СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровать результаты генетического теста

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У нас при рождение было 2 раза положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, потовая проба была отрицательная. Мы сдали генетику, и пришел результат, не могу понять цифры эти

Нет
24 года
18 Апреля 2024·Просмотров: 143·Стефания

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
По результатам анализа не подтверждена мутация в гене

 - отвечает  СпросиВрача –
Стефания
Клиент

Надежда Александровна, у нас просто в городе нет генетика, и мы ездили в другой город. Нам не надо больше никакие анализы сдавать? Просто переживаю, почему тогда 2 раза был положительный скрининг?

Возможно были артефакты
Вам всё рано нужно планово посетить генетика , чтобы вас сняли с учета
Жалобы есть?

 - отвечает  СпросиВрача –
Стефания
Клиент

Надежда Александровна, жалоб нет никаких, педиатр наш тоже не видит никаких признаков.

Очень хорошо, крепкого здоровья ??

 - отвечает  СпросиВрача –
Стефания
Клиент

Надежда Александровна, спасибо большое

Принятый ответ

Здравствуйте, диагноз не подтверждён. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

 - отвечает  СпросиВрача –
Стефания
Клиент

Михаил Николаевич, спасибо большое!

Принятый ответ

Здравствуйте
Генетический анализ не подтвердил наличие мутации в гене, ответственном за развитие муковисцидоза.
Учитывая, отрицательную потовую пробу и отсутствие клинических симптомов, диагноз с большой долей вероятности будет снят. Для этого необходима консультация генетика

Принятый ответ

Здравствуйте,анализ отриц, всё хорошо,не переживайте,в любом случае нужно показать генетику,он должен вас снять с учёта.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.