Что вас беспокоит?
Расшифровать результаты генетического теста
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У нас при рождение было 2 раза положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, потовая проба была отрицательная. Мы сдали генетику, и пришел результат, не могу понять цифры эти
Принятый ответ
Здравствуйте
По результатам анализа не подтверждена мутация в гене
Надежда Александровна, у нас просто в городе нет генетика, и мы ездили в другой город. Нам не надо больше никакие анализы сдавать? Просто переживаю, почему тогда 2 раза был положительный скрининг?
Возможно были артефакты
Вам всё рано нужно планово посетить генетика , чтобы вас сняли с учета
Жалобы есть?
Надежда Александровна, жалоб нет никаких, педиатр наш тоже не видит никаких признаков.
Очень хорошо, крепкого здоровья ??
Надежда Александровна, спасибо большое
Принятый ответ
Здравствуйте, диагноз не подтверждён. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте
Генетический анализ не подтвердил наличие мутации в гене, ответственном за развитие муковисцидоза.
Учитывая, отрицательную потовую пробу и отсутствие клинических симптомов, диагноз с большой долей вероятности будет снят. Для этого необходима консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте,анализ отриц, всё хорошо,не переживайте,в любом случае нужно показать генетику,он должен вас снять с учёта.
Похожие вопросы по теме
- 27 Апреля 16 ответов
- 20 Июля 20253 ответа
- 26 Июня 202512 ответов
- 16 Октября 202417 ответов
- 7 Февраля 202418 ответов
- 19 Октября 20236 ответов
- 30 Июня 202318 ответов
- 21 Марта 20231 ответ
- 4 Мая 202210 ответов
- 29 Мая 20211 ответ