Что вас беспокоит?
Планирование беременности при мутации генов
Здравствуйте! Мне 27 лет. В ноябре 2023 г была замершая беременность на сроке 8 нед. Было медикаментозное прерывание. Генетическое исследование провести не было возможности. Беременность 1 ая, желанная.Гистология плодного яйца: ворсины хориона с фиброзом, многие не имеют в строме сосудов. Сдала анализы: гомоцистен 7.29 Ферритин 20.6, Скрининговый тест с ядом гадюки Рассела 0.87. Волчаночный антикоагулянт не обнаружен. АТ к кардиолипину, Ig G 1.71 АТ к кардиолипину, Ig M 1.06 АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+М 2.33 ( все в пределах референсных значений). Фолатный цикл: MTHFR (677 C>T) - Т/Т обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTRR (66 A>G) - G/G обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. F13A1 (103 G>T) - G/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 C> T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. Другие виды полиморфизма не обнаружены. Сейчас начала принимать метилфолат 400. Также витамин Д, омега 3, йодомарин. Могло ли быть причиной замершей беременности быть тромбоз, Либо нарушение фолатного цикла? Нужно ли дополнительно предпринимать какие то меры?
Принятый ответ
Добрый день! Метилфолат надо принимать в дозе 800мкг на протяжении всей беременности. По поводу генетической тромбофилии - при беременности сдавать коагулограмму, агрегационную способность тромбоцитов. Если там будут изменения - назначают терапию
Илона Альбертовна, здравствуйте. Коагулограмма во время беременности была в норме. Единственное, не смотри Д димер.
Надо постоянно следить за тем, что я написала
Принятый ответ
Юлия, здравствуйте.
1. Метилфолат рекомендую принимать 800 мкг/сутки на протяжении всей беременности.
2. Что касается нарушения свертывающей системы - консультация гематолога, который распишет тактику ведения беременности и будет вас наблюдать. В случае выявления изменений в коагулограмме - будет назначена терапия.
Дополнительно :
- коагулограмма в динамике.
Оба состояния могли стать причиной ЗБ.
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия!Да,выявленный у Вас полиморфизм генов системы гемостаза и мутации фолатного цикла могли быть причиной замершей беременности. Рекомендую Вам повысить дозировку Метилфолата до 800 мкг в сутки, проконсультироваться у гематолога о необходимости назначения низкомолекулярных гепаринов.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 20161 ответ
- 27 Июля 20162 ответа
- 23 Октября 20163 ответа
- 25 Августа 20176 ответов