спермограмме не выполнен МАР - тест. Рекомендуется выполнить его для исключения аутоиммунного процесса, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.

Question 2

Повышение кортизола у новорожденного

4 ответа

14 апреля

700.00 р.

Добрый день! Ребенку месяц, родился на 38 неделе, пкс, какое-то время находился в ПИТ с признаками незрелости. Уже трижды сдавали скрининг пяточка, в каждом анализе есть незначительное повышение кортизола, то есть он не растет и не снижается со слов лаборатории. Сами...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Рыжова Ирина Валентиновна · Answer · 2025-04-14T10:32:32+03:00

Здравствуйте!

Кортизол- это гормон стресса. Он помет повышаться даже на сам процесс взятия крови. Кортизол крови мы смотрим, чтобы наоборот, исключить его дефицит. Поэтому незначительное повышение не страшно. По надпочечникам главное, чтобы 17- он прогестерон был в норме, тем более вы сдали генетический тест, т.е. с надпочечниками проблемы исключены, не переживайте.

Question 3

Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности

3 ответа

20 января

Здравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено.При...

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина · Answer · 2025-01-20T22:43:27+03:00

Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка.
Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий:
Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам)
Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
Воздействие химических средств;
Воздействие ионизирующего излучения.
Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)

Question 4

Что делать если на протяжении 3-х месяцев тяжесть в груди

3 ответа

20 декабря 2024

Доброго времени суток ! По симптомам : Тяжесть в груди не ярко выраженная , но ощущается .Усиливается когда лежу .Иногда появляется шаткое состояние . Также пугает , что повышается пульс при малейшей нагрузке ( ходьба , чистка снега ) до 150 ударов в минуту .Во время бега...

Михаил

Вопрос закрыт

Пилевина Юлия Владимировна · Answer · 2024-12-22T17:34:16+03:00

Михаил , ничего опасного и критичного по этим симптомам и обследованиям нет , не переживайте!
Дополнительные обследования нужно сделать для спокойствия в плановом порядке, срочности никакой нет .

Question 5

Консультация по необходимым анализам

2 ответа

31 августа 2024

Добрый день! Мне поставили диагноз привычное невынашивание беременности. Всего было 6 беременностей, первая беременность роды, последующие 5 плод замирал в 1 триместре с 7-12 неделю. Сейчас прохожу очередные обследования, врач толком ничего не назначает. Отправляет к...

Анастасия, Новороссийск

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2024-08-31T09:18:18+03:00

Здравствуйте, Анастасия
Генетической тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При привычном невынашивании показано обследование на афс: антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела. Важно сдавать эти анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, антикоагулянтов (если принимаете), вне беременности и через 12 недель после потери беременности (не ранее, так как это может повлиять на результат). Волчаночный антикоагулянт должен быть именно скрининговый и подтверждающий.
Также необходимо определить уровень естественных антикоагулянтов: протеин с, s, антитромбин.
На приём нужен оак, ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом.

Question 6

Кожный мастоцитоз,как исключить системный.Биохимия,коагулограмма.

3 ответа

27 августа 2024

Здравствуйте.Дочери 1,7.В 6мес.обнаружила светлокоричневое пятно на предплечье.Только через год поставили диагноз мастоцитоз.Пятнышко единичное, но я переживаю и хочу исключить системный мастоцитоз.Здали кровь из вены на биохимию,ОАК,коагулограмму,мочу,сделали узи...

Наталия, Котельники

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2024-08-27T06:47:25+03:00

Общий анализ крови в норме для вашего возраста, есть признаки латентного железодефицита, поэтому желательно проверить уровень Ферритина для уточнения

Остальные анализы тоже в норме

Question 7

Уплощение профиля плода 33 недели

5 ответов

1 августа 2024

Добрый день. Сегодня была на фетометрии, срок 32,6 недель. Врачу не понравился нос. Сказал, что носовая кость в норме, около 1 см, а сам нос "пимпочка" хотя курносых в семье нет. Направил на обследование в генетический центр. Я запишусь, но волнуюсь. Просьба посмотреть...

