Неонатальный скрининг в роддоме

Надежда Когай2 Июля 2024

4.6

Врач КДЛ

Принятый ответ

Здравствуйте!

Неонатальный скрининг - обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и генетических патологий.
У Вашего малыша подозрение на ПИД (первичный иммунодефицит). ПИД - это врожденное нарушение иммунитета. Дети с ПИД болеют чаще и тяжелее, чем другие дети.
В любом случае, необходимо пересдать исследование, сейчас только подозрение на заболевание.
Полина, не накручивайте себя, ребенок чувствует Вашу тревогу.

Здоровья Вам и малышу!

Анна Покаместова2 Июля 2024

3.3

Принятый ответ

Добрый вечер, у малыша подозрение на первичный иммунодефицит. Нужно пересдать анализ и провести дополнительные обследования. Это ещё не диагноз. Нужно обследоваться. Не нервничайте заранее. Здоровья вам и малышу !

Елена Кротова2 Июля 2024

2.7

Принятый ответ

Здравствуйте, Полина! Данное исследование показывает риски наличия у ребенка
1) гена редкого заболевания - спинальной мышечной атрофии,
2) наличия ДНК-структур, концентрация которых отражает риск иммунодефицитных состояний.
В анализе вашего ребеночка снижен показатель KREC, подозрение на иммунодефицитное состояние. Пересдайте анализ, учитывайте также, что на снижение этого показателя влияет прием медикаментов и иммуносупрессия у матери. Будьте здоровы!

Ануш Бабаян2 Июля 2024

3.6

Принятый ответ

Здравствуйте!

Интерпретация результатов скрининга:
- TREC отражает количество новообразованных Т-лимфоцитов, что важно для оценки функционирования тимуса (органа, участвующего в развитии иммунной системы).
- KREC оценивает количество функционирующих B-лимфоцитов, что важно для оценки развития костного мозга.
- Делеция 7 экзона гена SMN1 не обнаружена: это хороший знак. Ген SMN1 отвечает за нормальную работу мотонейронов, и отсутствие мутации указывает на то, что риск спинально-мышечной атрофии исключен.


Почему Вас направили на повторный анализ: первоначальный анализ показал, что уровень KREC ниже нормы. Это не означает, что у ребенка обязательно есть иммунодефицит, но требует дополнительной проверки для исключения возможных проблем с иммунной системой.

Нет повода для паники(!)
Большинство повторных анализов не подтверждают наличие серьезных проблем. Часто это просто мера предосторожности, чтобы убедиться, что ребенок полностью здоров.

Ваш ребенок в безопасности: Уровень TREC в пределах нормы, это означает, что иммунная система у ребенка функционирует хорошо. Повышенное внимание требуется только к уровню KREC.

Мои рекомендации:
1. Следуйте указаниям врача: Пересдайте необходимый анализ через 1 месяц, как рекомендовано.
2. Поскольку Вы переживаете, постарайтесь уделять больше времени на отдых и расслабление, что поможет восстановить лактацию.
3. Оставайтесь на связи с Вашим педиатром для своевременных консультаций и рекомендаций.

Помните, попросив повторный анализ, врачи стремятся к максимальной точности диагностики, чтобы убедиться в полном здоровье Вашего ребенка.