Результаты поиска

Добрый день! Продолжу разъяснения по существу вопроса, обращаясь к вашему анализу аминокислот и возможной взаимосвязи с приступами, похожими на эпилептические.

1. Значение повышенных аминокислот (фенилаланина, тирозина, глутамата и глутамина)
Из результатов анализа видно, что у вас в крови отмечены умеренные превышения ряда аминокислот, которые относятся к возбуждающим или потенциально нейротоксическим (фенилаланин, тирозин, глутаминовая кислота, глутамин).
Фенилаланин и тирозин: эти две аминокислоты тесно связаны между собой (фенилаланин частично превращается в тирозин). Их избыток действительно может оказывать повышенную нагрузку на центральную нервную систему. Однако классические формы фенилкетонурии (когда фенилаланин бывает очень высоким) обычно проявляются в более раннем возрасте. Тем не менее существуют и более «мягкие», атипичные гиперфенилаланинемии, которые могут давать минимальные или поздние проявления.
Глутаминовая кислота (глутамат) и глутамин: глутамат – главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. При его избыточном накоплении действительно может возрастать судорожная готовность головного мозга. Глутамин (косвенный показатель обмена глутамата) также может быть повышен при нарушениях метаболизма в данной цепи.
2. Необходимость генетического обследования
Чтобы определить, действительно ли имеется наследственное (генетически обусловленное) нарушение обмена аминокислот или моногенная эпилепсия, рекомендуется:
Генетическая «эпи-панель» – комплексное исследование генов, ассоциированных с эпилепсией. Оно покажет, нет ли известных мутаций, приводящих к врождённым нарушениям (например, Glut1-дефицитный синдром, эпилептические энцефалопатии, синдром Драве и другие).
Дополнительные специфические тесты (по согласованию с врачом-генетиком): например, исследования метаболизма тетрагидробиоптерина (BH4), если есть подозрение на атипичные формы гиперфенилаланинемии, либо другие расширенные панели обменных нарушений.
3. Тактика по рациону и белку
Полный отказ от белка или слишком жёсткая «антибелковая» диета недопустимы, ведь белок необходим для синтеза гормонов, ферментов, иммунных клеток и т. д.
При этом ограничение отдельных продуктов, богатых фенилаланином и тирозином, действительно может рассматриваться, когда их уровень превышает норму и есть клиника (судорожные приступы). В первую очередь это
молоко и кисломолочные продукты,
некоторые виды сыра,
бананы,
шоколад,
красное вино,
соевые продукты.
Полезно смотреть не только на фенилаланин/тирозин, но и на общий рацион, чтобы не спровоцировать нехватку важных питательных веществ.
Для снижения возбудимости ЦНС нередко рекомендуют (по согласованию с врачом) кето-диету или её модификации при некоторых формах эпилепсии (например, при Glut1-дефиците). Но это специфическая диета, требующая контроля врача (особенно эпилептолога или нутрициолога).
4. Продолжать ли противосудорожные препараты
При диагностированной эпилепсии (или даже при серьёзном подозрении на неё с повторяющимися типичными приступами) приём антиконвульсантов по назначенной схеме обычно необходим.
У вас была ситуация, когда отмена противосудорожных приводила к рецидиву приступов. Это говорит о том, что фармакотерапия помогает контролировать судорожные явления.
Вопрос снижения дозы или полного ухода от препаратов должен приниматься только совместно с лечащим неврологом/эпилептологом после достаточного периода ремиссии.
5. Варианты дальнейшей диагностики и наблюдения
Повторные и более длительные (ночные, суточные) ЭЭГ-исследования – чтобы «поймать» возможные эпилептиформные разряды. Короткая рутинная ЭЭГ может быть нормальной между приступами.
Генетические тесты – как упоминалось выше, «эпи-панель» + исследования метаболизма (по показаниям).
Дополнительные биохимические исследования – аммиак в крови, уровень лактата, пирувата, профиль органических кислот в моче (по назначению врача), чтобы исключить или подтвердить редкие варианты нарушений метаболизма.
6. Выводы и рекомендации «по шагам»
Консультация генетика для обсуждения конкретной панели исследований (или целенаправленного генетического теста) – чтобы подтвердить или исключить врождённое нарушение обмена аминокислот либо наследственные формы эпилепсии.
Продолжать приём противосудорожных по согласованию с неврологом/эпилептологом, так как повторные приступы говорят о том, что без медикаментозного контроля судороги возвращаются.
Коррекция рациона:
Возможное частичное ограничение продуктов, наиболее богатых фенилаланином/тирозином, а также глутаматом (например, продукты с добавлением глутамата натрия, соевые соусы и т. п.).
При необходимости – консультация диетолога, знакомого с лечением метаболических нарушений и (или) кето-подходами при эпилепсии.
Наблюдение в динамике с контрольными исследованиями (в том числе повторные анализы аминокислот), чтобы отследить, меняется ли их профиль на фоне коррекции питания и терапии.

Здравствуйте.
Данные показатели без отклонений. Липомастию можно убрать только оперативным путём.