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Новикова Александра Александровна · Answer · 2024-08-01T13:32:02+03:00

Новикова Александра Александровна

Сделайте УЗИ в другом месте, в МГЦ нет смысла идти

Question 8

Тршнота, изжога

3 ответа

2 февраля 2024

Здравствуйте! На протяжении недели отмечаю симптомы:Утренняя тошнотаУтренняя горечь во ртуКашель при положении лежаСо вчерашнего дня ещё и изжога добавилась. Вообще раньше изжоги не было. Впервые почувствовала летом во время беременности. И почему-то от очень теплой пищи. ...

Виктория

Вопрос закрыт

Шилова Юлия Дмитриевна · Answer · 2024-02-02T08:30:09+03:00

Здравствуйте,Виктория.
Прием пищи небольшими порциями.
После приёма пищи в течение двух часов не занимать положения лёжа, избегать наклонов вперёд и действий, приводящих к повышению внутрибрюшного давления.
К приёму таб нексиум добавить суспензию Алмагель 1 мерная ложка 3 раза в день через 30 мин после еды 14 дней.
Рекомендую сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, креатинин, мочевина, билирубин общий и прямой) и выполнить ФГДС.

Question 9

Расшифровка результатов

1 ответ

28 октября 2023

Добрый день! сдала анализы на генетический риск нарушений системы свертыванияF2: 20210G>A (rs1799963) G/G G/GF5: 1691G>A (rs6025) G/G G/GF7: 10976G>A (rs6046) G/A G/GF13A1: 103G>T (rs5985) G/G G/GFGB: -455G>A (rs1800790) G/G G/GITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C C/CITGB3: 1565T>C...

Светлана

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-10-28T17:09:57+03:00

Светлана, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Question 10

Гипоплазия червя мозжечкк

4 ответа

4 октября 2022

Уже задавала этот вопрос. Но возник еще…Кратко повторюсь. На 30 неделе поставили гипоплазию червя мозжечка. На двух скринингах в 13 и 20 недель все было хорошо. Генетический тест хороший. В интернете везде описан синдром Денди Уокера, что это и есть гипоплазия червя мозжечка....

Валерия

Вопрос закрыт

Яковенко Алина Николаевна · Answer · 2022-10-04T18:14:46+03:00

Здравствуйте.
Синдром Денди-Уокера включает в себя триаду симптомов: аплазия или гипоплазия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка + киста задней черепной ямки + гидроцефалия.
Изолированная гипоплазия червя мозжечка не считается аномалией Денди-Уокера, может быть просто случайной находкой и никак не проявляться клинически.
В некоторых случаях может давать задержку моторного развития, нарушение ходьбы и координации движений.
После рождения ребенку сделают УЗИ головного мозга. Если гипоплазия подтвердится, для уточнения могут назначить МРТ, это более информативное обследование.

Question 11

Боля суставы рук и ног

1 ответ

20 сентября 2020

Добрый день!У моей жены болят суставы на руках (в области пальцев) и стопах. Мы сдавали анализы, делали МРТ (во вложении), но точный диагноз нам не поставили, а из лечения назначили нимесулид, сульфасалазин-ЕН 500 мг. Так же мы сдавали генетический анализ на целиакию и около...

Татьяна

Вопрос закрыт

Бомбина Марина Валерьевна · Answer · 2020-09-21T01:06:26+03:00

Здравствуйте! Раз назначили сульфосалазин, значит какой-то артрит уже подозревает ревматолог. С кишечником проблем нет?
Конечно опухание суставов кистей и стоп прежде всего наводит на мысль о ревматоидном артрите. Для уточнения диагноза нужно сдат кровь на АЦЦП, РФ, СРБ, клинический анализ крови.
На реактивный артрит (от инфекций) по описанию мало похоже. Но До уточнения можно сдать Мазок с ПЦР на хламидии, кровь на РНГА с шигеллезным, псевдотуберкулезным, иерсиниозным и сальмонелезным диагностикумами.