По поводу снижения веса дополнительно можно проверить уровень ферритина и витамина д3, данные дефициты если они есть, тормозят снижение веса, ферритин должен быть выше 45, витамин д3 должен быть выше 30.

При уровне витамина д3 менее 30, возможен приём препарата вигантол 14 капель в течение 2 месяцев. Затем на 3 дня отмените прием витамина д3 и проконтролируйте его уровень. При уровне выше 30, принимайте профилактическую дозу 4 капли на постоянной основе.

Если вам удобнее принимать витамин д3 в капсулах, возможен приём препарата фортедетрим 4000ме по 2 капсулы утром во время завтрака в течение 2 месяцев. Затем при восполнении уровня витамина д3 принимайте профилактическую дозу 2000ме, можно вигантол 4 капли, либо фортедетрим 4000ме по 1 капсуле через день.

Высокий анти ТПО -Это говорит только о том что Вы являетесь носителем антител которые впоследствии могут привести к гипотиреозу,если у вас разовьется АИТ.( некоторые люди здоровые носители антител всю жизнь) Избавиться от них нельзя, к сожалению.

Сейчас гормоны щитовидной железы в норме, беспокоиться не о чем. Сейчас у вас нет АИТ.!

Критерии для постановки АИТ : 1) повышены анти ТПО
2) диффузные изменения щитовидной железы по УЗИ по типу Аит 3) повышен ТТГ.

У вас только 1 пункта из трёх ( без УЗИ щитовидной железы) соответственно диагноза аит у вас нет , пока что вы здоровый носитель антител, но в группе риска

Употребляйте в пищу йодированную соль на постоянной основе этого достаточно будет для профилактики образований в щитовидной железе.

Контроль ТТГ и УЗИ щитовидной железы раз в полгода

Так как вы носитель антител необходимо следить за уровнем ферритин и витамин D, их недостаток негативно сказывается на функции щитовидной железы.

Здравствуйте. Почему-то в общем анализе крови два результата от одного числа с разными показателями. Не знаете почему так?

Оля, здравствуйте! Это очаги гипопигментации. Это не витилиго!
У детей встречается часто.
Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи.
Страшного ничего нет.
Лечения не требуется.
Со временем проходят самостоятельно.
Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу на лицо.

Добрый день.если рассматривать состояние стопы по фото на данный момент, то очень похоже на подагрический артрит. Как раз излюбленное поражение подагры- стопа, колено,локтевой сустав, мочка уха, кисть может быть одна.
По анализам крови повышение срб- подтверждает артрит- воспаление.
Мочевпя кислота 380- повышена, она должна быть ниже 350 в идеале ( референсные значения не верны), к тому же у подагрического артрита есть такая особенность - при обострении уровень мочевой кислоты в крови снижается, после нормализации в крови повышается.
По мрт кроме синовита, действительно, грубого ничего нет.
Если рассматривать другие заболевания: проблем с щитовидной железой нет- ттг в норме- тоже может быть отечный синдром,но без покраснения и боли.
При поражении печени могут быть отеки- но эти отеки симметричные и на фоне нпвс не исчезли бы, да и ферменты хорошие.
Синдром Жильбера не должен вызывать акую картину.
Анемии тоже нет- тоже может быть отечный синдром.
Все-таки в совокупности можно предположить подагрический артрит.
Бывают еще неспецифические артриты- могут возникать на фоне хр.инфекции- для этого необходимо сдать анализы крови на гонококки, хламидии,микоплазмы- тоже вызывают артрит коленного сустава.
И антитела на бореллиоз- осложнение после укуса клеща.
И с данными анализами обратиться к ревматологу. При неясном диагнозе- проводят пункцию жидкости с коленного сустава и отправляют на исследование для подтверждения подагрического артрита

Здравствуйте
Какой рост и вес на данный момент?
Анализы какого числа сдавали?

Здравствуйте. По фото действительно каплевидный гипомеланоз идиопатический. Рекомендованно ношение одежды,защищающей от солнца,поскольку солнцезащитные кремы менее эффективны. Опасности заболевание не представляет. Обычно в биопсии нет необходимости, но она подтверждает атрофию эпидермиса,очаговое отсутствие меланоцитов и меланина. Биопсию могут взять в КВД, например. Специально зашла посмотреть Ваш предыдущий вопрос, испугалась, что мой диплом тоже отберут, но нет)

Надо дообследоваться, чтобы исключить все возможные причины, а не лечится симптоматически.

Здравстрвуйте. Дочери пробуют проводить профилактику ОРЛ (острая ревматическая лихорадка), вам не нужно. За мальчиком наблюдайте, в первую очередь за температурой. Через год всем надо будет делать УЗИ сердца .

Здравствуйте! В общей сложности по токсокарам сколько уже времени прошло после первого курса немазола? Антитела к токсоплазме останутся с Вами навсегда, они никуда не денутся. По аскаридам для них Вы выпили ударную дозу немазола, они выжить не могли и на аскариды анализ на антитела не информативен, нужно сдавать кал и не один раз, а минимум 3 и желательно в лабораторию сэс.